神経系疾患分野|Lowe症候群（ロー症候群）(平成24年度)
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1. 概要 | |
| 特異な顔貌、知能障害、先天性白内障、ファンコニ（Fanconi）症候群を呈し、20-40歳頃に末期腎不全に進行するX染色体性疾患である。 | |
2. 疫学 | |
| 推定患者数は約500名。 | |
3. 原因 | |
| phosphathidylinositol 4,5-bis-phosphate 5-phosphataseの異常が原因である。 | |
4. 症状 | |
| 特異な顔貌、知能障害、痙攣などの中枢神経障害、先天性白内障、角膜病変、斜視、眼振などの眼症状とファンコニ症候群やくる病を呈する。 | |
5. 合併症 | |
| 腎機能障害は進行性で、20-40歳頃に末期腎不全に進行する。 | |
6. 治療法 | |
| 白内障に対する水晶体摘出術や緑内障の管理が必要。痙攣には抗痙攣薬、くる病の予防にビタミンDを投与する。 | |
7. 研究班 | |
| 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班 | |
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