軟骨無形成症(平成21年度)
なんこつむけいせいしょう
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1. 概要 | |
内軟骨性骨化の異常により長管骨の成長障害をきたす疾患。膜性骨化は障害されないため頭蓋骨は大きい。 | |
2. 疫学 | |
推定6,000人 | |
3. 原因の解明 | |
原因遺伝子はFGFR3(線維芽細胞増殖因子受容体3)であることが知られている。患者の98%にFGFR3のG380R点変異(380番目のグリシンがアルギニンに置換される変異)を認める。 | |
4. 主な症状 | |
(1) 低身長(成人身長120-130cm)、四肢短縮、大きな頭蓋、鞍鼻、三尖手、O脚、肘関節の伸展制限 | |
5. 主な合併症 | |
水頭症、アデノイド、滲出性中耳炎、頻脈、多汗、脊柱管狭窄症に伴う四肢麻痺。 | |
6. 主な治療法 | |
本質的な治療はない。 | |
7. 研究班 | |
軟骨無形成症の臨床診断基準に関する研究班 |