X染色体上にある遺伝子の変異によって発症する疾患です。女性はX染色体を２本、男性はX染色体を１本持っています。通常男性のみ発症します。女性は、変異のない正常なX染色体も持っているため、発症しても男性の患者さんよりは軽症です。男性患者さんのお母様は、遺伝子変異をもつ保因者である可能性があります。