令和6年度 難治性疾患政策研究事業 研究課題一覧表
分野群別に分類しています。
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疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患） 領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等） 横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究） |
■疾患別基盤研究分野（広義の難病だが指定難病ではない疾患）
広義の難病（指定難病及びその類縁疾患を除く）につき、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断 基準・重症度分類を確立し、難病等の医療水準の向上に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための研究 | 自治医科大学内科学講座消化器内科学部門 准教授 | ||
| 坂本 博次 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 我が国における神経核内封入体病患者の実態調査および診療ガイドライン作成に向けた調査研究 | 愛知医科大学 加齢医科学研究所 講師 | ||
| 曽根 淳 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児から成人期発症遺伝性QT延長症候群とその類縁疾患の突然死予防に関する研究 | 国立循環器病研究センター臨床検査部 部長 | ||
| 相庭 武司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 新生児慢性肺疾患の患者と家族のQOL向上を目指す包括的研究 | 埼玉医科大学医学部 教授 | ||
| 難波 文彦 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 早産児ビリルビン脳症のリスク因子に着目した診療指針の改訂と包括的診療体制の確立 | 愛知医科大学医学部 教授 | ||
| 奥村 彰久 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 第II相医師主導治験の実施に向けた特発性全身性毛細血管漏出症候群（Clarkson病）のガイドライン作成と疾患レジストリ構築 | 名古屋市立大学大学院医学研究科地域医療学分野 教授 | ||
| 兼松 孝好 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 慢性活動性EBウイルス病と類縁疾患のレジストリ・バイオバンク運用体制の拡充と診療連携基盤の確立 | 聖マリアンナ医科大学血液・腫瘍内科 主任教授 | ||
| 新井 文子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ダウン症候群における自然歴調査とQOL向上のための包括的支援体制構築のための研究 | 東京慈恵会医科大学 遺伝診療部 講師 | ||
| 竹内 千仙 | 名簿 | 対象疾患 | |
| マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 | 東京女子医科大学 教授 | ||
| 山本 俊至 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児四肢疼痛発作症の就学・就労支援マニュアルの作成のための調査研究 | 秋田大学医学系研究科小児科学 教授 | ||
| 高橋 勉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| リアルワールドデータを利用した痙攣性発声障害重症度分類の改訂と治療指針作成研究 | 公立大学法人名古屋市立大学 教授 | ||
| 讃岐 徹治 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 全身性肥満細胞症の診療ガイドライン作成に向けた疫学研究 | 東京大学医学部附属病院 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 中性脂肪蓄積心筋血管症の診療、療養実態把握と医療水準の向上に資する研究 | 大阪大学 大学院医学系研究科 中性脂肪学共同研究講座 特任教授(常勤) | ||
| 平野 賢一 | 名簿 | 対象疾患 | |
■領域別基盤研究分野（指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等）
難病の実態把握等の調査研究から、実用化を目指した基礎的な研究、診断法・医薬品等の研究開発までが切れ目なく行われるよう、関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、小児成人期移行医療 （トランジション）の推進、データベース構築への協力、および AMED 研究を含めた関連 研究との連携等により、対象疾病に係る研究開発推進の司令塔として難病・小児慢性特定 疾病対策を推進し、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究 | 弘前大学大学院医学研究科地域医療学 特任教授 | ||
| 伊藤 悦朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性骨系統疾患の医療水準と患者Q0Lの向上を目的とした研究 | 国立大学法人大阪大学 大学院医学系研究科 准教授 | ||
| 窪田 拓生 | 名簿 | 対象疾患 | |
| HAMならびに類縁疾患の患者レジストリによる診療連携体制および相談機能の強化と診療ガイドラインの改訂 | 聖マリアンナ医科大学医学部脳神経内科 主任教授 | ||
| 山野 嘉久 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科小児外科学分野 客員教授 | ||
| 仁尾 正記 | 名簿 | 対象疾患 | 発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究 | 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野 教授 |
| 室田 浩之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター・病院臨床検査部 部長 | ||
| 高尾 昌樹 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究 | 国立大学法人東京大学 教授 | ||
| 戸田 達史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者のQOL向上に資する研究 | 千葉大学大学院医学研究院 教授 | ||
| 桑原 聡 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究 | 国立大学法人新潟大学 脳研究所 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | 対象疾患 | |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）における難病医療体制の整備や患者のQOL向上に資する研究 | 富山大学学術研究部医学系 教授 | ||
| 黒田 敏 | 名簿 | 対象疾患 | |
| レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 | 国立精神・神経医療研究センター・神経研究所病態生化学研究部 研究員 | ||
| 伊藤 雅之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究 | 国立病院機構静岡・てんかん神経医療センター 院長 | ||
| 今井 克美 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | 東北大学大学院医学系研究科神経内科学 教授 | ||
| 青木 正志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | 金沢医科大学血液免疫内科学 臨床教授 | ||
