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平成28年度　難治性疾患政策研究事業　研究課題一覧表

分野群別に分類しています。

疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）

領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）

横断的政策研究分野

指定研究

■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）

客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患概要
無汗性外胚葉形成不全症の病態解析及び治療指針の確立 横関 博雄 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
キャッスルマン病の疫学診療実態調査と患者団体支援体制の構築に関する研究 吉崎 和幸 大阪大学産業科学研究所 特任教授 名簿 概要
消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上のための研究 石川 秀樹 京都府立医科大学 分子標的癌予防医学 特任教授 名簿 概要
抗リン脂質抗体関連血小板減少症の病態解明と治療指針の構築に関する研究 渥美 達也 北海道大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
脳腱黄色腫症の実態把握と診療標準化のためのガイドライン作成 関島 良樹 信州大学学術研究院医学系 准教授 名簿 概要
機能亢進型GNAS変異関連疾患の表現型スペクトラムに関する研究 長谷川 奉延 慶應義塾大学医学部 教授 名簿 概要
中隔視神経異形成症の実態調査と診断基準・重症度分類の作成に関する研究 加藤 光広 昭和大学医学部 講師 名簿 概要
新規疾患；TAFRO症候群の確立のための研究 正木 康史 金沢医科大学血液免疫内科学 教授 名簿 概要
痙攣性発声障害の診断基準および重症度分類の策定に関する研究 兵頭 政光 高知大学教育研究部 医療学系臨床医学部門 教授 名簿 概要
再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 鈴木 登 聖マリアンナ医科大学医学部 教授 名簿 概要
先天性乏毛症に関する調査研究 杉浦 一充 名古屋大学大学院 医学系研究科 准教授 名簿 概要
成人例の左室緻密化障害の全国調査 池田 宇一 信州大学学術研究院医学系 教授 名簿 概要
四肢形成不全の疾患概念と重症度分類法の確立に関する研究 芳賀 信彦 東京大学医学部附属病院 教授 名簿 概要
尿細管性蛋白尿を呈する遺伝性疾患の全国調査 三浦 健一郎 東京女子医科大学腎臓小児科 講師 名簿 概要
Dolichoectasiaの疾患概念確立並びに病態解明・診断基準作成に関する研究 中冨 浩文 東京大学医学部附属病院 准教授 名簿 概要
指定難病を目指した２型コラーゲン異常症の疾患概念と診断基準の確立 澤井 英明 兵庫医科大学医学部・産科婦人科学 教授 名簿 概要
良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの診断基準の確立 足立 弘明 産業医科大学医学部　 教授 名簿 概要
内耳自己免疫病の診断のための内耳特異的抗体検査法の確立に関する研究 柿木 章伸 東京大学医学部附属病院 准教授 名簿 概要
周産期（産褥性）心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 神谷 千津子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター　周産期・婦人科部 医師 名簿 概要
Erdheim-Chester病に関する疫学調査 黒川 峰夫 東京大学医学部附属病院 教授 名簿 概要
炎症性動脈瘤形成症候群の治療法選択に関する研究 勝部 康弘 日本医科大学医学部 准教授 名簿 概要
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立 長谷川 久弥 東京女子医科大学東医療センター新生児科 教授 名簿 概要
Treacher Collins 症候群の診断と医療的ケアと社会的支援 加我 君孝 独立行政法人国立病院機構東京医療センター 名誉臨床研究センター長 名簿 概要
腹腔外発生デスモイド型線維腫症患者の診断基準、重症度分類および診療ガイドライン確立に向けた研究 西田 佳弘 名古屋大学大学院 医学系研究科 准教授 名簿 概要
先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 村上 良子 大阪大学　微生物病研究所 准教授 名簿 概要
循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 堀内 久徳 東北大学　加齢医学研究所 教授 名簿 概要
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 白石 公 国立研究開発法人 国立循環器病研究センター 小児循環器 部長 名簿 概要
ジュベール症候群とジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究 伊藤 雅之 （独）国立精神・神経医療研究センター神経研究所　疾病研究第二部 室長 名簿 概要
脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 和田 敬仁 京都大学大学院医学研究科 准教授 名簿 概要
多彩な内分泌異常を生じる遺伝性疾患（多発性内分泌腫瘍症およびフォンヒッペル・リンドウ病）の実態把握と診療標準化の研究 櫻井 晃洋 札幌医科大学　医学部遺伝医学 教授 名簿 概要
短腸症の重症度分類・集学的小腸リハビリテーション指針作成に関する研究 松浦 俊治 九州大学　医学研究院 講師 名簿 概要
食欲中枢異常による難治性高度肥満症の実態調査 龍野 一郎 東邦大学医療センター佐倉病院　糖尿病・内分泌・代謝センター 教授 名簿 概要

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■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）

