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研究奨励分野　研究班名簿・疾患概要（23年度）

研究班名簿・疾患概要（平成23年度）

本ページの疾患概要については、各研究班により作成されています。（研究疾患名50音順）

  研究疾患名
研究班名簿
疾患概要
1 アイカルディ症候群 名簿 概要
2 IgG4関連疾患 名簿 概要 概要（PDF:70KB）
3 IgG4関連全身硬化性疾患 名簿 概要 概要（PDF:70KB）
4 アッシャー症候群 名簿 概要
5 アトピー性脊髄炎 名簿 概要
6 アラジール（Alagille）症候群 名簿 概要
7 有馬症候群 名簿 概要
8 アレキサンダー病 名簿 概要
9 アンジェルマン症候群 名簿
名簿		 概要
概要
10 E E C 症候群(裂手裂足･外胚葉異形成･口唇口蓋裂症候群) 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
11 1番染色体短腕末端部分欠失症候群（ 1p36欠失症候群） 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
12 一過性骨髄異常増殖症（TAM） 名簿 概要
13 遺伝性高チロシン血症Ⅰ型 名簿 概要
14 遺伝性高チロシン血症Ⅱ型 名簿 概要
15 遺伝性高チロシン血症Ⅲ型 名簿 概要
16 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病） 名簿 概要
17 遺伝性女性化乳房症 名簿 概要
18 遺伝性対側性色素異常症および遺伝性汎発性色素異常症 名簿 概要
19 遺伝性鉄芽球性貧血 名簿 概要
20 遺伝性脳小血管病 名簿 概要
21 遺伝性非クロム型親和型パラガングリオーマ 名簿 概要
22 遺伝性ポルフィリン症 名簿 概要
23 インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症 名簿 概要
24 ウエルナー症候群 名簿 概要
25 ウォルフヒルシュホーン症候群 名簿 概要
26 ウォルフラム症候群 名簿 概要
27 ウルリッヒ病 名簿 概要
28 ATR-X（X連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群 名簿  概要
29 エーラスダンロス症候群 名簿 概要
30 エカルディ‐グティエール症候群 名簿 概要
31 HMG-CoAリアーゼ欠損症 名簿 概要 概要（PDF:70KB）
32 エプシュタイン症候群 名簿 概要
33 エマヌエル症候群 名簿 概要
34 炎症性動脈瘤形成症候群 名簿 概要
35 オカルト黄斑ジストロフィー 名簿 概要 概要（PDF:83KB）
36 オクチピタル・ホーン症候群 名簿 概要
37 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 名簿 概要
38 外胚葉形成不全免疫不全症 名簿 概要
39 外リンパ瘻 名簿 概要
40 過剰運動＜hypermobility＞症候群 名簿 概要
41 家族性血小板異常症 名簿 概要
42 家族性大動脈瘤・解離 名簿 概要
43 家族性地中海熱 名簿 概要
44 家族性慢性膿皮症 名簿 概要
45 家族性良性慢性天疱瘡 名簿 概要
46 褐色細胞腫 名簿 概要
47 歌舞伎症候群 名簿 概要
48 カルシフィラキシス 名簿 概要
49 カルバミルリン酸合成酵素Ⅰ欠損 名簿 概要
50 加齢黄斑変性 名簿 概要
51 肝型糖原病 名簿 概要
52 間葉性異形成胎盤 名簿 概要
53 偽性副甲状腺機能低下症タイプⅠｂ 名簿 概要 概要（PDF:83KB）
54 急性大動脈症候群 名簿 概要
55 急性網膜壊死 名簿 概要
56 偽落屑角膜内皮症 名簿 概要
57 筋型糖原病 名簿 概要 概要（PDF:83KB）
58 筋強直性ジストロフィー 名簿 概要
59 クリオピリン周期熱症候群 名簿 概要
60 グルコーストランスポーター１欠損症症候群 名簿 概要
61 劇症１型糖尿病 名簿
名簿		 名簿（PDF:8KB） 概要
概要		 概要（PDF:9KB）
62 血球貪食症候群 名簿 概要 概要（PDF:83KB）
63 原因不明消化管出血 名簿 概要
64 原発性局所多汗症 名簿 概要
65 原発性リンパ浮腫 名簿
名簿
名簿		 概要
概要
概要
66 高IgD症候群 名簿 概要
67 高グリシン血症 名簿 概要
68 好酸球性食道炎／好酸球性胃腸炎 名簿 概要
69 好酸球性膿疱性毛包炎 名簿 概要
70 好酸球性副鼻腔炎 名簿 概要
71 後天性血友病XIII(13) 名簿 概要
72 孔脳症 名簿 概要
73 膠様滴状角膜変性症 名簿 概要
74 ゴーリン症候群 名簿 概要
75 コケイン症候群 名簿 概要
76 コステロ症候群 名簿 概要
77 骨格筋チャネル病 名簿 概要
78 骨形成不全症 名簿 概要
79 骨系統疾患における新規CNP治療適応疾患 名簿 概要
80 コッフィン・シリス症候群 名簿 概要
81 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（S S A D H）欠損  名簿 概要
82 鰓弓耳腎（Branchio-oto-renal：BOR）症候群 名簿 概要
83 再発性多発軟骨炎 名簿 概要
84 細網異形成症 名簿 概要
85 サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 名簿 概要
86 サブテロメア微細構造異常症 名簿 概要
87 シー・エフ・シー（CFC)症候群 名簿 概要
88 GJB2変異による劣性遺伝難聴 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
89 自己貪食空胞性ミオパチー 名簿 概要
90 自己免疫性リンパ増殖症候群 名簿 概要
91 ジストニア 名簿
名簿		 概要
概要
92 シトリン欠損症 名簿 概要
93 若年性特発性関節炎 （全身型） 名簿 概要
94 MODY1-6 （若年発症成人型糖尿病遺伝子MODY1-6 MODY:maturity-onset type diabetes of the young） 名簿 概要
95 シャルコー・マリー・トゥース病 名簿 概要
96 周産期（産褥）心筋症 名簿 概要
97 重症・難治性急性脳症 名簿 概要
98 14番染色体父親性ダイソミーおよび類縁疾患 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
99 14番染色体母親性ダイソミーおよび類縁疾患 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
100 シュワルツ・ヤンペル症候群 名簿 概要
101 小眼球（症） 名簿 概要
