疾患群	研究班名	研究代表者	名簿（平成25年度）	疾患概要
血液系疾患	特発性造血障害に関する調査研究	黒川峰夫	名簿（PDF97KB）	概要（PDF249KB）
	血液凝固異常症に関する調査研究	村田満	名簿（PDF88KB）	概要（PDF236KB）
	原発性免疫不全症候群に関する調査研究	原寿郎	名簿（PDF88KB）	概要（PDF124KB）
免疫系疾患	難治性血管炎に関する調査研究	槇野博史	名簿（PDF134KB）	概要（PDF288KB）
	自己免疫疾患に関する調査研究	住田孝之	名簿（PDF86KB）	概要（PDF179KB）
	ベーチェット病に関する調査研究	石ヶ坪良明	名簿（PDF107KB）	概要（PDF155KB）
内分泌系疾患	ホルモン受容機構異常に関する調査研究	森昌朋	名簿（PDF76KB）	概要（PDF311KB）
	間脳下垂体機能障害に関する調査研究	大磯ユタカ	名簿（PDF91KB）	概要（PDF217KB）
	副腎ホルモン産生異常に関する調査研究	柳瀬敏彦	名簿（PDF85KB）	概要（PDF243KB）
	中枢性摂食異常症に関する調査研究	小川佳宏	名簿（PDF70KB）	概要（PDF297KB）
代謝系疾患	原発性高脂血症に関する調査研究	石橋俊	名簿（PDF71KB）	概要（PDF174KB）
代謝系疾患	アミロイドーシスに関する調査研究	安東由喜雄	名簿（PDF113KB）	概要（PDF162KB）
神経・筋疾患	プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究	山田正仁	名簿（PDF102KB）	概要（PDF354KB）
	運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究	佐々木秀直	名簿（PDF94KB）	概要（PDF183KB）
	神経変性疾患に関する調査研究	中野今治	名簿（PDF112KB）	概要（PDF437KB）
	ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究	後藤雄一	名簿（PDF84KB）
	免疫性神経疾患に関する調査研究	楠進	名簿（PDF106KB）	概要（PDF342KB）
	特発性正常圧水頭症の病因・病態と診断・治療に関する研究	新井一	名簿（PDF117KB）	概要（PDF161KB）
	ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究	橋本信夫	名簿（PDF57KB）	概要（PDF172KB）
	ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究	衞藤義勝	名簿（PDF91KB）	概要（PDF215KB）
視覚系疾患	網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究	小椋祐一郎	名簿（PDF67KB）	概要（PDF184KB）
聴覚･平衡機能疾患	前庭機能異常に関する調査研究	鈴木衞	名簿（PDF70KB）	概要（PDF177KB）
聴覚･平衡機能疾患	急性高度難聴に関する調査研究	小川郁	名簿（PDF61KB）	概要（PDF202KB）
循環器系疾患	特発性心筋症に関する調査研究	北風政史	名簿（PDF83KB）	概要（PDF174KB）
呼吸器系疾患	びまん性肺疾患に関する調査研究	杉山幸比古	名簿（PDF106KB）	概要（PDF173KB）
呼吸器系疾患	呼吸不全に関する調査研究	三嶋理晃	名簿（PDF101KB）	概要（PDF200KB）
消化器系疾患	難治性炎症性腸管障害に関する調査研究	渡辺守	名簿（PDF140KB）	概要（PDF178KB）
	難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究	坪内博仁	名簿（PDF118KB）	概要（PDF233KB）
	門脈血行異常症に関する調査研究	森安史典	名簿（PDF77KB）	概要（PDF351KB）
	難治性膵疾患に関する調査研究	下瀬川徹	名簿（PDF154KB）	概要（PDF205KB）
皮膚･結合組織疾患	稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究	岩月啓氏	名簿（PDF78KB）	概要（PDF269KB）
	強皮症における病因解明と根治的治療法の開発	佐藤伸一	名簿（PDF77KB）	概要（PDF183KB）
	混合性結合組織病の病態解明、早期診断と治療法の確立に関する研究	吉田俊治	名簿（PDF74KB）	概要（PDF234KB）
	神経皮膚症候群に関する調査研究	川内康弘	名簿（PDF90KB）	概要（PDF202KB）
	重症多形滲出性紅斑に関する調査研究	塩原哲夫	名簿（PDF70KB）	概要（PDF179KB）
骨･関節系疾患	脊柱靭帯骨化症に関する調査研究	戸山芳昭	名簿（PDF158KB）	概要（PDF178KB）
骨･関節系疾患	特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究	岩本幸英	名簿（PDF127KB）	概要（PDF161KB）
腎･泌尿器系疾患	進行性腎障害に関する調査研究	松尾清一	名簿（PDF183KB）	概要（PDF205KB）

