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用語:常染色体潜性(劣性)疾患 (じょうせんしょくたいせんせい(れっせい)しっかん)

常染色体上にある1組2対の遺伝子の両方の変異によって発症する疾患です。患者さんのご両親は、通常、1組2対のうちの一方の遺伝子に変異を持つ保因者であると考えられます。