Ｂｌｏｏｍ症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。さらに、きわだった特徴は高率な癌腫の合併である。20歳までに、約3割の症例がなんらかの癌腫を発症する。

10人から20人

ＤＮＡの複製・修復に関与するヘリカーゼタンパクＢＬＭをコードするblm遺伝子の異常により、発症する。病因遺伝子は明らかになっているが、その機能については、不明な点が残されている。

生下時からの小柄な体型、日光過敏性紅斑、免疫不全症。発癌、糖尿病の内分泌系の症状も合併する。男女ともに、不妊のことが多い。

きわだった特徴は、癌腫の高率な発症である。20歳までに約3割の患者さんが、なんらかの癌腫を発症する。一旦、治癒しても二次癌、三次癌の発症をみることがある。免疫不全に伴う易感染による肺炎の合併も、生命予後を左右する。

定期的な検診により癌腫の発生を早期に発見し、外科的切除、抗がん剤による治療を行う。また、感染に対しても抗生剤の投与により、早期から対処する。

遺伝子修復異常症(Bloom症候群、Rothmund-Thomson症候群、RAPADILINO症候群、Baller-Gerold症候群)の実態調査、早期診断法の確立に関する研究班