研究班名	研究代表者	名簿（平成25年度）	疾患概要
今後の難病対策のあり方に関する研究班	松谷　有希雄	名簿（PDF:63KB）	–
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究班	水澤　英洋	名簿（PDF:78KB）	概要（PDF:192KB）
スモンに関する調査研究班	小長谷　正明	名簿（PDF:126KB）	概要（PDF:105KB）
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立	鈴木　登	名簿（PDF:49KB）	概要（PDF:172KB）
希少難治性神経疾患の疫学、病態解明、診断・治療法の開発に関する研究	中川　正法	名簿（PDF:99KB）	概要（PDF:188KB）
早老症の病態解明、診断・治療法の確立と普及を目的とした全国研究	横手　幸太郎	名簿（PDF:66KB）	概要（PDF:189KB）
フォン・ヒッペル・リンドウ病の診療指針に基づく診断治療体制確立の研究	執印太郎	名簿（PDF:87KB）	概要（PDF:183KB）
micro RNA解析による間質性膀胱炎の病態の解明	本間之夫	名簿（PDF:48KB）	概要（PDF:171KB）
遺伝性ポルフィリン症：新病型の診断法と新しい診療ガイドラインの確立	中野創	名簿（PDF:96KB）	概要（PDF:332KB）
腹膜偽粘液腫の本邦における発生頻度・病態の解明・治療法の開発	米村豊	名簿（PDF:86KB）	概要（PDF:223KB）
臨床症状を伴う前頭縫合早期癒合症の病因・病態と診断・治療に関する研究	宮嶋雅一	名簿（PDF:59KB）	概要（PDF:152KB）
ジストニアの病態と疫学に関する研究	梶　龍兒	名簿（PDF:84KB）	概要（PDF:183KB）

研究班名		研究代表者	名簿（平成25年度）
①希少難治性疾患患者に対する医療の向上及び患者支援等のあり方に関する研究	希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究	西澤正豊	名簿（PDF172KB）
①遺伝子リファレンスライブラリーの構築	難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築	松田文彦	名簿（PDF77KB）
②研究資源を活用した分子レベルでの疾患特性の解明	大規模孤発性ALS患者前向きコホートの遺伝子・不死化細胞リソースを用いた病態解明、治療法開発研究	祖父江元	名簿（PDF61KB）
③希少性疾患に対する移植医療の技術確立に関する研究	原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立	野々山恵章	名簿（PDF68KB）
	先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究	加藤俊一	名簿（PDF86KB）
	腸管不全に対する小腸移植技術の確立に関する研究	福澤正洋	名簿（PDF74KB）
	希少疾患への治療応用を目指した臍帯および臍帯血由来細胞の系統的資源化とその応用に関する研究	長村登紀子（井上登紀子）	名簿（PDF85KB）
④患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究	小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用	奥山虎之	名簿（PDF78KB）
	患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究	橋本操	名簿（PDF106KB）
	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築	福嶋義光	名簿（PDF78KB）
	患者会を中心とした肺高血圧症の前向き症例登録研究の開発と予後調査	田村雄一	名簿（PDF72KB）
	患者支援団体等が主体的に難病研究支援を実施するための体制構築に向けた研究	伊藤建雄	名簿（PDF95KB）
	原発性免疫不全症候群患者支援団体による患者レジストリの構築を通した研究支援体制の構築に関わる研究	今井耕輔	名簿（PDF67KB）
	患者支援に基づくSJS/TEN後遺症の発症予防と治療法の確立	外園千恵	名簿（PDF55KB）
	HTLV-1関連炎症性希少疾患の病態解析と免疫療法開発研究	松岡雅雄	名簿（PDF63KB）
	HTLV-1関連希少難治性疾患における臨床研究の全国展開と基盤整備	岡山昭彦	名簿（PDF77KB）
	遺伝学的検査の実施拠点の在り方に関する研究	辻省次	名簿（PDF80KB）
	難治性炎症性腸疾患の腸内フローラ・メタゲノム解析と抗菌薬療法の有効性の評価解析	黒田誠	名簿（PDF64KB）

