常染色体優性遺伝性疾患で、国内に200－300家系程度で存在すると 推定される。発症する主な腫瘍として脳や脊髄の血管腫、網膜の血管腫、腎細胞癌、副腎褐色細胞腫、膵臓腫瘍がある。どの腫瘍も多発し再発してほぼ一生の間 発症する。脳脊髄の血管腫、網膜の血管腫、副腎褐色細胞腫は良性とされ中枢神経腫瘍は四肢の麻痺でQOLを低下させ、褐色細胞腫は高血圧発作などの症状を 示し、腎癌と膵腫瘍は悪性で他臓器に転移し死亡の原因となる。若年発症の難治性の疾患である。

常染色体優性遺伝性疾患であり、欧米では人口100万人に対して1家系 程度の発症とされる。国内では不明である。発症する主な腫瘍として脳や脊髄の血管芽腫（発症頻度70％）、網膜血管腫（発症頻度70％）、腎細胞癌（発症 頻度40％）、副腎褐色細胞腫（発症頻度10－20％）、膵臓腫瘍（発症頻度10％）である。上記のように、欧米での発症頻度は明らかにされているが、日 本国内の発症頻度は不明で現在調査中である。発症年齢も各腫瘍で多岐に渡っており、脳や脊髄の血管腫、網膜血管腫は10才代以下より60歳以上、腎臓癌は やや高年齢で発症するとされる。各腫瘍の発症頻度と発症年齢、治療方法とその結果は調査中である。

常染色体優性遺伝性疾患で原因遺伝子は染色体3番単腕25－26領域に あるVon Hippel-Lindau病癌抑制遺伝子である。多彩な遺伝子異常があり、遺伝子異常と発症する病態の相関関係ははっきり解明されていない。一部の発症 原因として遺伝子異常により遺伝子機能がなくなり血管新生因子を誘導する蛋白（Hypoxia Inducible Factor）の過剰蓄積がおこることが腫瘍形成の原因とされる。それ以外の発症原因や発症過程については未だ確定的なものはない。

血管の豊富な腫瘍を発症し、脳や脊髄の血管芽腫は主に神経症状（めま い、麻痺など）、網膜血管腫は視野低下、眼球出血、腎細胞癌は血尿と肺転移、骨転移による症状、副腎褐色細胞腫は特有の高血圧症状、膵臓腫瘍は膵機能低下 や転移による症状、精巣上体腫瘍は不妊などの症状を引き起こす。どの腫瘍も多発し再発して発症する。発症年齢は3－4才から70才代まで広範囲である。

患者さんの多くは頻回に腫瘍摘出手術をうけており、その結果多くの身体的な障害を残している。例えば、網膜の腫瘍手術による失明、脳脊髄手術による四肢麻痺、下肢麻痺、腎臓癌の手術後の腎機能不全、精巣上体腫瘍摘出後の不妊症などが挙げられる。

全ての腫瘍に対して腫瘍摘出か臓器摘出術を行って治療する。網膜の血管腫はレーザー焼灼術で治療する事もある。脳腫瘍に関してはガンマナイフを用いることもあるが、治療成績は不明である。

フォン・ヒッペルリンドウ病の病態調査と診断治療系確立の研究班