網膜中心部の機能が低下し、次第に視力が低下する遺伝性の疾患。1989年 に名古屋大学の三宅養三教授により発見された。通常の眼底検査では異常が見つからず、診断には特殊な電気生理学的検査を必要とするため、弱視、視神経症、 緑内障、白内障等、異なる疾患と誤診される例が非常に多い。患者の半分は遺伝性であるが、原因は解明されておらず治療法もない。網膜電気生理学の専門医で なければその診断自体が難しいことも問題となっている。

推定５０００人。ほとんどの症例は別疾患あるいは原因不明と診断されているため、実数は不明である。

網膜錐体細胞が黄斑部において機能不全を起こすが、その原因は不明。

徐々に進行する両眼の視力低下。羞明。発症時期は１０才から６０才までと幅広い。最終的には矯正視力が0.1程度となり、書字・識字困難を生じる。

特にない。

発症原因が解明されておらず、治療法はない。

オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明に関する研究班