研究班名		研究代表者	名簿（平成25年度）	疾患概要
希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究	肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症の新規治療法開発	青木正志	名簿（PDF57KB）
	小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation / recoveryを目指した骨格筋芽細胞シートの開発と実践	澤芳樹	名簿（PDF57KB）
	プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発	桑田一夫	名簿（PDF80KB）
	ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み―	古賀靖敏	名簿（PDF74KB）
	家族性LCAT欠損症患者に対する細胞加工医薬品「LCAT遺伝子導入ヒト前脂肪細胞」の早期実用化にむけた非臨床試験	武城英明	名簿（PDF59KB）
	中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発	平野賢一	名簿（PDF94KB）
	網膜色素変性治療をめざした経強膜ウノプロストン徐放法の開発	阿部俊明	名簿（PDF48KB）
希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究	希少性難治性疾患－神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01）に関する医師主導治験の実施研究	中島孝	名簿（PDF230KB）
	多発性硬化症の新規免疫修飾薬を検証する医師主導治験	山村隆	名簿（PDF82KB）
	結節性硬化症の皮膚病変に対する有効で安全性の高い治療薬の開発と実用化	金田眞理	名簿（PDF109KB）
	重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤（希少疾病用医薬品）の実用化臨床試験	江頭健輔	名簿（PDF61KB）
	リンパ脈管筋腫症に対するシロリムスの安全性確立のための医師主導治験	中田光	名簿（PDF84KB）	概要（PDF285KB）
	ミトコンドリア脳筋症MELASの脳卒中様発作に対するタウリン療法の開発	砂田芳秀	名簿（PDF74KB）	概要（PDF170KB）
	難治性潰瘍を伴う強皮症、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデスに対する低出力体外衝撃波治療法	石井智徳	名簿（PDF87KB）
	先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド持続皮下注療法の有効性・安全性に関する研究	依藤亨	名簿（PDF57KB）
	ＶＣＰ阻害剤を用いた眼難治疾患に対する新規治療法開発	池田華子	名簿（PDF53KB）
	重症拡張型心筋症患者の生命予後改善・人工心臓離脱を目指した新規オキシム誘導体徐放性製剤による体内誘導型再生治療法の開発と実践	宮川繁	名簿（PDF67KB）	概要（PDF168KB）
	抗菌活性・創修復作用を有する新規ペプチドを用いた遺伝的早老症患者の難治性潰瘍治療薬の開発	中神啓徳	名簿（PDF66KB）
	難治性潰瘍性大腸炎を対象とした医師主導治験のためのアドレノメデュリン製剤の作成	北村和雄	名簿（PDF60KB）
	小児期発症脊髄性筋萎縮症に対するバルプロ酸ナトリウム多施設医師主導治験準備研究	斎藤加代子	名簿（PDF145KB）
	HAMの革新的な治療法となる抗CCR4抗体療法の実用化に向けた開発	山野嘉久	名簿（PDF121KB）
	血栓性血小板減少性紫斑病に対するリツキシマブの第II相医師主導治験	宮川義隆	名簿（PDF57KB）
	視神経脊髄炎の再発に対するリツキシマブの有用性を検証する第２/３相多施設共同プラセボ対照無作為化試験	田原将行	名簿（PDF59KB）
	遠位型ミオパチーにおけるN-アセチルノイラミン酸の薬物動態の検討及び第2/3相試験	青木正志	名簿（PDF55KB）
	重症多型滲出性紅斑眼障害の克服に向けた新規医療器具の開発	外園千恵	名簿（PDF61KB）

研究班名簿（平成25年度）

■臨床調査研究分野

■指定研究

■横断的基盤研究分野

■重点研究分野