H29年8月3日

以下の病気の解説を追加しました。
  先天異常症候群(指定難病310)

H29年8月3日

FAQ 代表的な質問と回答例」 を更新しました。

H29年7月26日

以下の病気の解説を追加しました。
  カルニチン回路異常症(指定難病316)
  三頭酵素欠損症(指定難病317)
  シトリン欠損症(指定難病318)
  非ケトーシス型高グリシン血症(指定難病321)
  β-ケトチオラーゼ欠損症(指定難病322)
  芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症(指定難病323)
  特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)(指定難病327)
  前眼部形成異常(指定難病328)

H29年7月12日

以下の病気の解説を追加しました。
  セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症(指定難病319)

H29年7月12日

厚生労働省難治性疾患克服研究事業に関する情報に、
平成29年度「難治性疾患実用化研究事業(1次公募)」の採択課題について
平成29年度「難治性疾患実用化研究事業(2次公募)」の採択課題について
を追加しました。

H29年7月11日

以下の病気の解説を追加しました。
  メチルグルタコン酸尿症(指定難病324)
  無虹彩症(指定難病329)

H29年6月28日
H29年6月19日

以下の病気の解説を追加しました。
  ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症(指定難病315)

H29年6月8日

経過措置の終了についてを新しく掲載しました。
平成26年12月末までに難病の医療受給者証の交付を受け、平成27年1月以降も継続して受給者証をお持ちの方に対して適用されていた経過措置が終了します。
具体的にはこちら(経過措置の終了について)をご覧ください。

H29年6月6日

以下の病気の解説を追加しました。
  カナバン病(指定難病307)
  進行性白質脳症(指定難病308)
  進行性ミオクローヌスてんかん(指定難病309)
  先天性三尖弁狭窄症(指定難病311)
  先天性僧帽弁狭窄症(指定難病312)
  先天性肺静脈狭窄症(指定難病313)
  左肺動脈右肺動脈起始症(指定難病314)
  先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)(指定難病320)
  遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)
  大理石骨病(指定難病326)
  先天性気管狭窄症(指定難病330)