アイカルディ症候群（指定難病１３５）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

どうして女性に多いのですか？

原因がわかっていないのではっきりしたことは言えませんが、X染色体の遺伝子変異の場合、女性はX染色体が２本あるので半分の片方は正常な遺伝子を持っていますが、X染色体が１本しかない男性では正常な遺伝子を持っていないため非常に重症になり、妊娠初期に自然流産してしまい、女性しか生まれてこないと考えられています。