AAA（トリプルA）症候群は食道アカラシア（Achalasia）、無涙症（Alacrima）、副腎皮質機能不全 （Adrenal insufficiency）の3徴候に筋萎縮と筋力低下が合併する常染色体劣性疾患である。原因遺伝子としてALADIN遺伝子が同定されているが、遺 伝子変異と発症病態・臨床型との関連は未解明であり、根治療法もなく、長期にわたる療養生活を必要とする難治性疾患である。

本邦の遺伝子診断確定例は6人

原因遺伝子ALADINが同定され、これまで全世界で約150の遺伝子異常例が報告されたが、本邦ではわずか6例にとどまる。また、臨床的にAAA症候群と診断された1/3以上の例で遺伝子異常が検出されず、原因不明例が多い。

発症年齢は0～35歳と広く分布し、食道アカラシア、無涙症、副腎皮質機能不全の3徴候に筋萎縮と筋力低下を生じる。一部の患者あるいは病期によっては、これらのいくつかのみを呈する場合がある。

身体的ストレスにより致死性低血糖を起こす場合がある。

根治療法はないが、副腎皮質機能不全に対して、副腎皮質ステロイド補充療法が対症的に行なわれる。

AAA症候群の実態把握のための奨励研究班