先天性有機酸代謝異常症の一つで、体内にメチルマロン酸を中心とする有機酸が蓄積し、ケトーシス、アシドーシスを生ずる遺伝性疾患の総称。

本邦の発症頻度は40〜50万人に一人と考えられており、患者数は約150名と推定される。

メチルマロニルCoAからサクシニルCoAへの代謝を触媒する酵素であるメチルマロニルCoAムターゼの欠損とその補酵素であるビタミンB12(コバラミン)の代謝異常に大別される。ムターゼ欠損が50％をしめる。コバラミン代謝異常はさらにA〜Dの四型に分類される。原因遺伝子が同定され、遺伝子検査による確定診断が可能であるが、どの遺伝子異常も同定されない病型も存在する。

急性期(アシドーシス発作時)は頻回の嘔吐と脱水、呼吸窮迫、意識障害をきたす。慢性的には嘔吐と食欲不振、成長障害、発達遅滞、肝腫大、易感染性、骨粗鬆症を認める。約半数の例で版血球減少症を認める。症状は病型によって差異がある。

メチルマロン酸は腎臓、脳内等、肝以外の組織でも産生されるため、慢性的に腎機能低下・進行性腎不全を合併する。　精神遅滞、錐体外路症状、骨粗鬆症を合併する。　食事療法により脂肪肝になりやすい。

食事療法（蛋白制限、Ile,Val,Met Thr 制限）、L-カルニチン、メトロニダゾール内服。病型によりビタミンB12投与。　急性期はグルコース大量静注による異化亢進状態の阻止、アシドーシスの補正、タンパク摂取の中止、有害代謝物の血液浄化療法による除去、カルニチン投与。一部の症例で肝移植が行われている。

有機酸代謝異常症（メチルマロン酸血症・プロピオン酸血症）、尿素サイクル異常症（CPS1,OTC欠損症）、肝型と右舷病の新規治療法の確立と標準化研究班