・Peutz-Jeghers 症候群(PJS)
・若年性ポリポーシス症候群(JPS)
・Cowden 症候群/PTEN 過誤腫症候群(PHTS)

・神経核内封入体病

・（遺伝性）QT延長症候群

・慢性肺疾患

・早産児ビリルビン脳症

・Clarkson病

・慢性活動性EBウイルス感染症
・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症
・種痘様水疱症
・ 蚊刺過敏症

・ダウン症

・1q21.1微細欠失/重複症候群
・2p21微細欠失症候群
・2p15-16.1微細欠失症候群
・2q33.1欠失症候群
・2q37欠失症候群
・3q29微細欠失/重複症候群
・7q11.23重複症候群
・8p23.1欠失/重複症候群
・8q21.11微細欠失症候群
・9qサブテロメア欠失症候群
・12q14微細欠失症候群
・15q13.3微細欠失症候群
・15q24微細欠失症候群
・15q26過成長症候群
・16p12.1微細欠失症候群
・16p11.2微細重複症候群
・16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
・16p13.11微細欠失/重複症候群
・17q21.3微細欠失症候群
・22q11重複症候群
・22q11.2遠位欠失症候群
・Xp11.22知的障害
・Xp11.22-p11.23微細重複症候群
・ATR-16症候群
・Cat-eye症候群
・Phelan-Mcdermid症候群
・Potocki-Lupski症候群
・Potocki-Shaffer症候群
・RCAD症候群
・TAR症候群
・WAGR症候群
・ステロイドスルファターゼ欠損症

・小児四肢疼痛発作症

・痙攣性発声障害

・特発性好酸球増加症候群

・中性脂肪蓄積心筋血管症

・ 先天性赤血球形成異常性貧血（指定難病２８２）
・ ダイアモンド・ブラックファン貧血（指定難病２８４）
・ ファンコニ貧血（指定難病２８５）
・ 遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６）
・ 先天性角化不全症
・ Shwachman-Diamond syndrome
・ 先天性好中球減少症
・ 先天性溶血性貧血

・ 低ホスファターゼ症（指定難病１７２）
・ 骨形成不全症（指定難病２７４）
・ タナトフォリック骨異形成症（指定難病２７５）
・ 軟骨無形成症（指定難病２７６）
・ 大理石骨病（指定難病３２６）
・ ＴＲＰＶ４異常症（指定難病３４１）
・ 2型コラーゲン異常症関連疾患
・ 軟骨低形成症
・ 骨硬化性疾患
・ 偽性軟骨無形成症
・ 点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。）

・ HTLV-1関連脊髄症（指定難病２６）
・ HTLV-1関連ブドウ膜炎

・ 胆道閉鎖症（指定難病２９６）
・ アラジール症候群（指定難病２９７）
・ 遺伝性膵炎（指定難病２９８）
・ 嚢胞性線維症（指定難病２９９）
・ 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（指定難病３３８）
・ 先天性胆道拡張症
・ カロリ病
・ 先天性肝線維症
・ 肝内胆管減少症
・ 原因不明肝硬変
・ 先天性門脈欠損症
・ 新生児ヘモクロマトーシス
・ 先天性高インスリン血症
・ クリグラー・ナジャール症候群

・ 先天性無痛無汗症（指定難病１３０）
・ 特発性後天性全身性無汗症（指定難病１６３）
・ 肥厚性皮膚骨膜症（指定難病１６５）
・ 無汗性外胚葉形成不全症

・ プリオン病（指定難病２３）
・ 亜急性硬化性全脳炎（指定難病２４）
・ 進行性多巣性白質脳症（指定難病２５）

・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１）
・ 筋萎縮性側索硬化症（指定難病２）
・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３）
・ 原発性側索硬化症（指定難病４）
・ 進行性核上性麻痺（指定難病５）
・ パーキンソン病（指定難病６）
・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７）
・ ハンチントン病（指定難病８）
・ 神経有棘赤血球症（指定難病９）
・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０）
・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７）
・ 脊髄空洞症（指定難病１１７）
・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８）
・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０）
・ 脳内鉄沈着神経変性症（指定難病１２１）
・ ペリー病（指定難病１２６）
・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７）
・ 紀伊ALS/Parkinson認知症複合
・ 本態性振戦

