性分化疾患は、出生時の外性器異常（性別判定困難）や思春期発来異常を 招く極めて多様な病気の総称であり、付随症状・合併症状を伴うタイプと伴わないタイプに大別される。多くは適切な社会的性の決定を必要とする新生児期救急 疾患であり、かつ、思春期発来障害、性腺腫瘍易発症性、性同一性障害、不妊症などを伴う難病である。

全ての性分化疾患として約10,000人（個々の病気では数名から3,000名程度）。

出生時・乳児期の外性器異常と思春期発来異常に大別して記載する。個々のグループが高度の遺伝的異質性を有するため、原因は極めて多岐にわたる。

（１）出生時・乳児期の外性器異常：遺伝的男児では、精巣形成障害、性ホルモン産生障害、性ホルモン効果障害に大別される。精巣形成障害では、染色体異常 症（特に性染色体異常症）がしばしば認められる以外に、SF-1遺伝子などの変異が報告されているが、何らかの遺伝子変異が同定されるのは全体の20％以 下の症例にとどまる。性ホルモン産生障害は、多くの症例において内分泌的に診断可能である。性ホルモン効果障害では、アンドロゲン受容体異常症と臨床診断 される症例が最多を占めるが遺伝子変異が同定されるのは50％以下に過ぎない。遺伝的女児では、性腺、副腎、胎盤由来の男性ホルモン過剰が主因である。

（２）思春期発来異常：男女共に、ゴナドトロピン分泌低下と性ホルモン産生低下に大別される。その他、先天奇形症候群に伴う性分化疾患では、当該遺伝子の 変異が同定されることがある。なお、これらの原因は、大部分の症例において性同一性障害や不妊症を招く。

外性器異常、思春期発来異常、性同一性障害、不妊症を中核症状とする。特に出生時の外性器異常は、社会的性（養育上の性）の決定を困難とするため、最大の問題である。

(1)Ｙ染色体を有する性腺形成異常患者における性腺腫瘍発症、(2) 性染色体異常症患者における成長障害、(3)副腎疾患を伴う患者におけるショック症状や突然死のリスク、(4)先天奇形症候群を伴う患者における当該症 状、(5)多くの患者における性同一性障害、(6)社会心理的問題、(7)成人年齢における不妊症などが挙げられる。

(1)外性器形態異常を有する患者における外性器形成術、(2)ホルモ ン補充療法（男児のミクロペニスに対するテストステロン投与、男女両性における思春期からの性ホルモン補充）、(3)Ｙ染色体を有する性腺形成異常患者に おける性腺摘出術、(4)社会・心理的なサポートなどが挙げられる。

性分化疾患における診断法の確立と治療指針の作成研究班