遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６）

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この病気にはどのような治療法がありますか？

X連鎖性鉄芽球性貧血についてはビタミンB6（ピリドキシン）の大量投与が約半数の方で有効です。その他の遺伝性鉄芽球性貧血については、治療法がなく輸血などの対症的な治療となります。重症の場合、造血幹細胞移植を実施する場合があります。

この病気はどのように診断されるのでしょうか？

よく見られる貧血の診断にあてはまらず、精密検査として骨髄検査をした際に環状鉄芽球という異常な赤血球が増えていた場合、この病気を疑います。環状鉄芽球はこの病気以外でも認められるので、それらの病気ではないことを確認します。特に、小児であったり、血縁の方に同じような貧血が認められる場合は、この病気である可能性が高くなります。最終的に、遺伝子検査を行って遺伝性鉄芽球性貧血の診断が確定します。