平成27年度　難治性疾患政策研究事業　研究課題一覧表

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）

領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）

■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
特発性脳内石灰化症の遺伝子診断に基づいた分類と診療ガイドラインの確立に関する研究	保住　功	岐阜薬科大学医療薬剤学大講座薬物治療学研究室	教授	名簿	概要
周産期（産褥性）心筋症の、早期診断スクリーニング検査の確立と抗プロラクチン療法の有効性の検討を含む、診断・治療ガイドライン作成研究	神谷　千津子	国立研究開発法人国立循環器病研究センター周産期婦人科部	医師	名簿	概要
疫学調査による新しい疾患概念に基づく乾癬性関節炎の診断基準と重症度分類の確立	中川　秀己	東京慈恵会医科大学医学部	教授	名簿	概要
脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究	和田　敬仁	京都大学大学院医学研究科	准教授	名簿	概要
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立	長谷川　久弥	東京女子医科大学東医療センター新生児科	教授	名簿	概要
肺動脈低形成症候群の病態解明、管理、治療に関する研究	中西　敏雄	東京女子医科大学医学部	嘱託医師	名簿	概要
我が国におけるIdiopathic Slow Transit Constipation の疫学・診断・治療の実態調査	中島　淳	横浜市立大学附属病院	教授	名簿	概要
低出生体重児消化管機能障害の疾患概念確立にむけた疫学調査研究	奥山　宏臣	大阪大学大学院医学系研究科小児成育外科	教授	名簿	概要
拘束性皮膚障害の本邦における診療実態の把握、全患者データベース構築と診断指針の作成	河野　通浩	名古屋大学医学系研究科	講師	名簿	概要
新生児・小児における特発性血栓症の診断、予防および治療法の確立に関する研究	大賀　正一	山口大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
腹腔外発生デスモイド腫瘍患者の実態把握および診療ガイドライン確立に向けた研究	西田　佳弘	名古屋大学大学院医学系研究科	准教授	名簿	概要
LMX1B関連腎症の実態調査および診断基準の確立	張田　豊	東京大学医学部附属病院	講師	名簿	概要
非典型溶血性尿毒症症候群（ aHUS )の全国調査研究	南学　正臣	東京大学医学部附属病院	教授	名簿	概要
Kenny-Caffey症候群類縁疾患の実態調査と診断指針作成のための研究	北中　幸子	東京大学医学部附属病院	准教授	名簿	概要
クロウ・フカセ症候群の全国調査と症例登録システム構築	桑原　聡	千葉大学大学院医学研究院神経内科学	教授	名簿	概要
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病態解明と治療法の確立に関する総合的研究	白石　公	国立研究開発法人国立循環器病研究センター小児循環器部	部長	–	–
HSD10病の発症形態と患者数の把握、診断基準の作成に関する研究	深尾　敏幸	岐阜大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
乳児劇症肝不全の新しい重症度分類の確立	小林　健一郎	国立研究開発法人国立成育医療研究センター小児血液・腫瘍研究部造血腫瘍発生研究室	室長	名簿	概要
進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発	山本　俊至	東京女子医科大学総合医科学研究所	准教授	名簿	概要
先天性GPI欠損症の疾患概念の確立と診断基準の制定：発達障害・てんかんを主症状とする新しい疾患	村上　良子	大阪大学微生物病研究所	准教授	名簿	概要
Erdheim-Chester病に関する調査研究	黒川　峰夫	東京大学医学部附属病院	教授	名簿	概要
無汗性外胚葉形成不全症の病態解析及び治療指針の確立	横関博雄	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	教授	–	–
キャッスルマン病の疫学診療実態調査と患者団体支援体制の構築に関する研究	吉崎和幸	大阪大学産業科学研究所	特任教授	–	–
消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究	石川秀樹	京都府立医科大学　分子標的癌予防医学　大阪研究室	特任教授	–	–
抗リン脂質抗体関連血小板減少症の病態解明と治療指針の構築に関する研究	渥美達也	北海道大学大学院医学研究科	教授	–	–
脳腱黄色腫症の実態把握と診療標準化のためのガイドライン作成	関島良樹	信州大学医学部内科学	准教授	–	–
機能亢進型GNAS変異関連疾患の表現型スペクトラムに関する研究	長谷川奉延	慶應義塾大学医学部	教授	–	–
中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究	加藤光広	山形大学医学部附属病院	講師	名簿	概要
新規疾患；TAFRO症候群の確立のための研究	正木康史	金沢医科大学血液免疫内科学	臨床准教授	–	–
痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究	兵頭政光	高知大学教育研究部医療学系臨床医学部門	教授	–	–
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立	鈴木登	聖マリアンナ医科大学免疫学・病害動物学	教授	名簿	概要
先天性乏毛症に関する調査研究	杉浦一充	名古屋大学大学院医学系研究科	准教授	–	–

