	採択課題名	研究代表者	所属	役職
血液系疾患	特発性造血障害に関する調査研究	黒川峰夫	東京大学医学部附属病院	教授
	血液凝固異常症に関する調査研究	村田満	慶應義塾大学医学部	教授
	原発性免疫不全症候群に関する調査研究	原寿郎	九州大学医学研究院	教授
免疫系疾患	難治性血管炎に関する調査研究	槇野博史	岡山大学腎・免疫・内分泌代謝内科学	教授
	自己免疫疾患に関する調査研究	住田孝之	筑波大学医学医療系	教授
	ベーチェット病に関する調査研究	石ヶ坪良明	横浜市立大学大学院医学研究科病態免疫制御内科学	教授
内分泌系疾患	ホルモン受容機構異常に関する調査研究	森昌朋	北関東肥満代謝研究所	所長
	間脳下垂体機能障害に関する調査研究	大磯ユタカ	名古屋大学大学院医学系研究科	教授
	副腎ホルモン産生異常に関する調査研究	柳瀬敏彦	福岡大学医学部	教授
	中枢性摂食異常症に関する調査研究	小川佳宏	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	教授
代謝系疾患	原発性高脂血症に関する調査研究	石橋俊	自治医科大学医学部　内科学講座	教授
代謝系疾患	アミロイドーシスに関する調査研究	安東由喜雄	熊本大学大学院生命科学研究部	教授
神経・筋疾患	プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究	山田正仁	金沢大学医薬保健研究域医学系	教授
	運動失調症の病態解明と治療法開発に関する研究	佐々木秀直	北海道大学大学院医学系研究科	教授
	神経変性疾患に関する調査研究	中野今治	東京都立神経病院	院長
	ミトコンドリア病の診断と治療に関する調査研究	後藤雄一	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部	部長
	免疫性神経疾患に関する調査研究	楠進	近畿大学医学部神経内科	教授
	特発性正常圧水頭症の病因・病態と診断・治療に関する研究	新井一	順天堂大学医学部脳神経外科	教授
	ウイリス動脈輪閉塞症の診断・治療に関する研究	橋本信夫	独立行政法人国立循環器病研究センター	総長
	ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究	衞藤義勝	東京慈恵会医科大学医学部	教授
視覚系疾患	網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究	小椋祐一郎	名古屋市立大学大学院医学研究科	教授
聴覚･平衡機能疾患	前庭機能異常に関する調査研究	鈴木衞	東京医科大学耳鼻咽喉科学講座	教授
聴覚･平衡機能疾患	急性高度難聴に関する調査研究	小川郁	慶應義塾大学医学部	教授
循環器系疾患	特発性心筋症に関する調査研究	北風政史	独立行政法人国立循環器病研究センター臨床研究部	部長
呼吸器系疾患	びまん性肺疾患に関する調査研究	杉山幸比古	自治医科大学医学部	教授
呼吸器系疾患	呼吸不全に関する調査研究	三嶋理晃	京都大学大学院医学研究科	教授
消化器系疾患	難治性炎症性腸管障害に関する調査研究	渡辺守	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究所	教授
	難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究	坪内博仁	鹿児島大学大学院医歯学総合研究科	教授
	門脈血行異常症に関する調査研究	森安史典	東京医科大学内科学第四講座	教授
	難治性膵疾患に関する調査研究	下瀬川徹	東北大学病院	病院長
皮膚･結合組織疾患	稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究	岩月啓氏	岡山大学大学院医歯薬学総合研究科　皮膚科学分野	教授
	強皮症における病因解明と根治的治療法の開発	佐藤伸一	東京大学医学部附属病院　皮膚科	教授
	混合性結合組織病の病態解明、早期診断と治療法の確立に関する研究	吉田俊治	藤田保健衛生大学医学部　リウマチ・感染症内科	教授
	神経皮膚症候群に関する調査研究	川内康弘	筑波大学医学医療系	准教授
	重症多形滲出性紅斑に関する調査研究	塩原哲夫	杏林大学医学部	教授
骨･関節系疾患	脊柱靭帯骨化症に関する調査研究	戸山芳昭	慶應義塾大学医学部	教授
骨･関節系疾患	特発性大腿骨頭壊死症の診断・治療・予防法の開発を目的とした全国学際的研究	岩本幸英	九州大学大学院医学研究院整形外科	教授
腎･泌尿器系疾患	進行性腎障害に関する調査研究	松尾清一	名古屋大学大学院医学系研究科	教授