・ 重症筋無力症（指定難病１１）
・ 多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３）
・ 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（指定難病１４）
・ クロウ・深瀬症候群（指定難病１６）
・ アトピー性脊髄炎（指定難病１１６）
・ アイザックス症候群（指定難病１１９）
・ ビッカースタッフ脳幹脳炎（指定難病１２８）
・ 自己免疫性脳炎
・ スティッフパーソン症候群
・ Lambert-Eaton筋無力症候群
・ 特発性肥厚性硬膜炎
・ 中枢末梢連合脱髄症

・ 多系統萎縮症（指定難病１７）
・ 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)（指定難病１８）
・ 脳表ヘモジデリン沈着症（指定難病１２２）

・ もやもや病（指定難病２２）

・ レット症候群（指定難病１５６）
・ MECP2重複症候群（指定難病３３９）
・ FOXG1関連症候群
・ CDKL5関連症候群

・ 先天性核上性球麻痺（指定難病１３２）
・ アイカルディ症候群（指定難病１３５）
・ 片側巨脳症（指定難病１３６）
・ 限局性皮質異形成（指定難病１３７）
・ 神経細胞移動異常症（指定難病１３８）
・ ドラベ症候群（指定難病１４０）
・ 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１）
・ ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２）
・ ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３）
・ レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４）
・ ウエスト症候群（指定難病１４５）
・ 大田原症候群（指定難病１４６）
・ 早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７）
・ 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８）
・ 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９）
・ 環状20番染色体症候群（指定難病１５０）
・ ラスムッセン脳炎（指定難病１５１）
・ ＰＣＤＨ19関連症候群（指定難病１５２）
・ 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（指定難病１５４）
・ ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５）
・ スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７）
・ アンジェルマン症候群（指定難病２０１）
・ 進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９）
・ 自己免疫介在性脳炎・脳症
・ 異形成性腫瘍
・ 視床下部過誤腫症候群
・ CDKL5遺伝子関連てんかん
・ 血管奇形に伴うてんかん
・ ビタミンB6依存性てんかん
・ 欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス
・ 外傷によるてんかん
・ 各種遺伝子変異を持ちてんかんを発症する先天異常症候群
・ 環状14番染色体症候群

・ 先天性筋無力症候群（指定難病１２）
・ 封入体筋炎（指定難病１５）
・ ウルリッヒ病（指定難病２９）
・ 遠位型ミオパチー（指定難病３０）
・ ベスレムミオパチー（指定難病３１）
・ 自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２）
・ シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３）
・ 先天性ミオパチー（指定難病１１１）
・ マリネスコ・シェーグレン症候群（指定難病１１２）
・ 非ジストロフィー性ミオトニー症候群（指定難病１１４）
・ 遺伝性周期性四肢麻痺（指定難病１１５）

・ ＩｇＧ４関連疾患（指定難病３００）
・ 自己免疫性膵炎
・ IgG4関連硬化性胆管炎
・ IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変
・ IgG4関連眼疾患
・ IgG4関連腎臓病
・ IgG4呼吸器疾患
・ IgG4関連循環器疾患および動脈周囲炎・後腹膜線維症
・ IgG4関連神経・内分泌疾患

・ クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６）
・ TNF受容体関連周期性症候群（指定難病１０８）
・ ブラウ症候群（指定難病１１０）
・ 家族性地中海熱（指定難病２６６）
・ 高ＩｇＤ症候群（指定難病２６７）
・ 中條・西村症候群（指定難病２６８）
・ 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９）
・ 慢性再発性多発性骨髄炎（指定難病２７０）
・ 遺伝性自己炎症疾患（指定難病３２５）
・ 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・リンパ節炎症候群
・ HOIL-1欠損症
・ HOIP欠損症
・ OTULIN欠損症
・ STING異常症
・ SLC29A3異常症
・ COPA異常症