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■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
HAM及びHTLV-1関連希少難治性炎症性疾患の実態調査に基づく診療指針作成と診療基盤の構築をめざした政策研究	出雲　周二	鹿児島大学大学院医歯学総合研究科難治ウイルス病態制御研究センター	教授	名簿	概要
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究	山田　正仁	金沢大学医薬保健研究域医学系	教授	名簿	概要
先天性骨髄不全症の登録システムの構築と診断ガイドラインの作成に関する研究	伊藤　悦朗	弘前大学大学院医学研究科小児科学	教授	名簿	概要
運動失調症の医療基盤に関する調査研究	水澤　英洋	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院	院長	名簿	概要
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究	三村　秀文	聖マリアンナ医科大学	教授	名簿	概要
難治性聴覚障害に関する調査研究	宇佐美　真一	信州大学医学部	教授	名簿	概要
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討	小崎　健次郎	慶應義塾大学医学部臨床遺伝子学センター	教授	名簿	概要
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立	飯島　一誠	神戸大学医学研究科内科系講座小児科学	教授	名簿	概要
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究	野々山　惠章	防衛医科大学校小児科学講座	教授	名簿	概要
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究	大川　淳	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	教授	名簿	概要
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究	衞藤　義勝	東京慈恵会医科大学医学部	名誉教授	名簿	概要
難治性腎疾患に関する調査研究	丸山　彰一	名古屋大学大学院医学系研究科	准教授	–	–
特発性心筋症に関する調査研究	筒井　裕之	北海道大学大学院医学研究科	教授	名簿	概要
難治性血管炎に関する調査研究	有村　義宏	杏林大学医学部付属病院第一内科	教授	名簿	概要
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究	田口　智章	九州大学医学研究院	教授	名簿	概要
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究	遠藤　文夫	熊本大学大学院生命科学研究部	教授	名簿	概要
新生児期から高年期まで対応した、好酸球性消化管疾患および稀少消化管持続炎症症候群の診断治療指針、検査治療法開発に関する研究	野村　伊知郎	国立研究開発法人国立成育医療研究センター免疫アレルギー・感染研究部	上級研究員	名簿	概要
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立	錦織　千佳子	神戸大学大学院医学研究科内科系講座	教授	名簿	概要
IgG4関連疾患の診断基準並びに治療指針の確立を目指した研究	千葉　勉	京都大学大学院医学研究科消化器内科学講座	教授	名簿	概要
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究	井上　有史	独立行政法人国立病院機構　静岡・てんかん神経医療センター	院長	名簿	概要
特発性正常圧水頭症の病因、診断と治療に関する研究	新井　一	順天堂大学大学院医学研究科	主任教授	名簿	概要
ミトコンドリア病の調査研究	後藤　雄一	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部	部長	名簿	概要
ベーチェット病に関する調査研究	水木　信久	横浜市立大学医学研究科	教授	名簿	概要
アミロイドーシスに関する調査研究	安東　由喜雄	熊本大学大学院生命科学研究部	教授	名簿	概要
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン作成事業	尹　浩信	熊本大学大学院生命科学研究部	教授	名簿	概要
特発性大腿骨頭壊死症の疫学調査・診断基準・重症度分類の改訂と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究	菅野　伸彦	大阪大学大学院医学系研究科寄付講座	教授	名簿	概要
血液凝固異常症等に関する研究	村田　満	慶應義塾大学医学部臨床検査医学	教授	名簿	概要
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究	滝川　一	帝京大学医学部内科学講座	主任教授	名簿	概要
びまん性肺疾患に関する調査研究	本間　栄	東邦大学医療センター大森病院呼吸器内科	教授	名簿	概要
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究	鈴木　康夫	東邦大学医療センター佐倉病院　内科	教授	名簿	概要
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成	窪田　正幸	新潟大学医歯学総合研究科	教授	名簿	概要
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究	天谷　雅行	慶應義塾大学医学部皮膚科	教授	名簿	概要
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究	平家　俊男	京都大学大学院医学研究科発達小児科学	教授	名簿	概要
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン作成と患者レジストリの構築	木村　宏	名古屋大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
希少難治性角膜疾患の疫学調査	西田　幸二	大阪大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立	松井　真	金沢医科大学医学部	教授	名簿	概要
呼吸不全に関する調査研究	巽　浩一郎	千葉大学大学院医学研究院	教授	名簿	概要
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究	橋本　隆	久留米大学皮膚細胞生物学研究所	所長	名簿	概要
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断・治療に関する研究	寳金　清博	北海道大学病院脳神経外科	教授	名簿	概要
希少難治性筋疾患に関する調査研究	青木　正志	東北大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
重症多形滲出性紅斑に関する調査研究	塩原　哲夫	杏林大学医学部	教授	名簿	概要
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における包括的な診断・治療ガイドライン作成に関する研究	仁尾　正記	東北大学大学院医学系研究科	教授	名簿	概要
自己免疫疾患に関する調査研究	住田　孝之	筑波大学医学医療系内科	教授	名簿	概要
神経変性疾患領域における基盤的調査研究	中島　健二	鳥取大学医学部	教授	名簿	概要
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究	白神史雄	岡山大学大学院医歯薬学総合研究科	教授	名簿	概要
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究	臼井　規朗	大阪府立病院機構大阪府立母子保健総合医療センター小児外科	主任部長	名簿	概要
難治性稀少部位子宮内膜症（肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症）の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成	大須賀穣	東京大学医学部附属病院　女性診療科	教授	–	–
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究	島津章	独立行政法人国立病院機構京都医療センター臨床研究ｾﾝﾀｰ	ｾﾝﾀｰ長	名簿	概要
特発性造血障害に関する調査研究	荒井　俊也	東京大学医学部附属病院	講師	–	–
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究	横手幸太郎	千葉大学大学院医学研究院	教授	名簿	概要
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成	一瀬白帝	山形大学医学部	教授	–	–
小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究	吉永正夫	独立行政法人国立病院機構鹿児島医療センター小児科	部長	–	–
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築	小坂仁	自治医科大学医学部小児科学	教授	–	–
原発性高脂血症に関する調査研究	石橋俊	自治医科大学医学部	教授	名簿	概要
単心室循環症候群の予後に関する研究	中西敏雄	東京女子医科大学医学部	嘱託医師	–	–
神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成	石川均	北里大学医療衛生学部	教授	–	–
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立	倉橋浩樹	藤田保健衛生大学総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門	教授	–	–
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及	緒方勤	浜松医科大学小児科	教授	–	–
難治性膵疾患に関する調査研究	竹山宜典	近畿大学医学部　外科	教授	名簿	概要
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究	柳瀬敏彦	福岡大学医学部	教授	名簿	概要
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立	水口雅	東京大学大学院医学研究科発達医科学教室	教授	–	–
若年性特発性関節炎を主とした小児リウマチ性疾患の診断基準・重症度分類の標準化とエビデンスに基づいた診療ガイドラインの策定に関する研究	森雅亮	横浜市立大学附属市民総合医療ｾﾝﾀｰ	准教授	–	–
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究	新関寛徳	国立研究開発法人国立成育医療研究センター感覚器形態外科部皮膚科	医長	–	–
ホルモン受容機構異常に関する調査研究	赤水尚史	和歌山県立医科大学内科学第一講座	教授	名簿	概要
遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究	堀江稔	滋賀医科大学医学部	教授	–	–