| 川野 充弘 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究 | 久留米大学医学部 教授 | ||
| 西小森 隆太 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | 北海道大学病院 病院長 | ||
| 渥美 達也 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン・疾患レジストリに関する研究 | 東北大学大学院医学系研究科皮膚科学分野 教授 | ||
| 浅野 善英 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管炎の医療水準・患者QOL向上に資する研究 | 順天堂大学・大学院医学研究科 教授 | ||
| 田村 直人 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ベーチェット病に関する調査研究 | 日本医科大学リウマチ膠原病内科 教授 | ||
| 岳野 光洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 再発性多発軟骨炎の診断と治療体系の確立 | 聖マリアンナ医科大学医学部 特任教授 | ||
| 清水 潤 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | 金沢大学医薬保健研究域保険学系 教授 | ||
| 森下 英理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性免疫不全症候群の全国診療体制確立、移行医療体制構築、診療ガイドライン確立に関する研究 | 国立大学法人東京医科歯科大学 特別教授 | ||
| 森尾 友宏 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | 東京大学大学院医学系研究科 血液・腫瘍内科 教授 | ||
| 黒川 峰夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| キャッスルマン病、TAFRO症候群、類縁疾患の診療ガイドラインの策定や更なる改良に向けた国際的な総意形成を踏まえた調査研究 | 長崎大学 大学院医歯薬学総合研究科 先進予防医学共同専攻 リウマチ・膠原病内科学 教授 | ||
| 川上 純 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | 帝京大学医学部内科学講座 教授 | ||
| 田中 篤 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | 杏林大学医学部 消化器内科学 教授 | ||
| 久松 理一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築 | 福岡医療短期大学 学長 | ||
| 田口 智章 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 好酸球性消化管疾患、診療ガイドラインの改訂と、国際的な疾患サブグループ名の整備に関する研究 | 国立成育医療研究センター 好酸球性消化管疾患研究室 室長 | ||
| 野村 伊知郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| びまん性肺疾患に関する調査研究 | 浜松医科大学 理事 | ||
| 須田 隆文 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | 国立大学法人京都大学大学院医学研究科 教授 | ||
| 平井 豊博 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ライソゾーム病、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを含む）における早期診断・早期治療を可能とする診療提供体制の確立に関する研究 | 埼玉医科大学 特任教授 | ||
| 奥山 虎之 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究 | 熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座 教授 | ||
| 中村 公俊 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究 | 学校法人帝京大学医学部小児科学講座 主任教 | ||
| 三牧 正和 | 名簿 | 対象疾患 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | 信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 教授 | ||
| 関島 良樹 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | 大阪公立大学大学院医学研究科 皮膚病態学 特任教授 | ||
| 橋本 隆 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究 | 東京慈恵会医科大学 教授 | ||
| 朝比奈 昭彦 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | 国立大学法人新潟大学医歯学総合研究科 教授 | ||
| 阿部 理一郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | 名古屋大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 秋山 真志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | 大阪母子医療センター研究所骨発育疾患研究部門 部長 | ||
| 川井 正信 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | 大分大学医学部内分泌代謝・膠原病・腎臓内科学講座 教授 | ||
| 柴田 洋孝 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | 東京女子医科大学・医学部 教授 | ||
| 大月 道夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | 三重大学大学院医学系研究科 教授 | ||
| 近藤 峰生 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究 | 大阪大学大学院医学系研究科眼科学 教授 | ||
| 西田 幸二 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の確定診断と重症度判定の向上に資する大規模多施設研究 | 山口大学大学院医学系研究科整形外科学 教授 | ||
| 坂井 孝司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | 筑波大学医学医療系整形外科 客員教授 | ||
| 山崎 正志 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築研究 | 北里大学医学部小児科学 教授 | ||
| 石倉 健司 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科腎臓内科学 教授 | ||
| 猪阪 善隆 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | 信州大学 特任教授 | ||
| 宇佐美 真一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 特発性心筋症の診断・ゲノム情報利活用に関する調査研究 | 大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学 教授 | ||
