小児期から青年期にかけて発症する、無菌性化膿性骨髄炎を主体とする疾患であり、痛みを伴う骨髄炎が多発し、寛解と像悪を繰り返す事が特徴です。掌蹠膿疱症などの皮膚症状を合併する事も多く、サホー（SAPHO）症候群も同一或いは類似した疾患と考えられています。2歳以下で慢性再発性多発性骨髄炎を発症し、先天性の赤血球異形成貧血とスウィート（Sweet）症候群などの皮膚炎を合併する常染色体劣性遺伝疾患をマジード（Majeed）症候群と呼びます。マジード症候群の原因は、LPIN2遺伝子の異常である事が判明しています。

稀な疾患であり、本邦での患者数は不明です。

慢性再発性多発性骨髄炎の病態生理は解明されていませんが、双生児での検討などから遺伝的な要因が確認されており、感受性遺伝子座が18q21.3-22にある事が報告されています。マジード症候群の原因がLPIN2遺伝子の変異である事は判明していますが、遺伝子の作用や発症の機構は未だ不明です。

痛みを伴う無菌性の骨髄炎が多発し、寛解と増悪を繰り返すのが特徴です。症状は、数日で軽快する場合から、数年の及ぶ事もあります。長管骨の骨幹端や鎖骨に起こりやすく、脊椎、骨盤、肋骨、下顎骨などにも認められる場合があります。画像検査では骨融解と骨硬化像が認められます。皮膚症状としては、掌蹠膿疱症や乾癬、スウィート症候群、壊疽性膿皮症などが報告されています。マジード症候群では、先天性赤血球異形成貧血を合併します。

多くの症例は数カ月から数年で自然寛解しますが、炎症が長期に及ぶ例では関節の拘縮が問題となる場合があります。

確立された治療法はありませんが、非ステロイド性消炎鎮痛剤（NSAID）で治療される事が多く、最近ではビスフォスフォネート剤の有効性が報告されています。難治例に対しては抗TNF療法も行われます。

「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」研究班