皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病５０）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 多発性筋炎・皮膚筋炎とは

多発性筋炎･皮膚筋炎は筋肉の 炎症 により、筋肉に力が入りにくくなったり、疲れやすくなったり、痛んだりする病気です。また、手指の関節背側の表面ががさがさとして盛り上がった紅色丘疹（ゴットロン 丘疹 ）、手指、肘、膝の関節伸側のがさがさした紅斑（ゴットロン徴候）、上眼瞼の腫れぼったい紅斑（ヘリオトロープ疹）などの特徴的な皮膚症状がある場合は、皮膚筋炎と呼ばれます。なお、ゴットロンは医学者の名前、ヘリオトロープは紫色の花を付ける可憐な植物の名前ですが、日本人のヘリオトロープ疹が紫色になることは殆どありません。
 
この病気は、膠原病と呼ばれる病気に含まれます。膠原病には、多発性筋炎・皮膚筋炎以外に、関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、強皮症、 結節 性多発動脈炎などの 血管炎 やリウマチ熱が含まれます。そもそも、心臓病とか肝臓病とかいう言葉と違い、膠原病というのはわかりにくい言葉です。昔、肉眼や顕微鏡による内臓組織の観察を行う病理学が進歩しつつあった時代、色々な病気の症状が特定の内臓の障害によってもたらされることがわかってきた時がありました。しかし、膠原病に属する病気は、色々な内臓に障害があり、不調の原因となっている臓器を特定することができませんでした。しかし、クレンペラーと呼ばれる病理学者は、顕微鏡観察の結果、皮膚を含む様々な場所のコラーゲン線維に異常があることを見出しました。コラーゲンと膠原は同じです。そこで、これらの病気は、コラーゲンの異常だろうと判断されて膠原病と総称されるようになりました。しかし、現在では、後で述べるとおり、自分の臓器に免疫反応が起きていることが原因とわかっています。
 
多発性筋炎・皮膚筋炎でも、他の膠原病と同じく、筋肉と皮膚の症状以外にも様々な症状が現れます。関節痛は頻度が高く、そのため、リウマチ性疾患に含められることもあります。その他、肺も症状を起こしやすい臓器です。
なお、多発性筋炎ではなく、多発筋炎と呼ぶこともありますが、同じ病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

多発性筋炎・皮膚筋炎は、膠原病のなかで、関節リウマチ、全身性エリテマトーデスに次ぐ患者さんの数と考えられています。2021年度の厚生労働省特定疾患治療研究事業における臨床調査個人票を解析してみたところ、受給者総数は、25,000名と推定されました。すなわちこれが我が国の患者さんの数となります。1991年の全国 疫学調査 では、年間推計受療患者数は、約6,000名とされていましたので急速に増えています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

多発性筋炎・皮膚筋炎も他の膠原病と同様に、女性の患者さんが多いことがわかっています。我が国の統計では男女比は、1:3です。
発症年齢は、15歳以下が3％、60歳以上25%で、中年発症が最も多いようです。一般には、小児期(5－14歳)も小さなピークがあり２峰性分布を示すと言われますが、近年の小児医療助成制度の普及に伴い、特定疾患治療研究事業の医療費公費負担に申請する小児が減っているためか、臨床個人調査票による統計では小児のピークは明らかではありませんでした。しかし、小児期では皮膚筋炎が多発性筋炎よりも多く、症状も特徴的であることが多く、小児の多発性筋炎・皮膚筋炎は成人とは少し違った病因を伴って発症しているものと思われます。
なお、地理的分布では差が見られませんが、発症はある時期に固まることが多いことは、多発性筋炎・皮膚筋炎患者さんを多く診療している医師が感じているところの様です。

4. この病気の原因はわかっているのですか

免疫は、病原微生物を退治して身を守るための防御システムですが、膠原病ではこれが自らの臓器を標的としてしまっています。自己免疫と呼ばれる状態です。多発性筋炎・皮膚筋炎では、筋肉や皮膚などを、免疫力が攻撃しているのが原因です。自己免疫は、いわば、軍隊の「友軍攻撃」ですが、なぜ、そのようなことがおきるのかは明らかではありません。生まれ持った体質に微生物感染などの外からの出来事が加わって発症するものと考えられています。

5. この病気は遺伝するのですか

多発性筋炎・皮膚筋炎はいわゆる遺伝病ではありません。しかし、自己免疫の起こし易さという体質は遺伝すると考えられています。そのため同じ家族の構成員が発症したという例も報告されています。しかし、ご家族で同じ様な筋力低下がある場合には、先ずは、筋ジストロフィーのような遺伝性の病気を疑う必要があります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

