病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　五十音別索引（あ行）

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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
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135	（あいかるでぃしょうこうぐん）アイカルディ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
119	（あいざっくすしょうこうぐん）アイザックス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本神経学会、日本放射線学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
66	（あいじーえいじんしょう）ＩｇＡ腎症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本腎臓学会、小児腎臓病学会
	【研究班】難治性腎障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群腎・泌尿器疾患
300	（あいじーじー４かんれんしっかん） IgG4関連疾患
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本消化器病学会、日本肝臓学会、日本腎臓学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、日本糖尿病学会、日本放射線学会、日本眼科学会、小児リウマチ学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
24	（あきゅうせいこうかせいぜんのうえん）亜急性硬化性全脳炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
46	（あくせいかんせつりうまち）悪性関節リウマチ
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本リウマチ学会
	【研究班】難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
83	（あじそんびょう）アジソン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児内分泌学会
	【研究班】副腎ホルモン産生異常に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
303	（あっしゃーしょうこうぐん）アッシャー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本眼科学会、小児耳鼻咽喉科学会
	【研究班】難治性聴覚障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患、視覚疾患
116	（あとぴーせいせきずいえん）アトピー性脊髄炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
182	（あぺーるしょうこうぐん）アペール症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
297	（あらじーるしょうこうぐん）アラジール症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本肝臓学会、日本腎臓学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会、小児循環器学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
231	（あるふぁー１あんちとりぷしんけつぼうしょう） α１－アンチトリプシン欠乏症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本循環器学会、日本呼吸器学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児呼吸器学会
	【研究班】難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群呼吸器疾患
218	（あるぽーとしょうこうぐん）アルポート症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本腎臓学会、小児腎臓病学会
	【研究班】小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築班　名簿
	関連する疾患群腎・泌尿器疾患
131	（あれきさんだーびょう）アレキサンダー病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
201	（あんじぇるまんしょうこうぐん）アンジェルマン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
184	（あんとれーびくすらーしょうこうぐん）アントレー・ビクスラー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本形成外科学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
【い】　　▲ページトップへ
247	（いそきっそうさんけっしょう）イソ吉草酸血症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
222	（いちじせいねふろーぜしょうこうぐん）一次性ネフローゼ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本腎臓学会、小児腎臓病学会
	【研究班】難治性腎障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群腎・泌尿器疾患
223	（いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん）一次性膜性増殖性糸球体腎炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本腎臓学会、小児腎臓病学会
	【研究班】難治性腎障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群腎・泌尿器疾患
197	（いちぴー３６けっしつしょうこうぐん）１ｐ３６欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
325	（いでんせいじこえんしょうしっかん）遺伝性自己炎症疾患
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本循環器学会、小児リウマチ学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
120	（いでんせいじすとにあ）遺伝性ジストニア
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
115	（いでんせいしゅうきせいししまひ）遺伝性周期性四肢麻痺
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本循環器学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
298	（いでんせいすいえん）遺伝性膵炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本消化器病学会、日本糖尿病学会、小児栄養消化器肝臓学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
286	（いでんせいてつがきゅうせいひんけつ）遺伝性鉄芽球性貧血
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
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175	（ういーばーしょうこうぐん）ウィーバー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
179	（うぃりあむずしょうこうぐん）ウィリアムズ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、新生児成育医学会、小児遺伝学会
	【研究班】先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
171	（ういるそんびょう）ウィルソン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
145	（うえすとしょうこうぐん）ウエスト症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本放射線学会、日本精神神経学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
191	（うぇるなーしょうこうぐん）ウェルナー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本循環器学会、日本糖尿病学会、日本老年医学学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
233	（うぉるふらむしょうこうぐん）ウォルフラム症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児神経学会、小児内分泌学会
	【研究班】ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
29	（うるりっひびょう）ウルリッヒ病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
【え】　　▲ページトップへ
26	（えいちてぃーえるぶい－わんかんれんせきずいしょう（はむ））ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】 HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
180	（えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん）ＡＴＲ－Ｘ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
168	（えーらすだんろすしょうこうぐん）エーラス・ダンロス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３
	【関係学会】日本外科学会、日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児整形外科学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
287	（えぷすたいんしょうこうぐん）エプスタイン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会
	【研究班】小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
217	（えぷすたいんびょう）エプスタイン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児腎臓病学会、小児血液・がん学会
	【研究班】先天性心疾先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
204	（えまぬえるしょうこうぐん）エマヌエル症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
339	（えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん） MECP2重複症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本小児神経学会、日本小児科学会、日本小児遺伝学会
	【研究班】レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
30	（えんいがたみおぱちー）遠位型ミオパチー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会、小児神経学会
	【研究班】希少難治性筋疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
【お】　　▲ページトップへ
68	（おうしょくじんたいこっかしょう）黄色靱帯骨化症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、日本脳神経外科学会
	【研究班】脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
301	（おうはんじすとろふぃー）黄斑ジストロフィー
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本眼科学会
	【研究班】網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群視覚疾患
146	（おおたはらしょうこうぐん）大田原症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
170	（おくしびたるほーんしょうこうぐん）オクシピタル・ホーン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
227	（おすらーびょう）オスラー病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本呼吸器学会、脳神経血管内治療学会、小児循環器学会
	【研究班】難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常