原因不明であるが、健康な両親より孤発に両側に耳介が欠損し、両側の外耳道も欠損したまま生まれる。伝音難聴を呈する。
原因遺伝子についての詳細は分かっていない。放置すると言語発達の遅れ、コミュニケーション障害を伴う。

わが国では片側小耳症・外耳道閉鎖症は1万人に1人、両側小耳症・外耳道閉鎖症は10万人に1人程度と考えられる。欧米ではもっと少なくアジアではわが国と同様と推測されている。

両側小耳症を呈する疾患の中で、遺伝子変異が見出されているのはトレッチャー・コリンズ症候群のみである。

1. 両側小耳症(重症度は Marx によるI〜IIIに分類される)。
2. 両側外耳道閉鎖症(大多数が骨部外耳道閉鎖。一部に軟部外耳道閉鎖がある)。
3. 伝音難聴を呈する。

1. 顔面神経麻痺
2. 小顎症
3. 口蓋裂
4. 頬骨低形成
5. 咀嚼・嚥下障害

1. 手術年齢までに難聴に対して片側、あるいは両側骨導補聴器を装用させて聴覚補償を行う。
2. 両側耳介・外耳道形成術を実施する。
3. 術後、気導式あるいは新たに骨導補聴器を装用させて聴覚補償を行う。

遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究