先天性、持続性のインスリン過分泌により症候性の低血糖症をきたす。

約2600人（1/50000出生と推定）。

遺伝性。およそ半数は膵β細胞上でインスリン分泌の調節を行うＡＴＰ依存性カリウムチャネルを構成するSUR1, Kir6.2サブユニットの遺伝子異常による。

新生児、乳児期に低血糖症状で発症する。低血糖による症状として、発汗、意識障害、けいれんなどがみられる。

重症例、管理不良例では神経後遺症の頻度が極めて高い。膵亜全摘を行った症例では多くはインスリン依存性糖尿病を残す。

高濃度ブドウ糖の持続静注、持続鼻注・胃瘻による血糖維持。内科的治療としてジアゾキサイド内服、オクトレオチド皮下注、グルカゴン静注・皮下注が行われる。反応不良例においては、９５％以上の膵亜全摘が行われてきた。

先天性高インスリン血症の病態解明と治療適正化に関する研究班