	採択課題名	研究代表者	所属	役職
①希少難治性疾患患者に対する医療の向上及び患者支援等のあり方に関する研究	希少性難治性疾患患者に関する医療の向上及び患者支援のあり方に関する研究	西澤正豊	新潟大学脳研究所　神経内科学分野	教授
①遺伝子リファレンスライブラリーの構築	難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業の成果を基にした原因遺伝子変異データベースの構築	松田文彦	京都大学大学院医学研究科附属ゲノム医学センター	教授
②研究資源を活用した分子レベルでの疾患特性の解明	大規模孤発性ALS患者前向きコホートの遺伝子・不死化細胞リソースを用いた病態解明、治療法開発研究	祖父江元	名古屋大学大学院医学系研究科	教授
③希少性疾患に対する移植医療の技術確立に関する研究	原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植法の確立	野々山恵章	防衛医科大学校　小児科学講座	教授
	先天代謝異常症に対する移植療法の確立とガイドラインの作成に関する研究	加藤俊一	東海大学医学部	教授
	腸管不全に対する小腸移植技術の確立に関する研究	福澤正洋	独立行政法人大阪府立病院機構　大阪府立母子保健総合医療センター（大阪大学）	総長
	希少疾患への治療応用を目指した臍帯および臍帯血由来細胞の系統的資源化とその応用に関する研究	長村登紀子（井上登紀子）	東京大学医科学研究所	講師
④患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究	小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用	奥山虎之	独立行政法人国立成育医療研究センター臨床研究部	部長
	患者および患者支援団体等による研究支援体制の構築に関わる研究	橋本操	特定非営利活動法人ALS/MNDサポートセンターさくら会　研修事業部	理事長
	疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築	福嶋義光	信州大学医学部	教授
	患者会を中心とした肺高血圧症の前向き症例登録研究の開発と予後調査	田村雄一	慶應義塾大学医学部	特任助教
	患者支援団体等が主体的に難病研究支援を実施するための体制構築に向けた研究	伊藤建雄	一般社団法人日本難病・疾病団体協議会理事会	代表理事
	原発性免疫不全症候群患者支援団体による患者レジストリの構築を通した研究支援体制の構築に関わる研究	今井耕輔	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	寄附講座准教授
	患者支援に基づくSJS/TEN後遺症の発症予防と治療法の確立	外園千恵	京都府立医科大学視覚機能再生外科学	講師

