遺伝性ジストニア（指定難病１２０）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

この病気はうつりますか？

遺伝性の病気ですが、感染性の疾患ではなく空気や食べ物を通してうつることはありません。

診断はどの程度確実ですか？

遺伝性ジストニアは病因遺伝子が確認されても症状の出ている方、症状がない方など様々です。また、症状も同じ家系の方でも様々であったりするので遺伝子診断により確定診断をし、確定診断をうけ、遺伝子が見つかった方のみを難病として認定するようにしております。このような状況ですので、脳神経内科専門医でも診断に難渋することが少なくありません。
なお、遺伝子診断を行う場合には、遺伝子診断により起こってくる様々な事柄についてきちんと説明を行い、患者さんの強いご希望がある場合に行います。また、家系内に患者さんがいる場合に、今後未発症者が発症するかどうかを知るため、どうしても遺伝子診断を希望される場合には、臨床遺伝専門医に相談していただき、臨床遺伝専門医による説明の上、同意をなさってから遺伝子診断をすることを日本神経学会では推奨しております。

ジストニアがあれば遺伝性ジストニアですか？

ジストニアをしめす疾患は、非常に多くあります。脳血管障害や脳炎の後にでてくるもの、薬によるもの、何かの中毒によるもの、そのほかの神経変性疾患によるものなど様々な疾患があります。きちんとした診断を受けるためには、脳神経内科専門医の受診をお勧めします。

ジストニアは、わざとやっているのですか？

わざとはやっていません。わざとではなく自分の意思とは無関係に身体のどこかが動いてしまう運動のことを不随意運動といいます。自分の意思で止めることはできません。眠っている時には見られず、精神的緊張や、歩行などの動作に伴って増強する傾向があります。舞踏運動は不随意運動のうちの一つで、やや速い運動で、手先や顔にみられることが多いようです。