裂手裂足(Ectrodactyly)･外胚葉異形成(Ectodermal dysplasia)･口唇口蓋裂(Cleft　lip/palate)を3主徴とする多発奇形症候群｡
常染色体優性遺伝　家族内の症状の差は大きく､遺伝的異質性あり。

稀｡50-100名。有病率は不明。

遺伝的異質性あり､現在まで､3つの原因座位が判明しており､そのう ち､原因遺伝子が同定されているのはEEC3(3q27)にマップするp63遺伝子のみである｡　その他は不明｡p63遺伝子は癌抑制遺伝子 p53遺伝子のホモローグであり、細胞周期やアポトーシスを制御し形態形成に関与するp63蛋白をコードする。

四肢:　裂手裂足･合指（趾）
(1) 典型例は､Ⅱ指(中央指列)の欠損およびその欠損部に一致した深い V字型の指間陥凹
(2) 重症例では､Ⅱ指だけではなく､Ⅱ･Ⅲ指あるいはⅡ･Ⅲ･Ⅳ指の欠損
(3) 深い裂隙と斜め指変形をきたすこともある。
裂手は両側例あり､また裂足(片側･両側)との合併
時に､皮膚性合指症､拇指の短縮､拇指三指節症､
顔:　口唇･口蓋裂(片側･両側)
眼:　色素薄い虹彩､羞明､眼瞼裂狭小､鼻涙管閉塞､眼瞼炎､涙のう炎
毛:　色薄く､疎　皮膚:　色白の薄い皮膚､軽度の角化症　歯:　低形成､小さい

難聴､泌尿生殖器､鎖肛､後鼻孔閉鎖　など。

【診断】
3主徴を有する典型的症例では､診断は臨床症状とX線に可能である｡3主徴が必ずしも揃わない例が多く､診断に至っていない｡
非典型の場合は､p63遺伝子異常による患者の場合､遺伝子診断が可能である｡

【経過･治療】
知能正常､妊孕性正常｡
･裂手･裂足に対しては整形外科的治療を行う｡手術による外観の矯正･機能の改善が基本とする｡将来的に自立をめざして､欠損している指での機能訓練を幼少期から行う｡　
･口唇･口蓋裂に対しては形成外科･歯科治療を行う｡
･歯低形成に対しては､歯科治療(義歯)や薄毛･はげに対してはカツラ装用で対処する｡
･反復する眼科的感染症､特に角膜損傷を伴った慢性涙のう炎に対して､涙管欠損の検索や抗生剤の投与による治療が必要である。

ＥＥＣ症候群における有病率調査と実態調査研究班