医学や生命科学研究の飛躍的な発展によって、これまでに原因が不明な「難病」といわれた疾患も次々にその原因となる遺伝子変異が発見され、それにともなう新しい治療法の開発が進んでいます。しかしながら治療法が未確立の特定疾患もあり、このような疾患を持つ患者さんが社会で安心した生活を行うためには、患者さんが住む地域で包括的な医療サービス体制と社会療養環境が整備されることが不可欠です。

本研究班（研究代表者　糸山泰人　東北大学神経内科教授）では、重度の難病患者さんが現に直面している療養上の問題点を明らかにし、全国各地で難病患者さんの診療にあたっている医師（分担研究者）の所属する地域をモデル地域としてその解決方策を研究しています。さらにはその成果を患者さんの立場から客観的に検証していただき、有効な方策は全国の都道府県で実施ように政策として国へ提言していくことを目標にしています。

主な研究目標は以下の通りです。

（1）難病専門医療供給体制の整備（難病医療ネットワークの構築）と情報公開：　分担研究者の所属する地域における重症の難病患者さんに関する医療環境の実態を検討し、特に各都道府県における拠点病院や協力病院などのネットワーク（詳細）の整備状況と在宅医療との連携を調査します。また、現在の医療体制のなかでのネットワークの問題点を検討します。なかでも神経難病患者の在宅医療を重視した観点から、将来的な理想的なネットワーク構築に向けた検討を行います。医療体制整備が不十分な地域に対しては研究班が積極的に介入し、難病対策と実際の医療供給体制との調整を図ることにより全国で格差のないような医療体制つくりを目指します。

（2）患者個々の支援体制とその検証：　各地域における重症の難病患者さんが直面している療養環境上の問題点を検討します。特に難病患者さんに関する長期療養の場の確保が困難になりつつある現状での対応や療養生活の質の改善の問題、および災害時における支援体制の問題とそれらの対応策について検討します。また、全国都道府県に設置された難病相談支援センターの活動状況とその問題点を調査して、この過程を通じて各地域特異性を十分考慮した政策提言をまとめます。

（3）プロジェクト研究：　重症の難病患者さんが直面している療養上の問題点のなかで、特に重要度が高く緊急性や実現性が高いものを選び、以下の5つのプロジェクトチームを作っています。

重症の難病患者さんの地域支援体制の内容の充実を図るために各地域での取り組みの他に以下の横断的プロジェクト研究を行います。

（1） 重症難病患者入院施設確保など医療提供プロジェクト （リーダー：国立病院機構宮城病院　木村　格）

（2） 災害時の難病患者に対する支援体制の整備プロジェクト （リーダー：新潟大学神経内科　西澤正豊）

（3） 難病医療専門員および相談員による難病相談プロジェクト （リーダー：九州大学神経内科　吉良潤一）

（4） 自動痰吸引器の開発および普及プロジェクト （リーダー：大分協和病院　山本　真）

（5） 難病に対する遺伝カウンセリング体制の整備 （リーダー：大阪大学臨床遺伝学　戸田達史）

（1）難病専門医療供給体制の整備

各分担研究者の所属する地域においては重度の難病患者さんに対する医療ネットワークの充実度は様々ですが、全く医療ネットワークシステムが存在せず、さらには難病専門員もいない地域でも最小単位のシステム作りの工夫が行われています。 これまでの研究で在宅療養環境の充実に関しては、多方面からの取り組みが重要であることが明らかになっています。地域の実情を考えつつ患者を中心にした療養環境の整備改善は各地域で様々に創意工夫されています。 例えば、三重県では、３年間の時限ではありますが、Ⅰ）人工呼吸器装置に関しては特定疾患患者の一時入院に対して一定額の補助を行う、Ⅱ）重症難病患者通所療養介護施設に難病ケアに必要な医療機器を支援する、Ⅲ）コミュニケーション機器（意志伝達装置）の使用サポートを行う等の3事業が始まっています。また、京都府でも14～30日の制限はありますが、重症難病患者さんの一時入院を支援助成する制度および意志伝達装置の貸し出し事業が開始されました。この三重県と京都府の事業はとても患者・家族の利用希望が高く、将来の発展が期待されています。その他長野県では難病センターに就労関連の相談専属の相談支援員を設置し、その活動が期待されています。

（2）患者さん個々の支援体制とその検証

診療報酬改定、患者さんとその家族のニーズや地域医療基盤の整備に伴って在宅医療を受けている難病患者さんの数は確実に増加しており、在宅医療を中心にすえた難病医療ネットワークの構築が重要になってきています。これからのネットワークとしては、保健師やケアマネージャーやヘルパーなどの介護グループと共に病診連携に関る家庭医や地域訪問看護ステーションの参加が重要であることが明らかになってきました。家庭医などの無床の診療所に対する病診連携の実態調査では、重症難病患者に関する在宅療養に協力的な診療所は比較的多いことも分かってきました。今後はこれらの家庭医に対して難病知識の情報を共有することや、役割に応じて専門病院との「二人主治医制」を活用することが大切であると提言しています。

