脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８）
1. 「脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）」とはどのような病気ですか
歩行時のふらつきや、手の震え、ろれつが回らない等を症状とする神経の病気です。動かすことは出来るのに、上手に動かすことが出来ないという症状です。主に小脳という、後頭部の下側にある脳の一部が病気になったときに現れる症状です。この症状を総称して、運動失調症状と呼びます。この様な症状をきたす病気の中で、その原因が、腫瘍（癌）、血管障害（脳 梗塞 、脳出血）、 炎症 （小脳炎、多発性硬化症）、栄養障害ではない病気について、昔は、原因が不明な病気の一群として、 変性 症と総称しました。病気によっては病気の場所が脊髄にも広がることがあるので、脊髄小脳変性症といいます。
脊髄小脳変性症は一つの病気ではなく、この運動失調症状をきたす変性による病気の総称です。よって、その病気の原因も様々です。現在では、脊髄小脳変性症の病気の原因の多くが、わかってきています。しかし、一部まだ原因の解明されていない病気も残されています。これらの病気の解明には多くの患者さんのご協力を必要とします。
なお、足の突っ張り、歩行障害が主な症状である痙性対麻痺も、一部の疾患では小脳症状を呈することがあるため、我が国では行政上は脊髄小脳変性症に含まれています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
多系統萎縮症という病気では、病型により程度は異なりますが、運動失調症が、その症状の中心になる場合があります。そこで多系統萎縮症の一部も脊髄小脳変性症とされます。この多系統萎縮症を含めて、脊髄小脳変性症の患者さんは、全国で３万人を超えています。
その中で、遺伝歴のない脊髄小脳変性症（多系統萎縮症とかオリーブ橋小脳萎縮症といわれます）が最も多く、約2/3を占めます。1/3は遺伝性の脊髄小脳変性症です。痙性対麻痺は脊髄小脳変性症の5％程度を占めます。遺伝性の脊髄小脳変性症では、それぞれ遺伝子別に番号がついています。日本で多いのはSCA3、 6、 31、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）です。このうちSCA3はマチャド･ジョセフ病という呼び名で呼ばれます。歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）はお子さんから、大人の方まで、本邦で比較的、高頻度に認められます。小児の脊髄小脳変性症のなかで多いのは“眼球運動 失行 と低アルブミン血症を伴う早発型失調症”（EAOH/AOA1）があります。
成人の遺伝性の脊髄小脳変性症の大多数は病因遺伝子が判明しています。小児に関しては、種類も多様で、多くの病因遺伝子が 同定 されています。しかし、未だ不明な病気も多く存在しています。
3. この病気はどのような人に多いのですか
この病気は接触などで他人にうつる病気ではありません。約2/3が遺伝性ではありません（ 孤発性 ）。孤発性の場合、生活習慣や食習慣との間に、明らかな関係は知られていません。また、病気の進行を左右するような食習慣などもありません。遺伝性の場合は、親子で伝わる常染色体顕性遺伝（優性遺伝）を取る病気や、ご兄弟・姉妹でのみ病気がでる常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）のものが知られています。
4. この病気の原因はわかっているのですか
遺伝性の病気の多くは原因となる遺伝子と、その変異が判明しています。現在は、その病因遺伝子の働きや、病気になるメカニズムに応じて病気の治療方法が研究されています。脊髄小脳変性症の多くには、遺伝子は異なっていても、それらに共通する変異や病気のメカニズムが認められています。それらの共通の変異を目標とした治療方法の検討も行われています。全く原因がわからなかった時代とは大きく異なってきています。
5. この病気は遺伝するのですか
脊髄小脳変性症は、遺伝性のものと遺伝性でないものに分けられます。脊髄小脳変性症の約1/3の方が遺伝性です。遺伝性のものは、遺伝様式により、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） 性と 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） 性に分かれます。常染色体顕性遺伝（優性遺伝）性の病気は、お子様につたわることがあります。一方、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）性の病気はお子様に伝わることは、まずありません。