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

研究課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究	木村　円	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター　ﾄﾗﾝｽﾚｰｼｮﾅﾙ・ﾒﾃﾞｨｶﾙｾﾝﾀｰ　臨床研究支援部早期・探索的臨床試験室	室長	名簿	–
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究	中村　好一	自治医科大学地域医療学センター	教授	名簿	–
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究	三宅吉博	愛媛大学大学院医学系研究科	教授	–	–
患者団体等が主体的に運用する疾患横断的な患者レジストリのデータの収集・分析による難病患者のQOL向上及び政策支援のためのQOL評価基準の策定および基礎的知見の収集	荻島　創一	特定非営利活動法人ＡＳｒｉｄ希少難治性疾患研究部	ｼﾆｱﾌﾟﾛｼﾞｪｸﾄﾒﾝﾊﾞｰ	–	–

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■指定研究

研究課題名	研究代表者	所属研究機関	役職	名簿	疾患概要
難病対策の推進に寄与する実践的プラットホーム提供にむけた研究	松山　晃文	国立研究開発法人　医薬基盤・健康・栄養研究所創薬資源部	部長	–	–
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究	水澤　英洋	国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター	病院長	名簿	–
難病患者への支援体制に関する研究	西澤　正豊	新潟大学脳研究所	教授	名簿	–
スモンに関する調査研究	小長谷　正明	独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院	病院長	名簿	概要