病気の原因となる遺伝子が常染色体の上にあり、一対の遺伝子両方に変異があると発病する場合を潜性遺伝（劣性遺伝）と言います。常染色体の上にある片方の遺伝子の変異で発病する場合は、顕性遺伝（優性遺伝）と言います。