先天性の大脳白質変性疾患で、大脳の髄鞘（ミエリン）の形成不全による白質ジストロフィー症。

20万人から50万出生に一人
日本での患者数は約数十名程度。

ミエリン形成に関わる遺伝子PLP1遺伝子の異常による中枢神経のミエリン形成異常が原因。その他GJC2/GJA12、 HSP60、Hyccin遺伝子異常でもペリツェウス・メルツバッハー病またはペリツェウス・メルツバッハー病類似疾患が起こることが知られている。

乳児期に出現する眼振と頭部の振戦を特徴とし、けいれんや筋緊張の異常、痙性麻痺など。

肺炎などの感染症。

痙攣に対する抗けいれん剤などの対症療法が中心で、有効な根治療法は現在のところ報告されていない。

ペリツェウス・メルツバッハー病の診断及び治療法の開発班