102 症候性頭蓋縫合早期癒合症 名簿 概要
103 小腸機能不全 名簿 概要
104 小児悪性ローランド・シルビウスてんかん 名簿 概要
105 小児好酸球性食道炎 名簿 概要
106 小児慢性腎臓病（CKD） 名簿 概要
107 シルバーラッセル症候群 名簿
名簿		 概要
概要
108 進行性下顎頭吸収(PCR) 名簿 概要
109 進行性心臓伝導障害 名簿 概要
110 新生児・乳幼児難治性肝血管腫 名簿 概要
111 新生児一過性糖尿病 名簿
名簿		 概要
概要
112 新生児横隔膜ヘルニア 名簿 概要
113 新生児食物蛋白誘発胃腸炎(N-FPIES) 名簿 概要
114 新生児糖尿病 名簿 概要
115 腎性低尿酸血症 名簿 概要
116 腎性尿崩症 名簿 概要
117 脆弱X症候群とその関連疾患（FXTAS,POF） 名簿 概要
118 性分化疾患 名簿 概要
119 瀬川病  名簿 概要
120 脊髄障害性疼痛症候群 名簿 概要
121 脊柱変形疾患に合併した胸郭不全症候群 名簿 概要
122 セピアプテリン還元酵素（S R）欠損症 名簿 概要
123 全身性炎症性肉芽腫性疾患 名簿 概要
124 先天性ＱＴ延長症候群 名簿
名簿		 概要概要
125 先天性及び後天性の難治性白斑・白皮症 名簿 概要
126 先天性角化不全症 名簿 概要
127 先天性顆粒放出異常症 名簿 概要
128 先天性筋無力症候群 名簿 概要
129 先天性高インスリン血症 名簿 概要
130 先天性好中球減少症 名簿 概要
131 先天性赤芽球癆 (Diamond-Blackfan貧血) 名簿 概要
132 先天性大脳白質形成不全症 名簿 概要
133 先天性難聴 名簿 概要
134 先天性プロテイン S／プロテインC／アンチトロンビン欠損症 名簿 概要
135 先天性無痛症 名簿 概要
136 先天性両側性傍シルビウス裂症候群 名簿 概要
137 先天白内障 名簿 概要
138 前頭側頭葉変性症 名簿 概要
139 早期再分極症候群 名簿 概要
140 早期発症型侵襲性歯周炎 名簿 概要
141 ソトス症候群 名簿 概要
142 胎児仙尾部奇形腫 名簿 概要
143 多発肝のう胞症 名簿 概要
144 多発性内分泌腫瘍症１型および２型  名簿 概要
145 単純性潰瘍症（SU）・非特異性多発性小腸潰瘍症(NMUSI) 名簿 概要
146 弾性線維性仮性黄色腫 名簿 概要
147 胆道閉鎖症、新生児乳児胆汁うっ滞症候群 名簿 概要 概要（PDF:83KB）
148 致死性骨異形成症 名簿 概要 概要（PDF:93KB）
149 チャージ症候群 名簿 概要
150 中條―西村症候群 名簿 概要
151 中性脂肪蓄積心筋血管症 名簿 概要
152 長鎖脂肪酸代謝異常症 名簿 概要
153 チロシン水酸化酵素（T H）欠損症  名簿 概要
154 TNF受容体関連周期性症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
155 低フォスファターゼ症 名簿 概要
156 道化師様魚鱗癬 名簿 概要
157 ドーパ反応性ジストニア 名簿 概要
158 特発性角膜内皮炎 名簿 概要
159 特発性後天性全身性無汗症 名簿 概要
160 特発性周辺部角膜潰瘍 名簿 概要
161 内臓錯位症候群 名簿
名簿		 概要 概要
162 那須ハコラ病 名簿 概要
163 軟骨無形成症 名簿 概要
164 難治性川崎病 名簿 概要
165 難治性血管腫・血管奇形 名簿 概要
166 難治性脳形成障害症 名簿 概要
167 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 名簿 概要
168 難治性慢性痒疹・皮膚そう痒症 名簿 概要
169 二分脊椎 名簿 概要
170 乳児ランゲルハンス細胞組織球症（LCH） 名簿 概要
171 乳幼児破局てんかん 名簿 概要
172 ヌーナン症候群 名簿 概要
173 脳表ヘモシデリン沈着症 名簿 概要
174 ヴァーター症候群 名簿 概要
175 肺胞蛋白症 名簿 概要
176 バレーゲロルド症候群 名簿 概要
177 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 名簿 概要
178 反復胞状奇胎 名簿 概要
179 ビオチン代謝異常症 名簿 概要
180 肥厚性硬膜炎 名簿 概要
181 肥厚性皮膚骨膜症 名簿 概要
182 非古典型21水酸化酵素欠損症 名簿 概要
183 ビッカースタッフ型脳幹脳炎 名簿 概要
184 非定型溶血性尿毒症症候群 名簿 名簿（PDF:51KB） 概要 概要（PDF:80KB）
185 非定型良性小児部分てんかん 名簿 概要
186 びまん性絨毛膜羊膜ヘモジデローシス 名簿 概要
187 非もやもや病小児閉塞性脳血管障害 名簿 概要
188 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病類縁疾患  名簿 概要
189 ファ－ル病（特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症） 名簿 概要
190 封入体筋炎（IBM） 名簿 概要
191 フォン・ヒッペルリンドウ病 名簿 概要
192 腹膜偽粘液腫  名簿 概要
193 フックス角膜内皮変性症 名簿
名簿		 概要
概要
194 プラダーウィリー症候群 名簿
名簿
名簿		 概要
概要
概要
195 ブルーム症候群 名簿 概要
196 ブルガダ症候群 名簿 概要
197 プロピオン酸血症 名簿
名簿		 概要
概要
198 分類不能型免疫不全症 名簿 概要
199 β-ケトチオラーゼ欠損症 名簿 概要 概要（PDF:70KB）
200 ベスレムミオパチー 名簿 概要
201 ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 名簿
名簿
名簿		 概要
概要
概要
202 ヘパリン起因性血小板減少症 名簿 概要
203 Perry（ペリー）症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:101KB）
204 ペリツェウス・メルツバッハー病 名簿 概要
205 ペンドレッド症候群 名簿 概要
206 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（A A D C）欠損症 名簿 概要
207 Microscopic Colitis（顕微鏡的大腸炎） 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
208 マリネスコ‐シェーグレン症候群 名簿 概要
209 マルファン症候群 名簿 概要
210 慢性活動性EBウイルス感染症 名簿 概要
211 慢性偽性腸閉塞症 名簿 概要
212 慢性好酸球性肺炎  
 
