病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　告示番号順索引（1～50）

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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
1～50
1	（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）球脊髄性筋萎縮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
2	（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）筋萎縮性側索硬化症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
3	（せきずいせいきんいしゅくしょう）脊髄性筋萎縮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
4	（げんぱつせいそくさくこうかしょう）原発性側索硬化症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
5	（しんこうせいかくじょうせいまひ）進行性核上性麻痺
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
6	（ぱーきんそんびょう）パーキンソン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本脳神経外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本精神神経学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
7	（だいのうひしつきていかくへんせいしょう）大脳皮質基底核変性症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
8	（はんちんとんびょう）ハンチントン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
9	（しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう）神経有棘赤血球症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
10	（しゃるこーまりーとぅーすびょう）シャルコー・マリー・トゥース病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
11	（じゅうしょうきんむりょくしょう）重症筋無力症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
12	（せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん）先天性筋無力症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
13	（たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん）多発性硬化症／視神経脊髄炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
14	（まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／たそうせいうんどうにゅーろぱちー）慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
15	（ふうにゅうたいきんえん）封入体筋炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、日本リウマチ学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
16	（くろうふかせしょうこうぐん）クロウ・深瀬症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本神経学会、日本血液学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
17	（たけいとういしゅくしょう）多系統萎縮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
18	（せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく））脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
19	（らいそぞーむびょう）ライソゾーム病
	病気の解説	概要・診断基準等別表（新規用）	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３１４１５１６１７１８１９２０２１２２２３２４２５２６２７２８２９３０３１
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本腎臓学会、小児神経学会、先天代謝異常学会
	【研究班】ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
20	（ふくじんはくしつじすとろふぃー）副腎白質ジストロフィー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会、先天代謝異常学会
	【研究班】ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
21	（みとこんどりあびょう）ミトコンドリア病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本糖尿病学会、小児神経学会、先天代謝異常学会、小児循環器学会
	【研究班】ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
22	（もやもやびょう）もやもや病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本脳神経外科学会、日本脳卒中学会、日本脳卒中の外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会、小児神経外科学会
	【研究班】もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病医療体制の整備や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
23	（ぷりおんびょう）プリオン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本脳神経外科学会、日本放射線学会、日本精神神経学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
24	（あきゅうせいこうかせいぜんのうえん）亜急性硬化性全脳炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
25	（しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう）進行性多巣性白質脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
26	（えいちてぃーえるぶい－わんかんれんせきずいしょう（はむ））ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】 HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
27	（とくはつせいきていかくせっかいかしょう）特発性基底核石灰化症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
28	（ぜんしんせいあみろいどーしす）全身性アミロイドーシス
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本腎臓学会、日本リウマチ学会、日本血液学会、小児腎臓病学会、日本病理学会
	【研究班】アミロイドーシスに関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
29	（うるりっひびょう）ウルリッヒ病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
30	（えんいがたみおぱちー）遠位型ミオパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
31	（べすれむみおぱちー）ベスレムミオパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
32	（じこどんしょくくうほうせいみおぱちー）自己貪食空胞性ミオパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
33	（しゅわるつやんぺるしょうこうぐん）シュワルツ・ヤンペル症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
34	（しんけいせんいしゅしょう）神経線維腫症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本脳神経外科学会、小児皮膚科学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児血液・がん学会
	【研究班】神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
35	（てんぽうそう）天疱瘡
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
36	（ひょうひすいほうしょう）表皮水疱症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本眼科学会、小児皮膚科学会、新生児成育医学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
37	（のうほうせいかんせん（はんぱつがた））膿疱性乾癬（汎発型）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、小児皮膚科学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
38	（すてぃーぶんすじょんそんしょうこうぐん）スティーヴンス・ジョンソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、小児皮膚科学会、小児リウマチ学会、小児アレルギー学会
	【研究班】重症多形滲出性紅斑に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
39	（ちゅうどくせいひょうひえししょう）中毒性表皮壊死症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本アレルギー学会、小児皮膚科学会、小児リウマチ学会、小児アレルギー学会
	【研究班】重症多形滲出性紅斑に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
40	（たかやすどうみゃくえん）高安動脈炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児循環器学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
41	（きょさいぼうせいどうみゃくえん) 巨細胞性動脈炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
42	（けっせつせいたはつどうみゃくえん）結節性多発動脈炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
43	（けんびきょうてきたはつけっかんえん）顕微鏡的多発血管炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本腎臓学会、日本リウマチ学会、小児腎臓病学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
44	（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう）多発血管炎性肉芽腫症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本腎臓学会、日本リウマチ学会、小児腎臓病学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
45	（こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう）好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本腎臓学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会、小児呼吸器学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
46	（あくせいかんせつりうまち）悪性関節リウマチ
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本リウマチ学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
47	（ばーじゃーびょう）バージャー病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本形成外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
48	（げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん）原発性抗リン脂質抗体症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、日本血液学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】自己免疫疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
49	（ぜんしんせいえりてまとーです）全身性エリテマトーデス
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本腎臓学会、日本リウマチ学会、小児腎臓病学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】自己免疫疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
50	（ひふきんえん／たはつせいきんえん）皮膚筋炎／多発性筋炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本神経学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児皮膚科学会
	【研究班】自己免疫疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患

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