プリオン病(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)（指定難病２３）
(1)クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD)
(2)ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)
(3)致死性家族性不眠症(FFI)
1.ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病とはどのような病気ですか
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(Gerstmann-Sträussler-Scheinker：GSS)は、クロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症と同様に、脳に異常なプリオン蛋白が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に 海綿状 の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属します。発病している患者さんのプリオン蛋白遺伝子には変異が認められますが、同じ家族の方が全員病気になるわけではありません。病気の主症状と病気の経過の長さがクロイツフェルト・ヤコブ病や致死性 家族性 不眠症とは異なっています。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
この病気の患者さんは、年間100万人におよそ0.1～0.2人おられます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
発症年齢は40～60歳代にわたり、30歳代の若年で発症する方もおられます。
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に変異があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。
5. この病気は遺伝するのですか
これまでに、発病した患者さんの家族の中に同じ病気を発病した方もおられますが、発病しない方も大勢おられます。どれくらいの頻度で発病するのか、まだ解っていません。遺伝子に変異がある方全員が発病するわけではないようです。健康な方の遺伝子はほとんど調べられていないので、遺伝性に関して正確なことは解っていません。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
主症状は、プリオン蛋白遺伝子 変異 の部位によって多少異なります。コドン102番に変異のある人ではふらつき・歩行障害や四肢の運動障害で発症します。コドン105番に変異のある人では両下肢の突っ張るような歩行障害で発症することが多いようです。いずれもやがて認知症が徐々に出現し、起立、歩行が出来なくなり寝たきりの状態となります。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
この病気の治療法はまだありません。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
この病気は、発病後2～10年に全身衰弱、肺炎などで死亡します。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
日常生活に特別な注意は必要ありません。しかし、他の人へのCJDの感染のリスクを回避するため、献血はできません。また、医療機関を受診するときには、必ずこの病気と診断されていることを医療機関に伝えるようにして下さい。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
孤発性プリオン病
特発性(孤発性)クロイツフェルト・ヤコブ病
遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病
遺伝性プリオン病
家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
致死性家族性不眠症
獲得性プリオン病
クールー
医原性クロイツフェルト・ヤコブ病
変異型クロイツフェルト・ヤコブ病
プロテアーゼ感受性プリオン病
11. この病気に関する資料・関連リンク
関連ホームページのご紹介
プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班
「ガイドライン」のページに「プリオン病感染予防ガイドライン2020」および「プリオン病診療ガイドライン2023」が掲載されています。（医療従事者向け）
ヤコブ病サポート・ネットワーク
全国プリオン病患者・家族会