  
 
213 ミクリッツ病およびIgG4関連疾患 名簿 概要
214 ミトコンドリアH M G – C o A 合成酵素欠損症 名簿 概要
215 牟婁病：筋萎縮性側索硬化症パーキンソン認知症複合 (ALSPDC) 名簿 概要
216 メチルマロン酸血症 名簿 概要
217 メビウス症候群 名簿 概要
218 メンケス病 名簿 概要
219 毛細血管拡張性運動失調症（Ataxia Telangiectasia） 名簿 概要
220 網膜芽細胞腫 名簿 概要
221 モワット・ウィルソン症候群 名簿 概要
222 ヤング・シンプソン症候群 名簿 概要
223 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 名簿 概要
224 ラパデリノ症候群 名簿 概要
225 リ・フラウメニ症候群とその類縁症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
226 両側小耳症・外耳道閉鎖症（両側伝音難聴） 名簿 概要
227 両側性蝸牛神経形成不全症 名簿 概要
228 リンパ管腫 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
229 類天疱瘡 名簿 概要
230 ルビンステイン‐タイビ症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
231 レット症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
232 レリーワイル症候群（LWD） 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
233 ロイス・ディーツ症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
234 ロスムンド・トムソン症候群 名簿 名簿（PDF:7KB） 概要 概要（PDF:70KB）
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