アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素に転換され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症である。OTC欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類され、その半数を占める。

約200人

アンモニア解毒のステップである、カルバミルリン酸と担体であるオルニチンの結合を触媒するオルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）の異常により、アンモニアの解毒が阻害される。生化学的所見とOTC遺伝子の解析により確定診断される。

X連鎖性準優性遺伝をとるため、男児に重症例が多く、新生児死亡も稀ではないが、軽症型もある。女児は症状は様々、無症状のキャリ アも多い。新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡を伴う脳症がみられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりう る。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害がみられる。

新生児期に凝固障害による頭蓋内出血。精神運動発達遅滞。

食事療法（蛋白制限、充分なカロリーの補充）、アルギニン、安息香酸ナトリウム／フェニル酪酸、L-カルニチン、ラクチュロース内 服。急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取の中止、有害代謝物の血液浄化療法による除去。一部の症例で 肝移植が行われている。

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1,OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化班