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病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　疾患群別索引（神経・筋疾患）

 

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神経・筋疾患

告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
1 （きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）
球脊髄性筋萎縮症
2 （きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）
筋萎縮性側索硬化症
3 （せきずいせいきんいしゅくしょう）
脊髄性筋萎縮症
4 （げんぱつせいそくさくこうかしょう）
原発性側索硬化症
5 （しんこうせいかくじょうせいまひ）
進行性核上性麻痺
6 （ぱーきんそんびょう）
パーキンソン病
7 （だいのうひしつきていかくへんせいしょう）
大脳皮質基底核変性症
8 （はんちんとんびょう）
ハンチントン病
9 （しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう）
神経有棘赤血球症
10 （しゃるこーまりーとぅーすびょう）
シャルコー・マリー・トゥース病
11 （じゅうしょうきんむりょくしょう）
重症筋無力症
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
12 （せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん）
先天性筋無力症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
13 （たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん）
多発性硬化症／視神経脊髄炎
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
14 （まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／
たそうせいうんどうにゅーろぱちー）
慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
15 （ふうにゅうたいきんえん）
封入体筋炎
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
16 （くろうふかせしょうこうぐん）
クロウ・深瀬症候群
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
17 （たけいとういしゅくしょう）
多系統萎縮症
18 （せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく））
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
22 （もやもやびょう）
もやもや病
【 研究班 】
もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病医療体制の整備や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
23 （ぷりおんびょう）
プリオン病
24 （あきゅうせいこうかせいぜんのうえん）
亜急性硬化性全脳炎
25 （しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう）
進行性多巣性白質脳症
26 （えいちてぃーえるぶい－わんかんれんせきずいしょう（はむ））
ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
27 （とくはつせいきていかくせっかいかしょう）
特発性基底核石灰化症
29 （うるりっひびょう）
ウルリッヒ病
【 関係学会 】
日本神経学会、小児神経学会
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
30 （えんいがたみおぱちー）
遠位型ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
31 （べすれむみおぱちー）
ベスレムミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
32 （じこどんしょくくうほうせいみおぱちー）
自己貪食空胞性ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
33 （しゅわるつやんぺるしょうこうぐん）
シュワルツ・ヤンペル症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
111 （せんてんせいみおぱちー）
先天性ミオパチー
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
112 （まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん）
マリネスコ・シェーグレン症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
113 （きんじすとろふぃー）
筋ジストロフィー
114 （ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん）
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
115 （いでんせいしゅうきせいししまひ）
遺伝性周期性四肢麻痺
臨床調査個人票 １ ２
【 研究班 】
希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
116 （あとぴーせいせきずいえん）
アトピー性脊髄炎
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
117 （せきずいくうどうしょう）
脊髄空洞症
118 （せきずいずいまくりゅう）
脊髄髄膜瘤
119 （あいざっくすしょうこうぐん）
アイザックス症候群
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
120 （いでんせいじすとにあ）
遺伝性ジストニア
121 （のうないてつちんちゃくしんけいへんせいしょう）
脳内鉄沈着神経変性症
122 （のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう）
脳表ヘモジデリン沈着症
123 （ハトラワンかんれんのうしょうけっかんびょう）
HTRA1関連脳小血管病
【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿
124 （ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう
じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう）
皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿
125 （しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう
いでんせいびまんせいはくしつのうしょう）
神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
【 研究班 】
成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿
126 （ぺりーびょう）
ペリー病
127 （ぜんとうそくとうようへんせいしょう）
前頭側頭葉変性症
臨床調査個人票 １ ２
128 （びっかーすたっふのうかんのうえん）
ビッカースタッフ脳幹脳炎
【 研究班 】
神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
129 （けいれんじゅうせきがた（にそうせい）きゅうせいのうしょう）
痙攣重積型（二相性）急性脳症
【 研究班 】
小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備班　名簿
130 （せんてんせいむつうむかんしょう）
先天性無痛無汗症
【 研究班 】
発汗異常を伴う稀少難治性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
131 （あれきさんだーびょう）
アレキサンダー病
132 （せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ）
先天性核上性球麻痺
133 （めびうすしょうこうぐん）
メビウス症候群
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
135 （あいかるでぃしょうこうぐん）
アイカルディ症候群
136 （へんそくきょのうしょう）
片側巨脳症
137 （げんきょくせいひしついけいせい）
限局性皮質異形成
138 （しんけいさいぼういどういじょうしょう）
神経細胞移動異常症
139 （せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう）
先天性大脳白質形成不全症
臨床調査個人票 １ ２ ３ ４ ５ ６ ７ ８ ９ １０ １１
140 （どらべしょうこうぐん）
ドラベ症候群
141 （かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん）
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 （みおくろにーけっしんてんかん）
ミオクロニー欠神てんかん
【 関係学会 】
小児神経学会
143 （みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん）
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
【 関係学会 】
小児神経学会
144 （れのっくすがすとーしょうこうぐん）
レノックス・ガストー症候群
145 （うえすとしょうこうぐん）
ウエスト症候群
146 （おおたはらしょうこうぐん）
大田原症候群
147 （そうきみおくろにーのうしょう）
早期ミオクロニー脳症
148 （ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん）
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 （へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん）
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 （かんじょう２０ばんせんしょくたいしょうこうぐん）
環状２０番染色体症候群
151 （らすむっせんのうえん）
ラスムッセン脳炎
152 （ぴーしーでぃーえいち１９かんれんしょうこうぐん）
ＰＣＤＨ１９関連症候群
153 （なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん）
難治頻回部分発作重積型急性脳炎
【 研究班 】
小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備班　名簿
154 （じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう）
徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
155 （らんどうくれふなーしょうこうぐん）
ランドウ・クレフナー症候群
156 （れっとしょうこうぐん）
レット症候群
【 研究班 】
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班　名簿
157 （すたーじうぇーばーしょうこうぐん）
スタージ・ウェーバー症候群
158 （けっせつせいこうかしょう）
結節性硬化症
177 （じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん）
ジュベール症候群関連疾患
【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
201 （あんじぇるまんしょうこうぐん）
アンジェルマン症候群
【 関係学会 】
小児遺伝学会、小児神経学会
263 （のうけんおうしょくしゅしょう）
脳腱黄色腫症
307 （かなばんびょう）
カナバン病
【 関係学会 】
小児神経学会
308 （しんこうせいはくしつのうしょう）
進行性白質脳症
臨床調査個人票 １ ２ ３
【 関係学会 】
日本神経学会、小児神経学会
309 （しんこうせいみおくろーぬすてんかん）
進行性ミオクローヌスてんかん
臨床調査個人票 １ ２ ３
320 （せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう）
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症
【 関係学会 】
小児神経学会
334 （のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん）
脳クレアチン欠乏症候群
【 関係学会 】
日本神経学会、小児神経学会
339 （えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん）
MECP2重複症候群
【 研究班 】
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班　名簿

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