・ 原発性抗リン脂質抗体症候群（指定難病４８）
・ 全身性エリテマトーデス（指定難病４９）
・ 皮膚筋炎／多発性筋炎（指定難病５０）
・ 混合性結合組織病（指定難病５２）
・ シェーグレン症候群（指定難病５３）
・ 成人発症スチル病（指定難病５４）
・ 若年性特発性関節炎（指定難病１０７）

・ 全身性強皮症（指定難病５１）
・ 限局性強皮症
・ 好酸球性筋膜炎
・ 硬化性萎縮性苔癬

・ 高安動脈炎（指定難病４０）
・ 巨細胞性動脈炎（指定難病４１）
・ 結節性多発動脈炎（指定難病４２）
・ 顕微鏡的多発血管炎（指定難病４３）
・ 多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４４）
・ 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４５）
・ 悪性関節リウマチ（指定難病４６）
・ バージャー病（指定難病４７）
★ ベーチェット病（指定難病５６）
★ 抗糸球体基底膜抗体病（抗糸球体基底膜腎炎）（指定難病２２１）
★ IgA血管炎（紫斑病性腎炎）（指定難病２２４）
・ 川崎病

・ ベーチェット病（指定難病５６）

・ 再発性多発軟骨炎（指定難病５５）

・ 特発性血小板減少性紫斑病（指定難病６３）
・ 血栓性血小板減少性紫斑病（指定難病６４）
・ 非典型溶血性尿毒症症候群（指定難病１０９）
・ 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）（指定難病３２７）

・ 原発性免疫不全症候群（指定難病６５）

・ 再生不良性貧血（指定難病６０）
・ 自己免疫性溶血性貧血（指定難病６１）
・ 発作性夜間ヘモグロビン尿症（指定難病６２）
・ 後天性赤芽球癆（指定難病２８３）
・ 骨髄異形成症候群（不応性貧血）
・ 原発性骨髄線維症
・ ランゲルハンス細胞組織球症

・ 特発性多中心性キャッスルマン病（指定難病３３１）
・ TAFRO症候群

・ バッド・キアリ症候群（指定難病９１）
・ 特発性門脈圧亢進症（指定難病９２）
・ 原発性胆汁性胆管炎（旧称：原発性胆汁性肝硬変）（指定難病９３）
・ 原発性硬化性胆管炎（指定難病９４）
・ 自己免疫性肝炎（指定難病９５）
・ 肝外門脈閉塞症
・ 急性肝不全（自己免疫性肝炎を含む）
・ 肝内結石症

・ クローン病（指定難病９６）
・ 潰瘍性大腸炎（指定難病９７）
・ クロンカイト・カナダ症候群（指定難病２８９）
・ 特殊型ベーチェット(腸管型）
・ 家族性地中海熱(FMF)関連腸炎

★ クローン病（指定難病９６）
★ 潰瘍性大腸炎（指定難病９７）
・ 慢性特発性偽性腸閉塞症（指定難病９９）
・ 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（指定難病１００）
・ 腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１）
★ 無βリポ蛋白血症（指定難病２６４）
・ 非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０）
・ ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（指定難病２９１）
・ 総排泄腔外反症（指定難病２９２）
・ 総排泄腔遺残（指定難病２９３）
・ 乳幼児肝巨大血管腫（指定難病２９５）
・ ヒルシュスプルング病類縁疾患
・ 難治性下痢症
・ 仙尾部奇形腫
・ 乳糖不耐症
・ ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症
・ 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症
・ エンテロキナーゼ欠損症
・ アミラーゼ欠損症
・ リパーゼ欠損症
・ 微絨毛封入体症
・ 腸リンパ管拡張症
・ 早期発症型炎症性腸疾患
・ 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）
・ 特発性難治性下痢症
・ 周期性嘔吐症候群
★ 腹部リンパ管腫（リンパ管奇形）および腹部リンパ管疾患（リンパ管腫症、ゴーハム病、リンパ管拡張症）
・ 胃食道逆流症
・ 先天性食道閉鎖症
・ 中間位・高位鎖肛病

