特発性心筋症は、心臓が大きくなる病気や心臓が肥大する病気として知られていましたが、1960年代に入り、“心筋症”という概念が提 唱されるようになりました。我が国でも心筋症に対する関心が急速に高まり、1970年の日本循環器病学会総会で「特発性心筋症」という用語に統一すること が提唱されました。特発性心筋症の実態を明らかにするために、1974年に特発性心筋症調査研究班が河合忠一班長のもと発足しました。その後、心筋症およ び関連病態に関する疫学調査および心筋症の病態解明を目的とした臨床研究および基礎研究を行ってきています。

特発性心筋症の診断を全国で統一し、診断の手助けになるための「心筋症の診断の手引き」を1985年に作成しました。その後、研究班で の疫学調査、臨床研究や基礎研究の成果のもと、1994年、2005年に改訂されており、診断、治療の手助けとして役立っています。1998年には、特発 性心筋症患者の全国調査を行い、人口10万人当たり、拡張型心筋症患者14.0人、肥大型心筋症患者17.3人がいることが推計されています。1990年 にアメリカのSeidmanらが心筋を構成するタンパク質の遺伝子異常が肥大型心筋症に認められることを報告し、その後、我が国においても多くの遺伝子異 常の存在を明らかにしてきました。

拡張型心筋症は従来、特定疾患治療研究事業として医療費助成制度の対象疾患でした。2009年より、肥大型心筋症（重症基準を満たす方）および拘束型心筋症の患者様に対しても、重症度に応じて医療費助成制度の対象になるようになりました。