反復する発熱と、胸膜炎、腹膜炎、関節炎などの漿膜炎を特徴とする遺伝性の自己炎症疾患である。

約300人

1997年に家族性地中海熱の責任遺伝子として16番染色体に位置するMEFV (Familial Mediterranean Fever gene)遺伝子が同定された。患者は変異型MEFVのホモ接合体もしくは複合ヘテロ接合体（compound hetero）となる。MEFV遺伝子のコード蛋白であるPyrinの機能異常が、病因に関連していることが示唆されている。

38℃以上の周期性発熱をほとんどの症例で認め、副症状として胸痛、腹痛を伴う胸膜炎、腹膜炎および関節炎がみられる。頻度は少ないが、丹毒様紅斑、心外膜炎、精巣炎、髄膜炎などの症状もみられる。

反復する炎症により2次性アミロイドーシスを合併することがある。

コルヒチンが有効で、約90％の患者で症状の改善がみられる。

家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立班