免疫系疾患分野|Baller-Gerold症候群（バレーゲロルド症候群）(平成23年度)
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1. 概要 | |
| Baller-Gerold症候群は、頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成を特徴とする。さらに、高率に癌腫(特に、骨肉腫、皮膚扁平上皮癌）を合併する。 | |
2. 疫学 | |
| 10人から20人（推定） | |
3. 原因 | |
| ＤＮＡの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 | |
4. 症状 | |
| 頭蓋骨早期融合、橈骨欠損・低形成が特徴である。頭蓋は短く、相対的に三角形を示すこともある。頭蓋の突出や、耳介低位も認められる。橈骨欠損・低形成と共に、尺骨が短いことが多い。発達障害を認めることもある。 | |
5. 合併症 | |
| 癌腫の高率な発症である。骨肉腫、白血病等の合併が報告されている。 | |
6. 治療法 | |
| 発達等のチェックと整形外科なフォローも必要である。定期的な検診により癌腫（特に骨肉腫）の発生を早期に発見し、外科的切除、抗がん剤による治療を行う。 | |
7. 研究班 | |
| 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班 | |
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