・ 好酸球性消化管疾患（指定難病９８）
・ 新生児-乳児食物蛋白誘発胃腸炎（指定難病９８－１）
・ 好酸球性胃腸炎（指定難病９８－２）
・ 好酸球性食道炎（指定難病９８－３）

・ サルコイドーシス（指定難病８４）
・ 特発性間質性肺炎（指定難病８５）
・ 閉塞性細気管支炎（指定難病２２８）
・ 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）（指定難病２２９）
・ 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。）（指定難病３４０）

・ 肺動脈性肺高血圧症（指定難病８６）
・ 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（指定難病８７）
・ 慢性血栓塞栓性肺高血圧症（指定難病８８）
・ リンパ脈管筋腫症（指定難病８９）
・ オスラー病（指定難病２２７）
・ 肺胞低換気症候群（指定難病２３０）
・ α1－アンチトリプシン欠乏症（指定難病２３１）
・ （成人発症型）末梢性肺動脈狭窄症

・ ライソゾーム病（指定難病１９）
・ 副腎白質ジストロフィー（指定難病２０）
・ ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）（指定難病２３４）

・ メンケス病（指定難病１６９）
・ オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０）
・ ウィルソン病（指定難病１７１）
・ フェニルケトン尿症（指定難病２４０）
・ 高チロシン血症1型（指定難病２４１）
・ 高チロシン血症2型（指定難病２４２）
・ 高チロシン血症3型（指定難病２４３）
・ メープルシロップ尿症（指定難病２４４）
・ プロピオン酸血症（指定難病２４５）
・ メチルマロン酸血症（指定難病２４６）
・ イソ吉草酸血症（指定難病２４７）
・ グルコーストランスポーター1欠損症（指定難病２４８）
・ グルタル酸血症1型（指定難病２４９）
・ グルタル酸血症2型（指定難病２５０）
・ 尿素サイクル異常症（指定難病２５１）
・ リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２）
・ 先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３）
・ 複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５）
・ 筋型糖原病（指定難病２５６）
・ 肝型糖原病（指定難病２５７）
・ ガラクトース－１－リン酸　ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８）
・ カルニチン回路異常症（指定難病３１６）
・ 三頭酵素欠損症（指定難病３１７）
・ シトリン欠損症（指定難病３１８）
・ セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（指定難病３１９）
・ 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０）
・ 非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１）
・ β―ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２）
・ 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３）
・ メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４）
・ ホモシスチン尿症（指定難病３３７）
・ 高メチオニン血症
・ シスチン尿症
・ HMG-CoAリアーゼ欠損症
・ メチルクロトニルグリシン尿症
・ 全身性カルニチン欠乏症
・ 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・ 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
・ ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症
・ HSD10病
・ SCOT欠損症（スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症）
・ 瀬川病
・ コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症
・ チロシン水酸化酵素欠損症
・ 高乳酸血症
・ フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症
・ ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症
・ 先天性胆汁酸代謝異常症

・ ミトコンドリア病（指定難病２１）

・ 全身性アミロイドーシス（指定難病２８）

・ 家族性良性慢性天疱瘡（指定難病１６１）
・ コケイン症候群（指定難病１９２）
・ ウェーバー・クリスチャン症候群
・ 掌蹠角化症
・ 掌蹠角化症症候群
・ ダリエ病
・ 疱疹状皮膚炎
・ 家族性化膿性汗腺炎
・ ゴーリン症候群
・ カウデン症候群
・ 遺伝性毛髪疾患
・ 疣贅状表皮増殖異常症
・ スイート病
・ シュニッツラー病
・ 顆粒状C3皮膚症
・ 反応性穿孔性膠原症
・ キルレ病
・ 穿孔性毛包炎
・ 蛇行性穿孔性弾力線維症

