| 区分 | 氏名 | 所属等 | 職名 |
| 研究代表者 | 黒澤健司 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 部長 |
| 研究分担者 | 升野光雄 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 教授 |
| 山内泰子 | 川崎医療福祉大学医療福祉学部医療福祉学科 | 准教授 |
| 近藤達郎 | 社会福祉法人聖家族会重症心身障害児施設みさかえの園むつみの家 | 診療部長 |
| 水野誠司 | 愛知県心身障害者コロニー中央病院・愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 | 臨床第1部長 |
| 安達昌功 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科 | 部長 |
| 研究協力者 | 町田治郎 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 整形外科 | 部長 |
| 黒木良和 | 川崎医療福祉大学 | 客員教授 |
| 古谷憲孝 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医長 |
| 榎本啓典 | 東京医科歯科大学大学院 小児・周産期地域医療学講座 | 助教 |
| 富永牧子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 遺伝科 | 医師 |
| 西川智子 | 地方独立行政法人神奈川県立病院機構 神奈川県立こども医療センター 看護局 | 主任看護師 |
