アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素 に転換され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミ ラーゼ欠損症は尿素サイクル異常症の一つに分類され、尿素サイクル異常症の半数を占める。

尿素サイクル異常症は最も高頻度な先天代謝異常症の一つであり、尿素サイクル異常症に属する各疾患あわせて約8000人に一人、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は約14000人に一人の有病率と考えられている。

アンモニア解毒のステップである、カルバミルリン酸と担体であるオルニ チンの結合を触媒する　オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）の遺伝子異常による酵素活性低下により、アンモニアの解毒が阻害される。生化学的所見 とX染色体上に局在するOTC遺伝子の解析により確定診断される。

X連鎖性準優性遺伝をとるため、男児に重症例が多く、新生児死亡も稀で はないが、軽症型もある。女児の症状は様々、無症状のキャリアも多い。新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡を伴う脳症が みられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害。

新生児期に凝固障害による頭蓋内出血。　精神運動発達遅滞。

食事療法（蛋白制限、充分なカロリーの補充）、アルギニン、安息香酸ナ トリウム・フェニル酪酸、L-カルニチン、ラクチュロース内服。急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取 の中止、有害代謝物の血液浄化療法による除去。一部の症例で肝移植が行われている。

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1,OTC欠損症）、肝型糖原病の新規治療法の確立と標準化研究班