| 坂田 泰史 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | 自治医科大学外科学講座小児外科学部門 教授 | ||
| 照井 慶太 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築 | 慶應義塾大学・医学部・臨床遺伝学センター 教授 | ||
| 小崎 健次郎 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | 医療法人明和会たまき青空病院形成外科/福島県立医大 部長/特任教授 | ||
| 秋田 定伯 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築 | 自治医科大学医学部小児科学 教授 | ||
| 村松 一洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | 国立病院機構大阪刀根山医療センター 脳神経内科 特命副院長・臨床研究部長 | ||
| 松村 剛 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備 | 東京女子医科大学医学部八千代医療センター 教授 | ||
| 髙梨 潤一 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究 | 国立大学法人新潟大学 脳研究所 教授 | ||
| 小野寺 理 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | 大阪医科薬科大学循環器センター 特別職務担当教員(教授) | ||
| 斯波 真理子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究 | 千葉大学大学院医学研究院内分泌代謝・血液・老年内科学 講師 | ||
| 前澤 善朗 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 | 国立循環器病研究センター・成人先天性心疾患センター 特任部長 | ||
| 大内 秀雄 | 名簿 | 対象疾患 | |
| ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究 | 国立大学法人神戸大学 教授 | ||
| 小川 渉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | 鹿児島大学大学院医歯学総合研究科 教授 | ||
| 橋口 照人 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | 日本赤十字社医療センター 名誉院長 | ||
| 本間 之夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究 | 森ノ宮医療大学 教授 | ||
| 冨田 哲也 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 好酸球性副鼻腔炎のQOL調査とQOLに基づいた治療ゴールの設定 | 福井大学学術研究院医学系部門 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学分野 教授 | ||
| 藤枝 重治 | 名簿 | 対象疾患 | |
■横断的政策研究分野（種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広く対象とした研究）
関連学会、患者会、行政等との緊密な連携の下、診療体制の構築、疫学研究、普及啓発、疾病群横断的な病態・病状等に適用可能な診断基準・診療ガイドライン等の作成・改 訂、小児成人期移行医療（トランジション）の推進、データベースへ構築の協力や AMED 研究を含めた関連研究との連携等を行い、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等によ り、難病・小児慢性特定疾病対策の推進に貢献することを目標とする。
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| 小児期発症慢性疾患を有する全ての子どもに対する成人移行支援の均てん化と移行期医療支援センターとの連携に向けた調査研究 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 統括部長 | ||
| 窪田 満 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 乳幼児期に重度視覚障害をきたす難病の遺伝学的診断と長期的診療体制の構築 | 国立成育医療研究センター 小児外科系専門診療部 眼科 診療部長 | ||
| 仁科 幸子 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の難病に対する医療と支援に関する研究 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター・臨床研究センター 部長/センター長 聴覚・平衡覚研究部／臨床遺伝センター センター長 |
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| 松永 達雄 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難病疫学研究の適正推進に資する情報や知見の普及・啓発に関する研究 | 大阪公立大学大学院医学研究科公衆衛生学 教授 | ||
| 福島 若葉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 種々の症状を呈する難治性疾患における中枢神経感作の役割解明とQOL向上、社会啓発を目指した領域統合多施設共同疫学研究 | 獨協医科大学 医学部 教授 | ||
| 小橋 元 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究 | 愛媛大学大学院医学系研究科 地域小児・周産期学講座 寄附講座教授 | ||
| 檜垣 高史 | 名簿 | 対象疾患 | |
■指定研究
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研究課題名
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所属研究機関 役職
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研究代表者
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名簿
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対象疾患
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| スモンに関する調査研究 | 国立病院機構鈴鹿病院 院長 | ||
| 久留 聡 | 名簿 | 対象疾患 | |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | 国家公務員共済組合連合会 九段坂病院 病院長 | ||
| 山田 正仁 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 革新的技術を用いた難病の医療提供体制推進に関する研究 | 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター 理事長特任補佐 名誉理事長 | ||
| 水澤 英洋 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究 | 京都大学医学研究科消化器内科学 名誉教授 | ||
| 千葉 勉 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 難病患者の総合的支援体制に関する研究 | 国立病院機構箱根病院神経筋・難病医療センター 名誉院長 | ||
| 小森 哲夫 | 名簿 | 対象疾患 | |
| 小児慢性特定疾病における医療・療養支援および疾病研究の推進に関する研究 | 国立成育医療研究センター 病院長 | ||
| 笠原 群生 | 名簿 | 対象疾患 | |