（3）プロジェクト研究

1)　重症難病患者の入院確保など医療提供プロジェクト 　

今の医療制度では重症の難病患者さんの入院確保は年々困難になってきており、特に長期入院に関しては極めて難しい状態です。その一方で現状では難病患者さんの在宅療養での介護者サポートのためのレスパイト入院の希望が増加しています。本プロジェクト研究では、これらの問題を含め平成19年度に作成した「難病患者入院施設確保マニュアル」を作成し、これを基に患者・家族、医療や福祉および難病相談支援センター等、それぞれの立場から入院施設の確保の可能性を検討しています。 また、すでに全国47都道府県に難病相談・支援センター（詳細）が開設されていますが、その内容の約60％が医療や疾患に関することで、相談員と医療ネットワークの専門医との連携が不可避であることが分かりました。これに対応するために、「難病相談支援ドクター」制度を企画し構築しています。神経難病に関しては、既に平成21年3月までに約600名の専門医がこの事業に登録し、難病相談支援センターでの相談支援活動に協力する意思を表明しており今後の活動が期待されます。

2)　災害時の難病患者に対する支援体制の整備プロジェクト 　

大地震をはじめとした重大災害時には社会基盤自体が混乱し、重症の難病患者さんの支援体制は極めて困難になることが予想されます。本プロジェクトでは、各自治体が重症難病患者さんに十分配慮した地域防災計画を策定するための指針となる自治体向けマニュアルを平成20年3月に作成しました（「災害時難病患者支援計画を作成するための指針」）。 本マニュアルには自治体、保健所、健康福祉センター、患者家族、医療機関、地域の諸機関（消防署、電力・ガス会社を含む）、患者会、難病団体等において(1)平時から準備しておくべき支援体制、(2)個人情報の共有、要支援者リストや地域マップ、(3)災害時における支援体制などが記載されていています。また、実用的な基本情報が記入された「緊急時連絡カード」も作成されました。

3)　難病医療専門員および相談員による難病相談プロジェクト 　

重症の難病患者さんの療養には各自治体の難病医療専門員や難病支援相談員が果す役割は極めて大きいと考えられます。平成19年度までに難病医療専門員や相談員の業務内容、それに相談業務のあり方をガイドラインとして発行しました。（「難病医療専門員による難病患者のための難病相談ガイドブック（平成19年1月刊行　吉良潤一編）」として九州大学出版からも発売されています。http://www.ajup-net.com/bd/isbn978-4-7985-0039-3.html

4)　自動痰吸引器の普及ならびに在宅療養改善プロジェクト 　

重症の難病患者さんの在宅医療を充実させる方策は多くの観点からなされるべきと考えられています。本研究班のプロジェクト研究としては、重要性や緊急性、かつ実現性の高いものとして自動痰吸引器の開発と普及をプロジェクトテーマとして選んでいます。 プロジェクトでは自動痰吸引器の開発を平成11年から行っており、吸引ポンプはローラーポンプ式からシリンダー式に変更し、吸引性能と耐久性の向上を図ってきました。また、改良型カフとして内方内側偏位型下方内方吸引孔カフに改善して、現在、薬事承認を得て市場に提供する準備を行っています。

5)　難病に対する遺伝医療カウンセリング体制の整備 　

日本の神経学会教育施設、教育関連施設での遺伝カウンセリングの実態を調査した結果、今後専門医の増加と体制の整備が必要であることが明らかとなりました。この結果を基づき遺伝性の難病患者さんの支援ネットワークを構築しています。

1）糸山泰人（2005） 医療現場から立ち上がった神経難病ネットワークシステム。難病と在宅ケア、 10：21-22

2）木村格、今井尚志、久永欣也、菊池昭夫、松本有史（2006） 神経難病の地域支援ネットワーク。神経内科、65：549-555

3）中井三智子、成田有吾、杉下知子、林 智世、葛原茂樹（2006） 携帯電話映像通信機能を用いた神経難病患者の在宅療養支援の試み　－映像通信の質の検討－Japanese Journal of Telemedicine and Telecare （日本遠隔医療学会誌） 2:84-87

4）岩木三保、立石貴久、菊池仁志、吉良潤一（2006） 福岡県における重症神経難病患者入院施設確保等事業（福岡県重症神経難病ネットワーク）の実際。　癌と化学療法誌 33：251-253

5）西澤正豊(2007)　神経難病と災害対策。「神経難病のすべて」新興医学出版社

6）山本真、徳永修一、新倉　真、法化図陽一（2008）：気切人工呼吸患者への自動喀痰吸引装置の開発、医学のあゆみ、 226：1012-1013

7）青木正志（2008）、神経難病の遺伝カウンセリング。難病と在宅ケア 13：7-9