知的障害を示す代表的な遺伝性の疾患である。X染色体長腕末端部の3塩 基（CGG繰り返し配列）が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。リピート延長の程度が軽い場合（前変異）では、 パーキンソン病様の症状を示す脆弱X随伴振戦／失調症候群 (FXTAS)や早期卵巣不全（POF）を呈することがある。

日本人の男性で1万人に１人程度の頻度と考えられている。日本では、約5,000人の患者がいると推定される。しかし、実際に本症と診断されている患者は少ない。遺伝子診断を普及させ、患者を明らかにする必要がある。

染色体Xq27.3に存在するFMR1遺伝子の異常により発症する。患 者では、遺伝子内の3塩基（CGG）繰り返し配列が延長している。正常では50以下の繰り返し配列数が、FXTAS,POFでは50以上、脆弱X症候群で は200以上延長するために発症する。脆弱X症候群では脳のシナプスの異常が明らかになっているが、知的障害の詳細なメカニズムは未だ不明である。
FXTASやPOFのメカニズムは脆弱X症候群とは異なる。稀ではあるが、染色体Xq28に存在するFMR2遺伝子の異常により発症する場合もある。

脆弱X症候群は、精神遅滞（一般的に重度）、細長い顔、大耳介、巨大睾丸（成人男性）、自閉的症状、その他（学習障害、多動、注意欠陥、関節の過伸展、扁平足など）を示すが、精神遅滞以外の症状が目立たない場合も多い。女性の患者の場合は、比較的症状が軽い。
FXTASは、50歳を過ぎてからパーキンソン様症状、精神症状などが発症する。また、４０歳までに卵巣の機能不全を起こす患者（POF)の中に前変異をもつ患者がいる。

脆弱X症候群では僧帽弁逸脱症を伴うことがある。眼科的には斜視を伴うこともある。

現在、本質的な治療法は研究段階であり、特別な治療法はまだない。行動異常には症状に応じた薬物療法を行う。僧帽弁逸脱症、斜視などの合併症には通常の治療を行う。治療法の開発が始まっている。

日本人脆弱X症候群および関連疾患の診断・治療推進の研究班