線維芽細胞増殖因子受容体3型(Fibroblast Growth Factor Receptor Type 3:FGFR3)の異常による疾患であり、軟骨無形成症同様の四肢の短縮、前頭部の突出、平らな鼻根部などの症状を認めるがこれらの症状は軟骨無形成症よりも程度が強い。下腿の骨は後方への彎曲を示すのも特徴である。また胸郭の低形成からくる出生後の呼吸困難が認められる。その他黒色表皮腫(acanthosis nigricans)や中枢神経系の合併症を認める。

明確な出生頻度については不明であるが、日本国内での報告は数例にとどまる。

FGFR3の異常が原因である。1種類の遺伝子変異 (K650M変異)のみが原因として同定されている。

四肢の短縮、前頭部の突出、平らな鼻根部などの症状を認める。これらの症状は軟骨無形成症よりも程度が強い。下腿の骨は後方への彎曲を示す。また胸郭の低形成からくる出生後の呼吸困難が認められる。黒色表皮腫(acanthosis nigricans)は幼少期に頸部をはじめ胸部、腋窩、そけい部、手背などに出現する。中枢神経系の合併症も効率に合併し、発達遅延の他、てんかん、水頭症などが報告されている。成人に至った例でも身長が100cm程度と軟骨無形成症の8-9歳程度の身長にとどまる。

中枢神経系の合併症も効率に合併し、発達遅延の他、てんかん、水頭症などが報告されている。

胸郭の低形成による呼吸困難に対して気管内挿管、及び人工呼吸管理が行われるが人工呼吸管理から離脱できる者が多い。

重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究