エプシュタイン症候群は、1)、巨大血小板性血小板減少症、2）進行性腎機能障害、３）難聴を合併する遺伝性疾患である。特に腎機能腎障害は進行性であり、症例により思春期にすでに末期腎不全に至る。難聴（ほぼ完全な聴力消失）をと伴うため、QOLは著しく損なわれ、また血小板減少があることから、血液透析や手術なども困難を極める難治性疾患である。

国内で４０症例程度が確認されている。

エプシュタイン症候群は非筋性ミオシン重鎖2A（MYH9遺伝子によりコードされる）異常によることが明らかにされた。メイーヘグリン異常症もMYH9異常により発症するが、遺伝子の特定の変異を有するものがエプシュタイン症候群を発症することが判明しつつある。

巨大血小板性血小板減少症
進行性腎機能障害（進行が早いものは思春期に末期腎不全にいたる）
難聴（進行が早いものは２０歳台で完全に聴力を失う）

腎不全、出血傾向にともなう種々の合併症がある。

アンジオテンシン受容体拮抗薬

血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究班