遺伝性と、非遺伝性の病気の区別は、家族歴の有無や症状・画像検査によって可能な場合があります。そのため、症状や画像検査などから、特徴がそろっている場合は、両者の区別のための遺伝子検査は必ずしも必要ありません。
しかし、一部、両者の区別が難しい場合があります。特に皮質性小脳萎縮症という診断の場合は、症状や画像検査だけでは遺伝性の病気との区別が困難です。また遺伝性脊髄小脳変性症の正確な病型診断には、遺伝子検査が必要な場合があります。
本症の遺伝子検査の一部は、認定された施設では保険適応になっていて、保険診療の範囲で実施することが可能です。保険適応になっていないものについては、実費負担が必要となることがあります。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
主な症状は、起立や歩行がふらつく、手がうまく使えない、喋る時に口や舌がもつれるなどの症状です。痙性対麻痺では、足の突っ張り、歩きにくさが特徴的な症状です。脊髄小脳変性症では、これらの症状がたいへんゆっくりと進みます。このような、運動が上手に出来ないという症状を総称して運動失調症と言います。脊髄小脳変性症として総称されている病気では、それぞれの種類で、運動失調以外にもさまざまな症状を伴います。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
多くの脊髄小脳変性症で病気の原因が判明しました。その原因に基づき、多くの研究者が研究を進めています。ヒトと同じような 機序 で同じ症状を出す動物（モデル動物）も作られています。それらのモデル動物を使って症状の進行を妨げる薬剤も多数報告されています。しかし、現時点では、残念ながら、それらの薬剤がヒトで有効である事は確かめられていません。ヒトでの安全性やヒトでの試験の難しさが壁になっています。また患者さんの数が、高血圧や、糖尿病に比べて少ないことも壁になっています。日本は、このような患者さんの数の少ない疾患にも、精力的に取り組んでいる国の一つです。今後、必ず、有効性のある薬剤が開発されることが期待されます。病気の進行を止める薬の開発には、多くの患者さんのご協力が不可欠です。
現時点では、お困りになっている症状を和らげる治療法が知られています（対症療法と言います）。運動失調に対して、甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン（TRH）製剤であるプロチレリン酒石酸塩、TRH誘導体であるタルチレリン水和物が使われます。その他、足のつっぱり感、めまい感、などに対して、症状に応じて薬で治療します。
また遺伝性痙性対麻痺に対しては、新しい機器を利用した歩行リハビリテーションとしてHAL医療用下肢タイプによる｢歩行運動処置（ロボットスーツによるもの）｣が2023年10月から、追加保険適用になりました。歩行機能を改善する効果が得られています（現時点では同機器が導入された医療機関での使用に限られています）。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
症状は、とてもゆっくりと進みます。進み方は、同じ病気でも、お一人お一人で差があります。急に症状が悪くなることはありません。病気が進むと、一部では呼吸や血圧の調節など自律神経機能の障害や、 末梢神経 障害によるシビレ感などを伴うことがあります。病気が進んでも、コミュニケーションは十分に可能ですし、極端な認知症は伴いません。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
起立や歩行の際にふらついて転倒してしまうことがあり、注意が必要です。特に、歩き出したり、向きを変えたりするときにバランスを崩すことが多いです。廊下・お風呂・トイレなど、日常生活で頻繁に移動する場所には、手すりなどを設置して、つかまることの出来る固定した場所を確保することにより、転倒のリスクを少なくすることが大事です。
疾患によっては、進行すると飲み込みの機能が障害される（ 嚥下障害 ）場合があります。 嚥下 障害が合併すると誤嚥性肺炎の危険性が増し、身体に重大な影響を与える可能性があります。細かく刻む、とろみをつけるなど、ご本人が飲み込みやすい食事形態にすること、食後の口腔内ケアを励行することが重要です。食事の際のむせこみに気づいたら、早めに嚥下造影・嚥下内視鏡等の嚥下機能検査を受けていただくことをおすすめします。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
遺伝性脊髄小脳変性症、孤発性脊髄小脳変性症、純粋小脳型脊髄小脳変性症、多系統障害型脊髄小脳変性症、純粋型脊髄小脳変性症、複合型脊髄小脳変性症
11.この病気に関する資料・リンク
・脊髄小脳変性症を中心とした運動失調症の登録（レジストリ）システム；http://jcat.umin.ne.jp/