客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患概要
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 山田　正仁 金沢大学 医薬保健研究域医学系 教授 名簿 概要
運動失調症の医療基盤に関する調査研究 水澤　英洋 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院 院長 名簿 概要
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 三村　秀文 聖マリアンナ医科大学 放射線医学講座 病院教授 名簿 概要
難治性聴覚障害に関する調査研究 宇佐美　真一 信州大学医学部 教授 名簿 概要
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討 小崎　健次郎 慶應義塾大学医学部臨床遺伝子学センター 教授 名簿 概要
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立 飯島　一誠 神戸大学医学研究科 教授 名簿 概要
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 野々山　惠章 防衛医科大学校小児科学講座 教授 名簿 概要
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 大川　淳 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 衞藤　義勝 東京慈恵会医科大学医学部 名誉教授 名簿 概要
難治性腎疾患に関する調査研究 丸山　彰一 名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学講座 准教授 名簿 概要
特発性心筋症に関する調査研究 筒井　裕之 北海道大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
難治性血管炎に関する調査研究 有村　義宏 杏林大学医学部 教授 名簿 概要
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究 田口　智章 九州大学医学研究院 教授 名簿 概要
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究 中村　公俊 熊本大学大学院 生命科学研究部 教授 名簿 概要
新生児期から高年期まで対応した、好酸球性消化管疾患および稀少消化管持続炎症症候群の診断治療指針、検査治療法開発に関する研究 野村　伊知郎 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 免疫アレルギー研究部および、生体防御系内科部アレルギー科 上級研究員 名簿 概要
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立 錦織　千佳子 神戸大学大学院医学研究科 教授 名簿 概要
IgG4関連疾患の診断基準並びに治療指針の確立を目指した研究 千葉　勉 京都大学大学院医学研究科 名誉教授 名簿 概要
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究 井上　有史 独立行政法人国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター　臨床研究部 院長 名簿 概要
特発性正常圧水頭症の病因、診断と治療に関する研究 新井　一 順天堂大学医学部脳神経外科 主任教授 名簿 概要
ミトコンドリア病の調査研究 後藤　雄一 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所　疾病研究第二部 部長 名簿 概要
ベーチェット病に関する調査研究 水木　信久 横浜市立大学医学研究科　視覚器病態学 教授 名簿 概要
アミロイドーシスに関する調査研究 安東　由喜雄 熊本大学大学院 生命科学研究部 教授 名簿 概要
強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン作成事業 尹　浩信 熊本大学大学院 生命科学研究部 教授 名簿 概要
特発性大腿骨頭壊死症の疫学調査・診断基準・重症度分類の改訂と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 菅野　伸彦 大阪大学大学院 医学系研究科 寄付講座教授 名簿 概要
血液凝固異常症等に関する研究 村田　満 慶應義塾大学 医学部臨床検査医学 教授 名簿 概要
難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 滝川　一 帝京大学医学部内科学講座 主任教授 名簿 概要
びまん性肺疾患に関する調査研究 本間　栄 東邦大学医療センター 大森病院呼吸器内科 教授 名簿 概要
難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 鈴木　康夫 東邦大学医療センター 佐倉病院　内科 教授 名簿 概要
先天性難治性稀少泌尿生殖器疾患群（総排泄腔遺残、総排泄腔外反、MRKH症候群）におけるスムーズな成人期医療移行のための分類・診断・治療ガイドライン作成 窪田　正幸 新潟大学医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 天谷　雅行 慶應義塾大学医学部皮膚科 教授 名簿 概要
自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 平家　俊男 京都大学大学院 医学研究科 発達小児科学 教授 名簿 概要
慢性活動性EBウイルス感染症とその類縁疾患の診療ガイドライン作成と患者レジストリの構築 木村　宏 名古屋大学大学院 医学系研究科 教授 名簿 概要
希少難治性角膜疾患の疫学調査 西田　幸二 大阪大学大学院 医学系研究科 教授 名簿 概要
エビデンスに基づいた神経免疫疾患の早期診断基準・重症度分類・治療アルゴリズムの確立 松井　真 金沢医科大学医学部 教授 名簿 概要
呼吸不全に関する調査研究 巽　浩一郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 橋本　隆 久留米大学 皮膚細胞生物学研究所 教授 名簿 概要
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断・治療に関する研究 寳金　清博 北海道大学病院脳神経外科 教授 名簿 概要
希少難治性筋疾患に関する調査研究 青木　正志 東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要
重症多形滲出性紅斑に関する調査研 森田　栄伸 島根大学医学部 教授 名簿 概要
自己免疫疾患に関する調査研究 住田　孝之 筑波大学医学医療系内科 教授 名簿 概要
神経変性疾患領域における基盤的調査研究 中島　健二 独立行政法人国立病院機構松江医療センター 業務班長 名簿 概要
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 白神 史雄 岡山大学大学院 医歯薬学総合研究科 教授 名簿 概要
小児呼吸器形成異常・低形成疾患に関する実態調査ならびに診療ガイドライン作成に関する研究 臼井 規朗 大阪府立病院機構 大阪府立母子保健総合医療センター小児外科 主任部長 名簿 概要
難治性稀少部位子宮内膜症（肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症）の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成 大須賀 穣 東京大学医学部附属病院　 女性診療科 教授 名簿 概要
間脳下垂体機能障害における診療ガイドライン作成に関する研究 島津 章 独立行政法人 国立病院機構京都医療センター 臨床研究ｾﾝﾀｰ長 – –
特発性造血障害に関する調査研究 荒井　俊也 東京大学医学部附属病院 講師 – –
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 横手 幸太郎 千葉大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 一瀬 白帝 山形大学医学部 教授 名簿 概要
小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究 吉永 正夫 独立行政法人国立病院機構 鹿児島医療センター 小児科医師 名簿 概要
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築 小坂 仁 自治医科大学医学部 小児科学 教授 名簿 概要
原発性高脂血症に関する調査研究 石橋 俊 自治医科大学医学部 教授 – –
単心室循環症候群の予後に関する研究 中西 敏雄 東京女子医科大学医学部 嘱託医師 名簿 概要
神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成 石川 均 北里大学医療衛生学部 教授 名簿 概要
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立 倉橋 浩樹 藤田保健衛生大学 総合医科学研究所・ 分子遺伝学研究部門 教授 名簿 –
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及 緒方 勤 浜松医科大学小児科 教授 名簿 概要
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 水口 雅 東京大学大学院医学研究科 発達医科学教室 教授 名簿 概要
若年性特発性関節炎を主とした小児リウマチ性疾患の診断基準・重症度分類の標準化とエビデンスに基づいた診療ガイドラインの策定に関する研究 森 雅亮 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 生涯免疫難病学講座 寄附講座教授 名簿 概要
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究 新関 寛徳 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 感覚器形態外科部皮膚科 医長 名簿 概要
ホルモン受容機構異常に関する調査研究 赤水 尚史 和歌山県立医科大学 内科学第一講座 教授 名簿 概要
遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究 堀江 稔 滋賀医科大学医学部 教授 名簿 概要
先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 伊藤 悦朗 弘前大学大学院 医学研究科小児科学 教授 名簿 概要
Perry病診断基準の確立 坪井 義夫 福岡大学　医学部 教授 – –
指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 澤井 英明 兵庫医科大学産科婦人科学 教授 名簿 –
HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 山野 嘉久 聖マリアンナ医科大学難病治験研究センター 准教授 名簿 概要
遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究 梶 龍兒 徳島大学大学院医歯薬学研究部 教授 名簿 概要
副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 柳瀬 敏彦 福岡大学医学部 教授 名簿 概要
小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 仁尾 正記 東北大学大学院医学系研究科 教授 名簿 概要