・ 神経線維腫症（指定難病３４）
・ 結節性硬化症（指定難病１５８）
・ 色素性乾皮症（指定難病１５９）
・ ポルフィリン症（指定難病２５４）

・ スティーヴンス・ジョンソン症候群（指定難病３８）
・ 中毒性表皮壊死症（指定難病３９）
・ 薬剤性過敏症症候群
・ 急性汎発性発疹性膿疱症

・ 天疱瘡（指定難病３５）
・ 表皮水疱症（指定難病３６）
・ 膿疱性乾癬（汎発型）（指定難病３７）
・ 先天性魚鱗癬（指定難病１６０）
・ 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（指定難病１６２）
・ 眼皮膚白皮症（指定難病１６４）
・ 弾性線維性仮性黄色腫（指定難病１６６）
・ 遺伝性血管性浮腫

・ プラダー・ウィリ症候群（指定難病１９３）
・ ヌーナン症候群（指定難病１９５）
★ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００）
・ ターナー症候群
・ マッキューン・オルブライト症候群
・ 多嚢胞性卵巣症候群
・ 精巣形成不全
・ 卵巣形成不全
・ 卵精巣性性分化疾患
・ 混合性性腺異形成症
・ 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症
・ 5α-還元酵素欠損症
・ アンドロゲン不応症
・ アロマターゼ過剰症（エストロゲン過剰症）
・ アロマターゼ欠損症（アンドロゲン過剰症）
・ 46,XX精巣性性分化疾患
・ 尿道下裂
★ シルバーラッセル症候群

・ 先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病８１）
・ 先天性副腎低形成症（指定難病８２）
・ アジソン病（指定難病８３）
・ カーニー複合（指定難病２３２）
・ 副腎皮質刺激ホルモン不応症（指定難病２３７）
・ 原発性アルドステロン症
・ 潜在性副腎性Cushing症候群
（別称：サブクリニカル副腎性Cushing症候群）
・ 副腎偶発腫
・ 褐色細胞腫
・ 両側副腎皮質多結節性過形成
・ 副腎クリーゼ
・ 顕性副腎性Cushing症候群

・ 下垂体性ADH分泌異常症（指定難病７２）
・ 下垂体性TSH分泌亢進症（指定難病７３）
・ 下垂体性PRL分泌亢進症（指定難病７４）
・ クッシング病（指定難病７５）
・ 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症（指定難病７６）
・ 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症（指定難病７７）
・ 下垂体前葉機能低下症（指定難病７８）
・ 先天性腎性尿崩症（指定難病２２５）

・ 網膜色素変性症（指定難病９０）
・ 黄斑ジストロフィー（指定難病３０１）
・ レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２）
・ 萎縮型加齢黄斑変性
・ 強度近視性脈絡膜萎縮
・ 家族性滲出性硝子体網膜症
・ 特発性傍中心窩毛細血管拡張症
・ 急性帯状潜在性網膜外層症

・ 前眼部形成異常（指定難病３２８）
・ 無虹彩症（指定難病３２９）
・ 膠様滴状角膜ジストロフィー（指定難病３３２）
・ Fuchs角膜内皮ジストロフィー
・ 眼類天疱瘡

・ 特発性大腿骨頭壊死症（指定難病７１）

・ 黄色靱帯骨化症（指定難病６８）
・ 後縦靱帯骨化症（指定難病６９）
・ 広範脊柱管狭窄症（指定難病７０）
・ 進行性骨化性線維異形成症（指定難病２７２）
・ びまん性特発性骨増殖症（DISH）

・ アルポート症候群（指定難病２１８）
・ ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病２１９）
・ エプスタイン症候群（指定難病２８７）
・ ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５）
・ ネフロン癆（指定難病３３５）
・ Lowe症候群
・ 先天性ネフローゼ症候群（CNS）
・ バーター症候群/ジッテルマン症候群
・ 先天性腎尿路異常（CAKUT）
・ 小児特発性ネフローゼ症候群

・ IgＡ 腎症（指定難病６６）
・ 多発性嚢胞腎（指定難病６７）
・ 急速進行性糸球体腎炎（指定難病２２０）
・ 抗糸球体基底膜腎炎（指定難病２２１）
・ 一次性ネフローゼ症候群（指定難病２２２）
・ 一次性膜性増殖性糸球体腎炎（指定難病２２３）
・ 紫斑病性腎炎（指定難病２２４）

