１５番染色体上のUBE3A遺伝子の機能異常によって、重度の発達障害、痙攣、側彎、容易に惹起される笑い発作、失調性歩行、睡眠障害などを呈する遺伝性疾患。

国内で500～1000人程度の患者数。生殖補助医療との関連性についての報告もある。

UBE3A遺伝子の機能異常によるが、それが生じる機序は単一ではなく、染色体微細欠失型、片親性ダイソミー型、遺伝子変異型、刷り込み変異型、その他、と極めて多様であり、これが遺伝的検査による確定診断を複雑としていると同時に、原因型別によっての症状の差異の可能性も指摘されている。15番染色体11-13領域の欠失(70%)、同領域の父性UPD(0-20%)、点突然変異（主にUBE3A遺伝子）(2-25%), 同領域のメチル化異常(2-5%)とされる。

重度の発達障害（特に言語表出障害）、失調性歩行、睡眠障害、容易に惹起される笑い発作、多動傾向、水の嗜好性、色白の皮膚、顔貌の特徴、小頭症、など。一方、他人との関わりをもちたがる点、洞察力や観察力が鋭い点、感受性が豊かな点などの長所も知られている。

重症精神遅延、難治性てんかん（非定型欠神発作、ミオクロニー発作など）、発達遅延、心合併症（肥大型心筋症、心奇形、不整脈）、嚥下障害、呼吸不全、斜視などがある。

根本的治療は未開発であり、対症療法が主となる。特に高率に合併するてんかんには薬物療法によるコントロールが必要である。

インプリンティング関連疾患調査研究班アンジェルマン症候群の病態と教育的対応の連携に関する研究班