全身の症状として、倦怠感、疲労感、食欲不振があります。稀ながら発熱をきたすこともあります。筋肉の症状がほとんどの患者さんにみられ、皮膚筋炎では皮膚症状があります。それ以外の症状も認めることがあります。しかし、それらは全ての患者さんに起こるわけではなく、患者さん一人一人で症状は少しずつ異なります。なお、筋症状は殆どなく、皮膚症状だけの患者さんもいらっしゃり、無筋症性皮膚筋炎とも呼ばれます。
筋症状は徐々に現れるので、通常は症状の出た日を特定できません。筋力の低下は、身体（胴）に近い筋肉に現れやすく、腕の筋力低下により、髪の手入れをしたり、洗濯物を干したりする時や高い所に物を上げる際に腕が上げづらい、太ももの筋力低下により、階段を昇るのが困難、座った姿勢から立ち上がりにくいなどの症状がでます。首の筋力の低下により、頭が枕から持ち上げにくくなります。
さらに、喉の筋力が低下して、食べ物が飲み込みにくくなったり、むせたり、またしゃべりにくくなったりします。食べたものが間違って気管に入りやすくなり、その結果、肺炎を繰り返すこともあります。
ごく稀に、心臓の筋肉も傷害され、その場合、不整脈や心不全症状を起こすことがあります。
皮膚筋炎では皮膚症状が出ますが、目立つのは顔の紅い皮疹です。むくみを伴った紅い皮疹がまぶたに現れ、ヘリオトロープ疹と呼ばれます。他に、鼻唇溝、頭皮などにも紅斑が現れ、脂漏部位と呼ばれる部位であることから、脂漏性皮膚炎と誤った診断を受けていることもあります。手指関節の上に表面ががさがさして盛り上がった紅色丘疹も皮膚筋炎に特徴的で、ゴットロン丘疹と呼ばれます。手指関節、肘、膝関節の伸側にも盛り上がりはないものの同じような紅斑が現れ、これらはゴットロン徴候と総称されます。その他、首から胸にかけて、肩から上背部にかけての紅斑がでると、それぞれV徴候、ショール徴候と呼ばれます。
これらの皮疹はかゆみを伴うことが多く、初めはかゆみだけで始まる方もいます。
皮膚症状と筋症状以外では、他の膠原病でも現れる症状を伴うことが多くあります。まずは、関節症状（痛み、腫れ）があります。このため、多発性筋炎･皮膚筋炎はリウマチ性疾患という大きな範疇に含まれます。しかし、関節リウマチと違って腫れが長期間続いたり、関節が壊れるようなことは殆どありません。寒くなると手指や足趾が白く冷たくなる レイノー現象 もよくあります。しかし、強皮症と違って尖端に潰瘍ができたりすることも殆どありません。
合併しやすい病気のうち特に注意しなくてはならないのは間質性肺炎と悪性腫瘍です。
間質性肺炎（間質性肺疾患）は普通の肺炎と異なり、細菌やウイルスなどが原因ではなく、前述の自己免疫が患者さん自身の肺を攻撃する場合に起こります。特に喉の痛みや痰などがないのに頑固に咳が出たり、運動時の息切れなどの症状となります。特に、筋炎症状は乏しいのに皮膚症状が強い皮膚筋炎に合併する場合は、急速に間質性肺炎が進行する場合がありますので、出来るだけ早く治療しなくてはなりません。
悪性腫瘍（癌など）は、特に皮膚筋炎で合併しやすいものです。多発性筋炎・皮膚筋炎を発症し、治療してから、見つかることもありますので、治療開始時とその後２年間は癌の有無をよく調べる必要があります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

