免疫系疾患分野|RAPADILINO症候群（ラパデリノ症候群）(平成23年度)
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1. 概要 | |
| RAPADILINO症候群は、橈骨欠損・低形成、口蓋の低形成、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。高率に癌腫(特に、骨肉腫、皮膚扁平上皮癌）を合併する | |
2. 疫学 | |
| 10人から20人（推定） | |
3. 原因 | |
| ＤＮＡの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクRECQL4の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。 | |
4. 症状 | |
| 橈骨欠損・低形成、母指の欠損、膝蓋骨の低形成、口蓋の低形成、口蓋裂、高口蓋、慢性の下痢、小柄な体型、さらに、細長い鼻を特徴とする。知的な発達は障害されないことが多い。 | |
5. 合併症 | |
| 癌腫の高率な発症である。骨肉腫、白血病等の合併が報告されている。 | |
6. 治療法 | |
| 下痢が持続することがあるので、栄養状態を定期的にフォローする。整形外科的処置も必要である。定期的な検診により癌腫（特に骨肉腫）の発生を早期に発見し、外科的切除、抗がん剤による治療を行う。 | |
7. 研究班 | |
| 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班 | |
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