Pelizaeus-Merzbacher病(平成21年度)
Pelizaeus-Merzbacherびょう
| |
1. 概要 | |
| 先天性の大脳変性疾患で、大脳の髄鞘（ミエリン）の形成不全による白質ジストロフィー症 | |
2. 疫学 | |
| 約100人 | |
3. 原因の解明 | |
| ミエリン形成に関わる遺伝子PLP1遺伝子の異常による中枢神経のミエリン形成異常が原因 | |
4. 主な症状 | |
| 乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺など。 | |
5. 主な合併症 | |
| 肺炎などの感染症 | |
6. 主な治療法 | |
| 痙攣に対する抗けいれん剤などの対症療法 | |
7. 研究班 | |
| Pelizaeus-Merzbacher（PMD）病の診断及び治療法の開発班 |