	採択課題名	研究代表者	所属	役職
希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究	肝細胞増殖因子による筋萎縮性側索硬化症の新規治療法開発	青木正志	東北大学大学院医学系研究科	教授
	小児重症拡張型心筋症へのbridge-to-transplantation / recoveryを目指した骨格筋芽細胞シートの開発と実践	澤芳樹	大阪大学医学系研究科	教授
	プリオン病に対する低分子シャペロン治療薬の開発	桑田一夫	岐阜大学大学院連合創薬医療情報研究科	教授
	ミトコンドリア病に合併する高乳酸血症に対するピルビン酸ナトリウム治療法の開発研究―試薬からの希少疾病治療薬開発の試み―	古賀靖敏	久留米大学医学部	教授
	家族性LCAT欠損症患者に対する細胞加工医薬品「LCAT遺伝子導入ヒト前脂肪細胞」の早期実用化にむけた非臨床試験	武城英明	千葉大学大学院医学研究院	教授
	中性脂肪蓄積心筋血管症に対する中鎖脂肪酸を含有する医薬品の開発	平野賢一	大阪大学大学院医学系研究科	助教
	網膜色素変性治療をめざした経強膜ウノプロストン徐放法の開発	阿部俊明	東北大学大学院医学系研究科	教授
希少難治性疾患に対する新たな医薬品等医療技術の実用化に関する研究	希少性難治性疾患－神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01）に関する医師主導治験の実施研究	中島孝	独立行政法人国立病院機構新潟病院　神経内科	副院長
	多発性硬化症の新規免疫修飾薬を検証する医師主導治験	山村隆	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究部	部長
	結節性硬化症の皮膚病変に対する有効で安全性の高い治療薬の開発と実用化	金田眞理	大阪大学大学院医学系研究科	講師
	重症肺高血圧症の予後と生活の質を改善するための安心安全のナノ医療製剤（希少疾病用医薬品）の実用化臨床試験	江頭健輔	九州大学大学院医学研究院先端医療研究開発学	教授
	リンパ脈管筋腫症に対するシロリムスの安全性確立のための医師主導治験	中田光	新潟大学医歯学総合病院	教授
	ミトコンドリア脳筋症MELASの脳卒中様発作に対するタウリン療法の開発	砂田芳秀	川崎医科大学医学部神経内科学	教授
	難治性潰瘍を伴う強皮症、混合性結合組織病、全身性エリテマトーデスに対する低出力体外衝撃波治療法	石井智徳	東北大学大学院医学系研究科	准教授
	先天性高インスリン血症に対するオクトレオチド持続皮下注療法の有効性・安全性に関する研究	依藤亨	大阪市立総合医療センター　小児代謝・内分泌科	部長