・ 鰓耳腎症候群（指定難病１９０）
・ アッシャー症候群（指定難病３０３）
・ 若年発症型両側性感音難聴（指定難病３０４）
・ 遅発性内リンパ水腫（指定難病３０５）
・ ミトコンドリア難聴
・ 突発性難聴
・ 急性低音障害型感音難聴
・ 外リンパ瘻
・ ムンプス難聴
・ 音響外傷
・ 特発性両側性感音難聴
・ 症候群性難聴
・ 外耳・中耳・内耳奇形を伴う難聴
・ 耳硬化症
・ サイトメガロ難聴（先天性サイトメガロウイルス感染症による難聴）
・ メニエール病
・ ワーデンブルグ症候群

・ 特発性拡張型心筋症（指定難病５７）
・ 肥大型心筋症（指定難病５８）
・ 拘束型心筋症（指定難病５９）
・ 不整脈源性右室心筋症

・ 肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３）
・ 先天性横隔膜ヘルニア（指定難病２９４）
・ 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症（指定難病３３０）
・ 先天性嚢胞性肺疾患
★ 頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症

・ ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２）
・ CFC症候群（指定難病１０３）
・ コステロ症候群（指定難病１０４）
・ チャージ症候群（指定難病１０５）
・ メビウス症候群（指定難病１３３）
・ 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群（指定難病１３４）
・ マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群（指定難病１６７）
・ エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８）
・ VATER症候群（指定難病１７３）
・ ウィーバー症候群（指定難病１７５）
・ コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６）
・ ジュベール症候群関連疾患（指定難病１７７）
・ モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８）
・ クルーゾン症候群（指定難病１８１）
・ アペール症候群（指定難病１８２）
・ ファイファー症候群（指定難病１８３）
・ アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４）
・ コフィン・シリス症候群（指定難病１８５）
・ 歌舞伎症候群（指定難病１８７）
・ ソトス症候群（指定難病１９４）
・ ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６）
・ １p36欠失症候群（指定難病１９７）
・ ４p欠失症候群（指定難病１９８）
・ ５p欠失症候群（指定難病１９９）
・ 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（指定難病２００）
・ スミス・マギニス症候群（指定難病２０２）
・ エマヌエル症候群（指定難病２０４）
・ 脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５）
・ 脆弱X症候群（指定難病２０６）
・ 先天異常症候群（指定難病３１０）
・ 口－顔－指症候群 Ⅰ型
・ フリーマン－シェルドン症候群
・ シュプリンツェン・ゴ－ルドバーグ症候群
・ ロイス・ディーツ症候群
・ スティックラー症候群
・ ワルデンブルグ症候群
・ ゴールデンハー症候群
・ 色素失調症
・ 鎖骨・頭蓋異形成症
・ 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）
・ トリーチャー・コリンズ症候群
・ シルバーラッセル症候群
・ ピット・ホプキンス症候群（Pitt-Hopkins 症候群）
・ PCS/MVA 症候群（染色分体早期解離／多彩異数性モザイク症候群）
・ シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
・ ベックウィズ-ヴィーデマン症候群
・ ハーラーマン・ストライフ症候群
・ ビールズ症候群
・ カムラティ・エンゲルマン症候群
・ ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
・ ランガー・ギーディオン症候群
・ 武内・小崎症候群
・ 1q44欠失症候群
・ Feingold症候群(2p24.3欠失)
・ 2q23.1欠失症候群(MBD5)
・ 2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A)
・ 2q32.1‒q33.3欠失/重複症候群(SATB2)
・ 3p21.31欠失症候群
・ 5q14.3欠失症候群(MEF2C)
・ 5q31欠失症候群
・ 8pサブテロメア欠失
・ Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失)
・ 11p12-p14欠失症候群
・ Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失)
・ 17p13.1欠失症候群(GABARAP)
・ 21qサブテロメア欠失症候群
・ Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK)
・ Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9)
・ MECP2重複症候群(Xq28重複)
・ ROHHAD症候群