治療は薬物療法が中心です。ただし、患者さん毎に最良の治療法は異なりますので、主治医の指示通りに規則正しく服薬することが大事です。日常生活では、治療開始時は安静が必要ですが、回復が始まってからはリハビリも必要です。しかし、過度の運動は筋障害を悪化させる可能性もあり一定の見解はありません。治療により筋炎が治まってきたら疲れない程度に運動をするのが良いようです。食事は、バランス良く栄養をとることを心がけるべきですが、薬の副作用による食欲 亢進 に任せることは避けるべきです。皮膚症状には、日光などの紫外線にあたることを最小限にするようにします。
薬物は、主にグルココルチコイド(副腎皮質ステロイド)が使用されます。筋炎に対しては、一般に高用量グルココルチコイド療法(体重1kgあたりプレドニゾロン換算で1mg/日)が2-4週間程度行われ、筋力や検査所見をみて有効な場合には減量し、数カ月かけて維持量にまで減量されるのが典型的です。皮膚所見も同時に良くなります。重症例には、メチルプレドニゾロン0.5ないし1gの点滴静注を3日間行うグルココルチコイドパルス療法を行うこともあります。
グルココルチコイドは、副腎皮質から分泌されるホルモンで、薬剤はこれに似た効果のあるものを化学合成したものです。健常人では、一日にプレドニゾロン換算で2-5mgのグルココルチコイドが分泌されています。本来の役割は、身体に対するストレスに対する抵抗力を与えるホルモンです。第二次世界大戦中にドイツで兵士が過酷な状況（ストレス）に耐えられるようになる薬として開発されていたそうです。実は、炎症もストレス反応のひとつなのでグルココルチコイドを服用すると炎症が抑えられるわけです。
しかし、これを沢山しかも長期間服用していると様々なことを引き起こすことがわかりました。免疫力低下（ 易感染性 ）、糖尿病、胃潰瘍、精神変調、筋萎縮（グルココルチコイド筋症）、白内障や緑内障、 血栓症 、骨粗鬆症、食欲亢進などです。このうち、免疫力を低下させる作用は、免疫力が過剰なために自己免疫が起きてしまっている多発性筋炎・皮膚筋炎の治療には好都合です。高用量グルココルチコイド療法は、炎症を収め、しかも原因となる免疫力も抑える作用もあり、一石二鳥の治療法です。
グルココルチコイドは、多くの場合、初めは治療効果を重視して一日３分割服用とし、減量中は副作用軽減を目的として朝に多くなるように工夫します。急速に減量すると 再燃 をおこすことがあります。一般に、筋力の回復は発病後間もなく筋力低下の強くない方ほど良好です。
しかし、グルココルチコイド療法が無効の場合、減量によって再燃が認められる場合には、免疫抑制薬を併用します。また、前述のグルココルチコイドのさまざまな作用が副作用として問題になってしまう場合には、初めからグルココルチコイドを中等用量 (体重1kgあたりプレドニゾロン換算で0.5mg/日)にして免疫抑制薬を併用することもあります。グルココルチコイドは、グルココルチコイド筋症を起こすので、治療による筋力回復とは逆に働きます。その他にも様々な副作用が必発のため、グルココルチコイドの使用量を減らすためにも免疫抑制薬が併用されています。
現在、保険で認可されている免疫抑制薬は、アザチオプリン、シクロホスファミド、ミコフェノール酸モフェチルです。間質性肺炎を合併している患者さんでは、タクロリムスも保険で認められています。シクロホスファミドは、強力な免疫抑制作用が魅力ですが、性腺機能不全を招いたり、長期使用で発がん性が問題となることもあり、間質性肺炎を合併しない限り欧米では殆ど使われていません。 保険適用 外ながら、代わってよく使われているのは、メトトレキサートです。海外では、シクロスポリンも用いられます。ただし、メトトレキサートは、副作用として間質性肺炎を起こすことがあるので、元々、間質性肺炎を合併している症例への使用は慎重になされる必要があります。
皮膚症状だけの場合には、局所グルココルチコイド薬治療が優先されます。指尖にひび割れを伴うような痛みのある皮疹には、テープ薬により皮膚保護を兼ねることも出来ます。それでも効かない場合には、保険適用外ながらタクロリムス軟膏やさまざまな経口薬が試されますが、なかなか奏功しないことが多いです。
ユニークな治療法に、 免疫グロブリン 大量静注療法があります。グルココルチコイド抵抗性の症例に保険適用のあるこの治療法によって、急激に筋炎を改善させることができる場合があります。しかし、効果は一時的なので、他の治療法も併用して病気の活動性を抑える必要があります。
なお、合併症で急速進行性の間質性肺炎がある場合には、初期治療からグルココルチコイドに加えて免疫抑制薬を併用することが必要です。この場合は、タクロリムス（保険適用）ないしシクロスポリン（保険適用外）が使用され、必要に応じてシクロホスファミドも併用されます。悪性腫瘍が合併する場合、悪性腫瘍が存在する限り筋や皮膚症状が改善しにくく、悪性腫瘍の治療だけで多発性筋炎・皮膚筋炎が良くなる場合もあります。そのため、積極的に悪性腫瘍の検索と治療をしなくてはなりません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

グルココルチコイド療法は、9割以上の症例で効果を示し、大多数が日常生活に復帰します。しかし、4割の症例で免疫抑制薬も併用されています。
生命が危機に瀕するのは、間質性肺炎や悪性腫瘍の合併例です。特に急速進行性間質性肺炎では、グルココルチコイド治療と積極的な免疫抑制薬併用が救命できる可能性のある唯一の治療法と考えられています。
なお、高齢者を中心に、炎症鎮静化後も筋力低下が残る場合が多くあります。筋再生を高める治療法が必要ですが、現在のところ、リハビリしか方法がみつかっていません。

9. 新しい治療法は開発されていますか

現在、様々な新薬の臨床試験が行われており、これらの中から保険承認されるものが今後出てくることも期待されています。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

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