	採択課題名	研究代表者	所属	役職
①血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究	血液免疫系細胞分化障害による疾患の診断と治療に関する調査研究	野々山恵章	防衛医科大学校小児科学講座	教授
①血液・凝固系の希少難治性疾患群に関する調査研究	遺伝性貧血の病態解明と診断法の確立に関する研究	伊藤悦朗	弘前大学大学院医学系研究科	教授
②免疫系の希少難治性疾患群に関する調査研究	自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立	平家俊男	京都大学大学院医学研究科	教授
②免疫系の希少難治性疾患群に関する調査研究	先天性免疫不全症候群の病態解明と予後改善に関する研究	峯岸克行	国立大学法人徳島大学疾患プロデオゲノム研究センター	教授
③内分泌系・代謝系の希少難治性疾患群に関する調査研究	新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究	遠藤文夫	熊本大学大学院生命科学研究部	教授
④神経・筋の希少難治性疾患群に関する調査研究	希少難治性筋疾患に関する調査研究	青木正志	東北大学大学院医学系研究科	教授
④神経・筋の希少難治性疾患群に関する調査研究	希少難治性てんかんに関する調査研究	大槻泰介	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター国立精神・神経医療研究センター病院　脳神経外科診療部	部長
⑤視覚系の希少難治性疾患群に関する調査研究	急性網膜壊死の診断基準に関する調査研究	望月學	東京医科歯科大学医歯学総合研究科	教授
⑤視覚系の希少難治性疾患群に関する調査研究	視覚系の稀少難治性疾患群に関する症例データベース構築	吉村長久	京都大学医学研究科	教授
⑥聴覚・平衡機能惠の希少難治性疾患群に関する調査研究	遺伝性難聴および外耳、中耳、内耳奇形に関する調査研究	宇佐美真一	信州大学医学部耳鼻咽喉科学講座	教授
⑦循環器系の希少難治性疾患群に関する調査研究	遺伝性不整脈疾患の遺伝子基盤に基づいた病態解明と診断・治療法の開発に関する研究	清水渉	日本医科大学内科学（循環器内科学）	主任教授
⑧呼吸器系の希少難知性疾患群に関する調査研究	胎児・新生児肺低形成の診断・治療実態に関する調査研究	臼井規朗	大阪大学大学院医学系研究科	准教授
⑧呼吸器系の希少難知性疾患群に関する調査研究	難治性稀少肺疾患（肺胞蛋白症、先天性間質性肺疾患、オスラー病）に関する調査研究	井上義一	独立行政法人国立病院機構（近畿中央胸部疾患センター臨床研究センター）	部長
⑨消化器系の希少難知性疾患群に関する調査研究	腸管希少難病群の疫学、病態、診断、治療の相同性と相違性から見た包括的研究	日比紀文	慶應義塾大学医学部	教授
⑨消化器系の希少難知性疾患群に関する調査研究	小児期からの消化器系希少難治性疾患群の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成	田口智章	九州大学医学研究院	教授
⑩皮膚・結合組織の希少難治性疾患群に関する調査研究	皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究	橋本隆	久留米大学医学部	教授
⑩皮膚・結合組織の希少難治性疾患群に関する調査研究	特発性発汗異常症・色素異常症の病態解析と新規治療薬開発に向けた戦略的研究	横関博雄	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	教授
⑪骨・関節系の希少難治性疾患群に関する調査研究	重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究	大薗惠一	大阪大学大学院医学系研究科	教授
⑫腎・泌尿器系の希少難治性症候群に関する調査研究	腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究	飯島一誠	神戸大学医学研究科	教授
⑬先天性異常の疾患群に関する調査研究	先天性異常の疾患群の診療指針と治療法開発をめざした情報・検体共有のフレームワークの確立	小崎健次郎	慶應義塾大学医学部	教授
⑭ＩｇＧ４関連症候群に関する調査研究	IgG4関連疾患に関する調査研究	千葉勉	京都大学医学研究科	教授
⑮特発性好酸球増加症候群に関する調査研究	消化管を主座とする好酸球性炎症症候群の診断治療法開発、疫学、病態解明に関する研究	野村伊知郎	独立行政法人国立成育医療研究センター免疫アレルギー研究部	上席研究員
⑯その他、希少難治性疾患に関する奨励研究	シトリン欠損症患者における臨床像の多様性の解明と致死的脳症の発症予防法の開発	池田修一	信州大学医学部	教授
	慢性活動性EBウイルス感染症の発症機構解明と新規治療法開発に関する研究	藤原成悦	独立行政法人国立成育医療研究センター研究所母子感染研究部	部長
	遺伝性脳小血管病およびその類縁疾患の診断基準の確立と治療法の研究	小野寺理	新潟大学脳研究所	教授
	性分化疾患の実態把握と病態解明ならびに標準的診断・治療指針の作成	緒方勤	浜松医科大学小児科	教授
	RAS関連自己免疫性リンパ球増殖症候群様疾患（RALD）の実態調査および病態病因解析	高木正稔	東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科	講師
	小児新生児期における遺伝性血栓症(プロテインC異常症を含む)の効果的診断と治療予防法の確立に関する研究	大賀正一	九州大学大学院医学研究院	教授
	大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究	鈴木亨	東京大学大学院医学系研究科	特任准教授
