CDAは先天的に赤血球系細胞に形成異常があり、慢性の不応性貧血、無効造血および続発性ヘモクロマトーシスを伴う稀な疾患群である。

国内では毎年数名が発症する。

Ⅰ型からⅢ型の3病型に分類される。いずれの型においても家族性と孤発性の両者が報告されている。Ⅰ型は西欧から中近東に多くみら れ、2002年に責任遺伝子CDAN1が同定された。Ⅱ型はCDAの中で最も頻度が高く、2009年に責任遺伝子SEC23Bが同定された。Ⅲ型は稀な病 型であるが現在のところ責任遺伝子は同定されていない。

(1) 慢性の貧血症状：蒼白、哺乳力の低下など
(2) 黄疸
(3) 体重増加不良

頻回の赤血球輸血により、心筋障害や肝機能異常などの鉄過剰症を来すことがある。

従来、赤血球輸血療法、脾摘などが行われてきたが、いまだに一定の治療方針は示されていない。造血幹細胞移植が行われることもある。

Congenital dyserythropoietic anemia（CDA）の効果的診断法の確立に関する研究班