歩行開始時から明らかになる進行性運動失調症、免疫不全症、高頻度の腫瘍発生、内分泌異常症、放射線高感受性、毛細血管拡張などを特徴とする、多臓器に渡る障害が進行性に認められる遺伝疾患である。

患者数100人～1000人、人口10-15万人に1人、保因者は人口の0.5-1%。

1995年にATM(Ataxia telangiectasia mutated)遺伝子が、Ataxia telangiectasiaの責任遺伝子として同定された。遺伝子は11q22.3に位置し、66のエクソンからなり、全長150KBのゲノムDNAか ら成る。遺伝子産物であるATMはDNA損傷修復応答の鍵となる分子である。

歩行開始と共に明らかになる歩行失調（体幹失調）、小脳性構語障害・流 涎、眼球運度の失行、眼振、眼球結膜・皮膚の毛細血管拡張（6歳までに50％で明らかに。8歳時までにほぼ全例）、易感染性・免疫不全症状、高頻度の悪性 腫瘍発生を認める。その他、発育不良や内分泌異常を認めることがある。

小脳失調からの誤嚥性肺炎、免疫不全による重篤な感染症、化学療法薬（抗がん剤）や放射線治療に際しての重篤な副作用などが問題となる。

対症的治療（低γグロブリン血症に対するγグロブリン補充、感染時の抗菌薬投与、誤嚥防止など）。欧米ではDNA損傷の軽減を目的として、抗酸化薬のトライアルが行われている。

毛細血管拡張性小脳失調症の実態調査、早期診断法確立と、病態評価に関する研究班