・ リンパ管腫症/ゴーハム病（指定難病２７７）
・ 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（指定難病２７８）
・ 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（指定難病２７９）
・ 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）（指定難病２８０）
・ クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（指定難病２８１）
・ 青色ゴムまり様母斑症候群
・ 原発性リンパ浮腫

・ アレキサンダー病（指定難病１３１）
・ 先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９）
・ ＡＴＲ－Ｘ症候群（指定難病１８０）
・ カナバン病（指定難病３０７）
・ 進行性白質脳症（指定難病３０８）
・ 脳クレアチン欠乏症候群（指定難病３３４）

・ 筋ジストロフィー（指定難病１１３）

・ 痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９）
・ 難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３）
・ 急性壊死性脳症
・ 可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症
・ ライ症候群
・ 出血性ショック脳症症候群
・ 腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症

・ HTRA1関連脳小血管病（指定難病１２３）
・ 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（指定難病１２４）
・ 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（指定難病１２５）
・ 那須・ハコラ病（指定難病１７４）

・ 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）
・ レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５９）
・ シトステロール血症（指定難病２６０）
・ タンジール病（指定難病２６１）
・ 原発性高カイロミクロン血症（指定難病２６２）
・ 脳腱黄色腫症（指定難病２６３）
・ 無βリポタンパク血症（指定難病２６４）
・ 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体）（指定難病３３６）

・ ロスムンド・トムソン症候群（指定難病１８６）
・ ウェルナー症候群（指定難病１９１）
・ ハッチンソン・ギルフォード症候群（指定難病３３３）

・ ウィリアムズ症候群（指定難病１７９）
・ 多脾症候群（指定難病１８８）
・ 無脾症候群（指定難病１８９）
・ 22q11.2欠失症候群（指定難病２０３）
・ 総動脈幹遺残症（指定難病２０７）
・ 修正大血管転位症（指定難病２０８）
・ 完全大血管転位症（指定難病２０９）
・ 単心室症（指定難病２１０）
・ 左心低形成症候群（指定難病２１１）
・ 三尖弁閉鎖症（指定難病２１２）
・ 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３）
・ 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４）
・ ファロー四徴症（指定難病２１５）
・ 両大血管右室起始症（指定難病２１６）
・ エプスタイン病（指定難病２１７）
・ 先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１）
・ 先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２）
・ 先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３）
・ 左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４）
・ 乳児特発性僧帽弁腱索断裂

・ 甲状腺ホルモン不応症（指定難病８０）
・ ウォルフラム症候群（指定難病２３３）
・ 副甲状腺機能低下症（指定難病２３５）
・ 偽性副甲状腺機能低下症（指定難病２３６）
・ ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症（指定難病２３８）
・ ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症（指定難病２３９）
・ 脂肪萎縮症（指定難病２６５）
・ 甲状腺中毒性クリーゼ
・ 粘液水腫性昏睡
・ ビタミンＤ欠乏・不足症
・ インスリン抵抗症（A、B、C型）

・ 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（指定難病２８８）
・ 自己免疫性第XIII/13因子欠乏症（AiF13D）（指定難病２８８－１）
・ 自己免疫性第VIII/8因子欠乏症（AiF8D）（指定難病２８８－２）
・ 自己免疫性von Willebrand因子（VWF）欠乏症（AiVWFD）（指定難病２８８－３）
・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AiF5D)（指定難病２８８－４）
・ 自己免疫性第V/5因子欠乏症（AF5D；後天性F5インヒビター；）
・ 自己免疫性第X/10因子欠乏症（AiF10D）

・ 間質性膀胱炎（ハンナ型）（指定難病２２６）

・ 強直性脊椎炎（指定難病２７１）
・ 乾癬性関節炎
・ 炎症性腸疾患関連関節炎
・ SAPHO症候群

・ 好酸球性副鼻腔炎（指定難病３０６）

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