| 研究班名 | 研究代表者名・名簿 | 疾患概要 | PDF |
| VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立 | 小崎 健次郎 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| Usher症候群に関する調査研究 | 宇佐美 真一 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 先天性筋無力症候群の診断・病態・治療法開発研究 | 大野 欽司 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 特発性角膜内皮炎の診断および治療方針の確立に関する研究 | 稲富 勉 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究 | 金子 英雄 | | 名簿（PDF）
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| 腎性低尿酸血症の全国的実態把握 | 四ノ宮 成祥 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| ベスレムミオパチーとその類縁疾患の診断と病態に関する研究 | 西野 一三 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 重症・難治性急性脳症の病因解明と診療確立に向けた研究 | 水口 雅 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と網羅的解析に関する研究 | 藤枝 重治 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 多発肝のう胞症に対する治療ガイドライン作成と試料バンクの構築 | 大河内 信弘 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立 | 右田 清志 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| TNF受容体関連周期性症候群（TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究 | 堀内 孝彦 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 膠様滴状角膜変性症の標準的治療レジメンの確立と新規治療法の創出 | 川崎 諭 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| ヒトiPS細胞を用いた致死的循環器疾患の病態解明と治療方法の開発 | 湯浅 慎介 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 肥厚性硬膜炎の診断基準作成とそれに基づいた臨床疫学調査の実施ならびに診療指針の確立 | 吉良 潤一 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 孔脳症の遺伝的要因の解明 | 才津 浩智 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 先天性QT延長症候群の家族内調査による遺伝的多様性の検討と治療指針の決定 | 堀江 稔 | | 名簿（PDF） 概要（PDF） |
| 特発性周辺部角膜潰瘍の診断および治療に関する研究 | 外園 千恵 | | 名簿（PDF）
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| 遺伝性女性化乳房の実態把握と診断基準の作成 | 生水 真紀夫 | | 名簿（PDF）
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| Menkes病・occipital horn症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 | 児玉 浩子 | | 名簿（PDF）概要（PDF） |
| Pendred症候群の治療指針と診療体制モデルの構築 | 松永 達雄 | | 名簿（PDF）
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| ヤング・シンプソン症候群の病態解明と医療管理指針作成に関する研究 | 黒澤 健司 | | 名簿（PDF）
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| オカルト黄斑ジストロフィーの効果的診断法の確立および病態の解明 | 角田 和繁 | | 名簿（PDF）概要（PDF） |
| 1p36欠失症候群の実態把握と合併症診療ガイドライン作成 | 山本 俊至 | | 名簿（PDF）
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| インターロイキン1受容体関連キナーゼ4(IRAK4)欠損症の全国症例数把握及び早期診断スクリーニング・治療法開発に関する研究 | 大西 秀典 | | 名簿（PDF）
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| レリーワイル症候群の診断法確立と治療指針作成 | 深見 真紀 | | 名簿（PDF）
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| 好酸球性膿疱性毛包炎の病態解明と新病型分類の提言 | 宮地 良樹 | | 名簿（PDF）
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| 先天性角化不全症の効果的診断方法の確立と治療ガイドラインの作成に関する研究 | 小島 勢二 | | 名簿（PDF）概要（PDF） |
| Aicardi症候群の疾患病態解明と診断・治療法の開発研究 | 三宅 紀子 | | 名簿（PDF）
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| MODY1-6 の病態調査と識別的診断基準の策定 | 武田 純 | | 名簿（PDF）
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| 弾性線維性仮性黄色腫の病態把握ならびに診断基準作成 | 宇谷 厚志
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| NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽腫性疾患（ブラウ症候群/若年発症サルコイドーシス）の診療基盤促進 | 神戸 直智 | | 名簿（PDF）概要（PDF） |
| 家族性血小板異常症に関する調査研究 | 黒川 峰夫 | | 名簿（PDF）
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| マリネスコ-シェーグレン症候群におけるシャペロン機能と病態との関連 | 林 由起子 | | 名簿（PDF）
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| ファ-ル病(特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症)の診断方法の確立と治療法の開発 | 保住 功 | | 名簿（PDF）
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| 難治頻回部分発作重積型急性脳炎の病態解明のための包括的研究 | 佐久間 啓 | | 名簿（PDF）
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| 先天性顆粒放出異常症の病態解明と診断法の確立 | 石井 榮一 | | 名簿（PDF）
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| 過剰運動＜hypermobility＞症候群類縁疾患における病態解明 | 渡邉 淳 | | 概要（PDF） |
| 周産期の難聴のハイリスクファクターの新分類と診断・治療方針の確立 | 加我 君孝 | | 名簿（PDF）
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| 早期発症型侵襲性歯周炎（遺伝性急性進行型歯槽膿漏症候群）の診断基準確立の更なる推進に関する研究 | 村上 伸也 | | 名簿（PDF）
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| 小児保存期慢性腎臓病患者の長期予後の解明と腎不全進行抑制の治療法の確立 | 石倉 健司 | | 名簿（PDF）
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| 早期再分極(early repolarization)症候群の病態と遺伝基盤、長期予後に関する研究 | 鎌倉 史郎 | | 名簿（PDF）
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| 分子診断に基づくヌーナン症候群の診断・治療ガイドライン作成と新規病因遺伝子探索 | 松原 洋一 | | 名簿（PDF）
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| 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究 | 澤井 英明 | | 名簿（PDF）
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| Perry（ペリー）症候群の診断および治療方法の更なる推進に関する研究 | 服部 信孝 | | 名簿（PDF）
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| トゥレット症候群の診断、治療、予防に関する臨床的研究 | 瀬川 昌也 | | 名簿（PDF）
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| HTLV-1感染に関連する非ATL非HAM希少疾患の実態把握と病態解明 | 岡山 昭彦 | | 名簿（PDF）
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| 潜在性ＨＴＬＶ-１感染関連疾患の発見と実態調査 | 下田 和哉 | | 名簿（PDF）
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