マリネスコ-シェーグレン症候群は、小脳失調、精神発達遅滞、先天性白内障、ミオパチーを主徴とする乳幼児期発症の難治疾患である。筋病理学的には縁取り空胞の存在が特徴的であるとする。常染色体劣性遺伝形式の遺伝形式をとり、その原因遺伝子（SIL1）が同定されている。

発症頻度は10万人当たり1〜2人程度の稀少疾病である。

染色体5q31に存在するSIL1遺伝子(Gene ID:64374)の変異によるが、変異の認められない婆もある。

１．白内障：幼児期に発症，両側性，急速進行性
２．精神運動発達遅滞
３．筋緊張低下
４．小脳症状：運動失調が目立つ
５．全身性あるいは近位筋優位の筋力低下

　低身長
異常（脊柱変形，外反扁平足，短趾症）
斜視
性腺機能低下

対症療法のみ

マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連