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■横断的政策研究分野

難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。

研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患概要
難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 木村　円 国立研究開発法人国立精神･神経医療研究ｾﾝﾀｰ ﾄﾗﾝｽﾚｰｼｮﾅﾙ･ﾒﾃﾞｨｶﾙｾﾝﾀｰ 臨床研究支援部 早期・探索的臨床試験室長 名簿 –
難治性疾患の継続的な疫学データの収集・解析に関する研究 中村　好一 自治医科大学 地域医療学センター 教授 名簿 –
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究 三宅 吉博 愛媛大学大学院医学系研究科 教授 名簿 –
患者団体等が主体的に運用する疾患横断的な患者レジストリのデータの収集・分析による難病患者のQOL向上及び政策支援のためのQOL評価基準の策定および基礎的知見の収集 荻島 創一 特定非営利活動法人 ＡＳｒｉｄ希少難治性疾患研究部 ｼﾆｱﾌﾟﾛｼﾞｪｸﾄﾒﾝﾊﾞｰ 名簿 –
疾患予後と医療の質の改善を目的とした多領域横断的な難治性肺高血圧症症例登録研究 田村 雄一 国際医療福祉大学　三田病院　心臓血管センター／肺高血圧症センター 准教授 名簿 概要
関節リウマチ（RA）や炎症性腸疾患（IBD）罹患女性患者の妊娠、出産を考えた治療指針の作成 齋藤 滋 富山大学大学院医学薬学研究部 教授 名簿 概要
特発性後天性全身性無汗症の横断的発症因子、治療法、予後の追跡研究 横関 博雄 東京医科歯科大学大学院 医歯学総合研究科 教授 名簿 概要
難病医療資源の地域ギャップ解消をめざした難病医療専門員のニーズ調査と難病医療専門員ガイドブックの作成 吉良 潤一 九州大学大学院医学研究院 教授 名簿 概要
成人の骨系統疾患患者のQOLに関する研究 鬼頭 浩史 名古屋大学大学院医学系研究科 准教授 名簿 –
難病患者の福祉サービス活用によるADL向上に関する研究 深津 玲子 国立障害者リハビリテーションセンター　臨床研究開発部 部長 名簿 –

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■指定研究

 
研究課題名 研究代表者 所属研究機関 役職 名簿 疾患概要
スモンに関する調査研究 小長谷　正明 独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院 病院長 名簿 概要
難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 松山　晃文 国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 創薬資源部部長 名簿 –
プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 水澤　英洋 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター病院 病院長 名簿 概要
難病患者の地域支援体制に関する研究 西澤　正豊 新潟大学脳研究所 新潟大学脳研究所フェロー 名簿 –
小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 横谷　進 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 副院長・生体防御系内科部長 名簿 –

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