	診断困難な（原因不明の）出血性後天性凝固異常症の総合的診療指針の作成	一瀬白帝	山形大学医学部	教授
	多発性内分泌腫瘍症診療の標準化と患者支援，新たな治療開発に関する研究	櫻井晃洋	信州大学医学部	准教授
	リンパ管腫症の全国症例数把握及び診断・治療法の開発に関する研究	小関道夫	岐阜大学医学部附属病院	医員
	中枢・末梢連合脱髄症の診断基準作成と臨床疫学調査の実施による治療指針の確立	吉良潤一	九州大学大学院医学研究院	教授
	診断未定多発奇形・発達遅滞の実態把握と病因・病態の解明に関する研究	黒澤健司	地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター遺伝科	部長
	肺静脈閉塞症（PVOD）の診断基準確立と治療方針作成のための統合研究	植田初江	独立行政法人国立循環器病研究センター　病理部	部長
	三重県南部に多発する家族性認知症-パーキンソン症候群　発症因子の探索と治療介入研究	小久保康昌	三重大学大学院医学系研究科	講師
	難治性血管腫・血管奇形についての調査研究班患者実態調査および治療法の研究	三村秀文	川崎医科大学　放射線医学	教授
	脂肪萎縮症に関する調査研究	海老原健	京都大学医学部附属病院	准教授
	メビウス症候群の自然歴に基づく健康管理指針作成と病態解明	升野光雄	川崎医療福祉大学　医療福祉学部	教授
	リンパ浮腫治療へのbreakthroughを目指して II	福田尚司	独立行政法人国立国際医療研究センター　心臓血管外科	医長
	神経フェリチン症の実態調査と診断基準の構築に関する研究班	高尾昌樹	地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター研究所	部長
	先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立	早坂清	山形大学医学部	教授
	先天性大脳白質形成不全症の診断と治療を目指した研究	井上健	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所　疾病研究第二部	室長
	デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づくエーラスダンロス症候群の病態解明と治療法の開発	古庄知己	信州大学医学部附属病院	講師
	Isaacs症候群の診断、疫学および病態解明に関する研究	渡邊修	鹿児島大学　医学部・歯学部附属病院	講師
	傍シルビウス裂症候群の病態に基づく疾患概念の確立と新しい治療法の開発に関する研究	加藤光広	山形大学医学部附属病院	講師
	多臓器型ランゲルハンス細胞組織球症の啓発と標準治療の確立	森本哲	自治医科大学医学部とちぎ子ども医療センター	教授
	間葉性異形成胎盤の臨床的・分子遺伝学的診断法の開発を目指した基盤研究	副島英伸	佐賀大学　医学部	教授
	繊毛障害による先天異常疾患群の患者データベース構築と臨床応用のための基盤研究	伊藤雅之	独立行政法人国立精神・神経医療研究センター　神経研究所	室長
希少難治性疾患に関する奨励研究	カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立：新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索	木下晃	長崎大学医歯薬学総合研究科（医学系）	講師
	特発性両側性脳内石灰化症（ファール病を含む）のiPS細胞を活用した診断と治療法の確立	保住功	岐阜薬科大学薬学部	教授
	痙攣性発声障害に関する調査研究	兵頭政光	高知大学臨床医学部門	教授
	重症好酸球性副鼻腔炎の診断基準作成と治療法確立に関する研究	藤枝重治	福井大学医学部	教授
	炎症性動脈瘤形成症候群の新規診断法の確立に関する研究	吉田恭子（今中恭子）	三重大学医学系研究科	准教授
	一過性骨髄異常増殖症の病態解明と診断・治療法の確立に関する研究	林泰秀	群馬県立小児医療センター	院長
	Perry（ペリー）症候群の実態、病因・病態の解明と治療法開発研究	服部信孝	順天堂大学医学部	教授
	希少難治性心疾患由来iPS細胞を用いた左心低形成症候群の予後因子の解明に関する研究	王英正	岡山大学大学病院	教授
	炎症を介した発作重積状態を伴う急性脳症の病態にもとづく治療法開発	水口雅	東京大学大学院医学系研究科（医学部）	教授
	乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病因解明と診断治療法の確立に向けた総合的研究	白石公	独立行政法人国立循環器病研究センターその他部局等	部門長
	重症型扁平苔癬の病態解析及び診断基準・治療指針の確立	井川健	東京医科歯科大学医学部附属病院	講師
	成人発症型末梢性肺動脈狭窄症の全国的実態把握と効果的診断治療法の研究	田村雄一	慶應義塾大学医学部（信濃町）	特任助教
	コフィン・サイリス症候群の分子遺伝学的解析と診断・治療法の開発	三宅紀子	横浜市立大学医学部	准教授
	染色体微細構造異常による発達障害の実態把握と疾患特異的iPS細胞による病態解析・治療法開発	山本俊至	東京女子医科大学医学部	准教授
	低出生体重児の消化管機能障害に関する周産期背景因子の疫学調査研究	奥山宏臣	兵庫医科大学医学部	教授
	Birt-Hogg-Dube（BHD）症候群の病態解明と包括的診療体制の確立	中谷行雄	千葉大学大学院医学研究院	教授
	先天性腎尿路異常を中心とした小児慢性腎臓病の自然史の解明と早期診断・腎不全進行抑制の治療法の確立	石倉健司	東京都立小児総合医療センター腎臓内科	医長

平成25年度 難治性疾患克服研究事業採択課題一覧

■臨床調査研究分野

■横断的基盤研究分野

■重点研究分野

■研究奨励分野

平成25年度　難治性疾患克服研究事業採択課題一覧